La enfermedad renal quística se refiere a una amplia gama de afecciones hereditarias , del desarrollo y adquiridas [1] y, con la inclusión de neoplasias con cambios quísticos, se han identificado más de 40 clasificaciones y subtipos. Dependiendo de la clasificación de la enfermedad, la presentación puede ser al nacer o mucho más tarde en la vida adulta. La enfermedad quística puede afectar uno o ambos riñones y puede ocurrir, o no, en presencia de otras anomalías. [1] Se encuentra una mayor incidencia en los hombres y la prevalencia aumenta con la edad. Se notificaron quistes renales en más del 50% de los pacientes mayores de 50 años. [2]Por lo general, los quistes crecen hasta 2,88 mm al año y pueden causar dolor y / o hemorragia relacionados. [2]
Enfermedad quística del riñón | |
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Quiste renal | |
Especialidad | Genética Médica |
De las nefropatías quísticas , la más común es la poliquistosis renal con dos subtipos: la autosómica recesiva menos prevalente y la autosómica dominante más prevalente. [1] La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) se diagnostica principalmente en bebés y niños pequeños, mientras que la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta. [1]
Otro ejemplo de enfermedad renal quística es el riñón esponjoso medular .
Tipos
Más enfermedades renales quísticas
La enfermedad renal quística incluye diversas afecciones relacionadas con la formación de quistes en uno o ambos riñones. El subconjunto más común es la poliquistosis renal (PKD), que es una anomalía genética con dos subconjuntos, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) y la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD). En consecuencia, la causalidad puede ser genética, del desarrollo o asociada con una enfermedad sistémica que puede ser adquirida o maligna. Los ejemplos de enfermedad renal quística adquirida incluyen quistes simples y riñón esponjoso medular (MSK). Otros tipos de enfermedad renal quística genética incluyen nefronoptisis juvenil (JNPHP), enfermedad renal quística medular (MCKD) y enfermedad renal glomerulocística (GCKD). [ cita requerida ]
Poliquistico enfermedad en los riñones
La PKD hace que crezcan numerosos quistes en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido y si crecen en exceso provocarán daño renal. Las mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 son responsables de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). Esos genes codifican proteínas poliquísticas y las mutaciones relacionadas con esos genes se heredan y son responsables del trastorno de la enfermedad renal quística autosómica dominante. En los Estados Unidos, más de medio millón de personas tienen PKD, lo que la convierte en la cuarta causa principal de insuficiencia renal. La PKD afecta a todas las razas y géneros por igual y las personas con PKD tienen la posibilidad de desarrollar quistes en otros órganos como el hígado, el páncreas, el bazo, los ovarios y el intestino grueso. Por lo general, estos últimos quistes no suponen ningún problema. La mitad de los pacientes no presentan síntomas, pero los síntomas pueden incluir: hematuria, dolor de espalda o abdominal, o desarrollo de hipertensión. La enfermedad generalmente se manifiesta antes de los 30 años y el 45% desarrolla insuficiencia renal a los 60 años. Actualmente se cree que la mutación en el gen HDK1 es responsable de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD), que a menudo se diagnostica poco después del nacimiento y generalmente antes de los 15 años. de edad. [ cita requerida ]
Causa
El sitio de preferencia para el desarrollo del quiste es el túbulo renal. Después de que ha ocurrido un crecimiento de unos pocos milímetros, los quistes se desprenden del túbulo principal, desprendimiento inducido por una proliferación excesiva del epitelio tubular o secreciones excesivas de líquido. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico incluye imágenes con ultrasonido, tomografía computarizada y / o resonancia magnética. El método menos costoso, no invasivo y más confiable es la ecografía, pero los quistes más pequeños pueden escapar a la detección, mientras que la resolución de CT y MRI permitirá capturar quistes más pequeños. Sin embargo, la mayor complejidad y costo de la TC y la RM se suele reservar para situaciones de mayor riesgo. La resonancia magnética se puede utilizar para controlar el desarrollo de quistes y el crecimiento de los riñones. [ cita requerida ]
La prueba genética puede ser aplicable a quienes tienen antecedentes familiares de PKD, pero es costosa y no detecta la PKD en el 15% de los casos en los que está presente. [ cita requerida ]
Exploraciones prenatales
Se pueden detectar muchas formas de enfermedad renal quística en los niños antes del nacimiento. Es poco probable que las anomalías que solo afectan a un riñón causen un problema con la llegada saludable de un bebé. Las anomalías que afectan a ambos riñones pueden afectar el volumen de líquido amniótico del bebé, lo que a su vez puede provocar problemas en el desarrollo pulmonar. Algunas formas de obstrucción pueden ser muy difíciles de diferenciar de la nefropatía quística en las primeras exploraciones [ cita requerida ] .
