La aplasia cutis congénita es un trastorno poco común que se caracteriza por la ausencia congénita de piel. Frieden clasificó la ACC en 1986 en 9 grupos según la ubicación de las lesiones y las anomalías congénitas asociadas. [2] El cuero cabelludo es el área más comúnmente afectada con menor afectación del tronco y las extremidades. Frieden clasificó la ACC con papiráceo fetal como tipo 5. Este tipo se presenta como ACC troncal con ausencia simétrica de piel en forma de estrella o mariposa con o sin compromiso de las extremidades proximales. [3] [4] Es la alopecia cicatricial congénita más común y es una ausencia focal congénita de epidermis con o sin evidencia de otras capas de la piel. [5] [6]
Aplasia cutis congénita | |
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Otros nombres | ACC |
La aplasia cutis congénita es autosómica dominante [1] | |
Especialidad | Genética Médica |
La etiología exacta de la ACC aún no está clara, pero la infección intrauterina por el virus de la varicela o el herpes, medicamentos como metimazol, misoprostol, valproato, cocaína, marihuana, etc., papiráceo del feto, transfusión feto-fetal, defectos de la coagulación vascular, adherencia de la membrana amniótica, elasticidad anormal Las fuerzas biomecánicas de las fibras y el trauma están implicados. [7] [8] Puede estar asociado con el síndrome de Johanson-Blizzard , el síndrome de Adams-Oliver , la trisomía 13 y el síndrome de Wolf-Hirschhorn . [9] También se puede ver con la exposición a metimazol y carbimazol en el útero. [10] Esta manifestación dermatológica se ha relacionado con la haploinsuficiencia de la peptidasa D y una deleción en el cromosoma 19. [11]
Genética
Esta condición se ha relacionado con mutaciones en el gen ribosómico GTPasa BMS1 . [12]
Diagnóstico
Tratamiento
El injerto de piel dividida es una solución para reparar la aplasia cutis congénita
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Aplasia cutis congénita" . www.orpha.net . Consultado el 22 de agosto de 2017 .
- ^ Moss C, Shahidulla H. Naevi y otros defectos del desarrollo. En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editores. Libro de texto de Dermatología de Rook. 8ª ed. Reino Unido (RU): Publicación Wiley-Blackwell; 2010. p. 18, 18.98-18. 106.
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- ^ Freedberg; et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6 ed.). McGraw-Hill. pag. 650. ISBN 978-0-07-138076-8.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10 ed.). Saunders. pag. 572. ISBN 978-0-7216-2921-6.
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- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 107600
- ^ Rodríguez-García C; González-Hernández S; Hernández-Martín A; Pérez-Robayna N; Sánchez R; Torrelo A (2011). "Aplasia cutis congénita y otras anomalías asociadas con la exposición al metimazol durante el embarazo". Dermatología pediátrica . 28 (6): 743–745. doi : 10.1111 / j.1525-1470.2011.01572.x . PMID 21995270 .
- ^ Malan, Valerie; et al. (2009). "Condición genética reconocible array-CGH identificada por el síndrome de deleción 19q13.11: una novedad clínicamente" . Revista de Genética Médica . J. Med. Gineta. 46 (9): 635–40. doi : 10.1136 / jmg.2008.062034 . PMID 19126570 . Consultado el 8 de abril de 2009 .
- ^ Marneros AG (2013) BMS1 está mutado en Aplasia Cutis Congenita. PLoS Genet 9 (6): e1003573. doi: 10.1371 / journal.pgen.1003573
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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