Riñón displásico multiquístico: afecta solo un lado; el otro riñón suele estar sano.
Displasia quística: puede afectar uno o ambos riñones.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Válvulas uretrales posteriores: se confunden fácilmente con una enfermedad renal quística en las exploraciones iniciales; las apariencias se deben a obstrucción, no a quistes
Reflujo vesicoureteral de alto grado: se confunde fácilmente con enfermedad renal quística en las primeras exploraciones.
Obstrucción de la unión pelvi-ureteral: se confunde fácilmente con enfermedad renal quística en las primeras exploraciones.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar la enfermedad y sus síntomas y evitar o retrasar las complicaciones. Las opciones incluyen analgésicos (excepto ibuprofeno y otros 'agentes antiinflamatorios no esteroides (AINE)' que pueden empeorar la función renal), dieta baja en proteínas y sodio, diuréticos, antibióticos para tratar infecciones del tracto urinario o intervenciones para drenar quistes. En la enfermedad renal quística avanzada con insuficiencia renal, en última instancia, puede ser necesario un trasplante renal o diálisis.
Pronóstico
A finales de los 70, el 50-75% de los pacientes con ERC requieren terapia de reemplazo renal, ya sea diálisis o trasplante de riñón. El número y el tamaño de los quistes y el volumen renal son predictores de la progresión de la ERC y la enfermedad renal en etapa terminal. La PKD no aumenta el riesgo de desarrollar cáncer renal, pero si se desarrolla, es más probable que sea bilateral. La causa más probable de muerte es una enfermedad cardíaca, un aneurisma cerebral roto o una infección diseminada. Algunos factores que pueden afectar la esperanza de vida son el tipo de gen mutado, el sexo, la edad de aparición, la hipertensión arterial, la proteinuria, la hematuria, las infecciones urinarias, las hormonas, los embarazos y el tamaño de los quistes. Si se controlan los factores de riesgo y se estabiliza la enfermedad, la esperanza de vida del paciente se puede prolongar considerablemente. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ a b c d Bisceglia, M; et al. (2007). "Enfermedades quísticas renales: una revisión". Patología anatómica avanzada (13): 26–56.
- ^ a b Campbell, SC; Novick AC; Bukowski RM (2007). Campbell-Walsh Urology (ed.). Neoplasias del tracto urinario superior (9 ed.). Filadelfia: Saunders. págs. 1575-1582.
- ^ "Esperanza de vida promedio para personas con PKD". Clínica PKD, www.pkdclinic.org/pkd-prognosis/342.html
- ^ "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) - trastornos genitourinarios". Edición profesional de manuales de Merck
- ^ "Enfermedad renal poliquística". Mayo Clinic, Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médicas, 6 de marzo de 2018
- ^ "Enfermedad renal poliquística". The National Kidney Foundation, 3 de febrero de 2017
- ^ "Enfermedad renal poliquística". American Kidney Fund, www.kidneyfund.org/kidney-disease/other-kidney-conditions/polycystic-kidney-disease.html#what_causes_polycystic_kidney_disease_pkd.
- ^ "Enfermedades quísticas del tratamiento y manejo del riñón". Tratamiento y manejo de enfermedades quísticas del riñón: atención médica, atención quirúrgica, 28 de marzo de 2017
enlaces externos
Clasificación | D |
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