El riñón esponjoso medular es un trastorno congénito de los riñones caracterizado por dilatación quística de los túbulos colectores en uno o ambos riñones . Las personas con riñón esponjoso medular tienen un mayor riesgo de cálculos renales e infección del tracto urinario(ITU). Los pacientes con MSK generalmente eliminan el doble de cálculos por año que otros formadores de cálculos sin MSK. Si bien tiene una tasa de morbilidad baja, hasta el 10% de los pacientes con MSK tienen un mayor riesgo de morbilidad asociada con cálculos frecuentes e infecciones urinarias. Si bien muchos pacientes informan un aumento del dolor renal crónico, la fuente del dolor, cuando no hay una UTI o un bloqueo, no está clara en este momento. El cólico renal (dolor en el costado y la espalda) está presente en el 55% de los pacientes. Las mujeres con MSK experimentan más cálculos, infecciones urinarias y complicaciones que los hombres. Anteriormente se creía que MSK no era hereditario, pero hay más evidencia que puede indicar lo contrario. [1] [2]
Riñón esponjoso medular | |
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Otros nombres | Enfermedad de Cacchi-Ricci |
Esponja medular como se ve en un pielograma intravenoso | |
Especialidad | Genética médica , nefrología |
Signos y síntomas
La mayoría de los casos son asintomáticos o se descubren durante una investigación de sangre en la orina . Los pacientes sintomáticos se presentan típicamente como adultos de mediana edad con cólico renal, cálculos renales , nefrocalcinosis y / o infecciones recurrentes del tracto urinario ; sin embargo, MSK también puede afectar a los niños en muy raras ocasiones. Además del fenotipo clínico típico de la litiasis recurrente, ahora se han reconocido otros perfiles clínicos, es decir, una MSK indolente, casi asintomática, y una forma rara caracterizada por dolor intratable. [3]
Complicaciones
Las complicaciones asociadas con el riñón esponjoso medular son las siguientes:
- Cálculos renales [4]
- Infección del tracto urinario (ITU) [4]
- Sangre en la orina [4]
- Acidosis tubular renal distal (ATR tipo 1) [4]
- Enfermedad renal crónica (rara vez) [4]
- Dolor crónico marcado [4]
Causa
En estudios recientes, se ha obtenido información sobre la base genética de esta enfermedad, lo que respalda la hipótesis de que la MSK se debe a una interrupción en la interfase " yema ureteral- mesénquima metanéfrico ". Esto explica por qué coexisten tantos defectos tubulares en esta enfermedad, y en particular un defecto de acidificación tubular distal del que la enfermedad ósea metabólica de alta prevalencia es una consecuencia muy importante. Además del fenotipo clínico típico de la litiasis recurrente, ahora se han reconocido otros perfiles clínicos, es decir, una MSK indolente, casi asintomática, y una forma rara caracterizada por un dolor insoportable e insoportable. [5] Anteriormente se creía que la mayoría de los casos de riñón esponjoso medular eran esporádicos; sin embargo, estudios recientes muestran que la agrupación familiar de MSK es común y tiene una herencia autosómica dominante, una penetrancia reducida y una expresividad variable. [6] [7] Otras teorías sugieren que puede ocurrir dilatación de un conducto colector, causada por la oclusión por ácido úrico durante la vida fetal o como resultado de una obstrucción tubular debido a cálculos de oxalato de calcio secundarios a hipercalciuria infantil. [4]
Una forma autosómica recesiva rara se asocia con la enfermedad de Caroli . [4]
Diagnóstico
Clásicamente, la MSK se ve como papilas hiperecoicas con grupos de cálculos pequeños en el examen de ultrasonido del riñón o con una radiografía abdominal. Los conductos colectores irregulares (ectásicos) se observan a menudo en la MSK, que a veces se describe como con apariencia de "pincel", y se ven mejor en la urografía intravenosa. Sin embargo, la urografía intravenosa ha sido reemplazada en gran medida por TC helicoidal de alta resolución con contraste con reconstrucción digital. [8]
Tratamiento
A menudo, el tratamiento agresivo es innecesario para las personas con enfermedad de MSK que no causa ningún síntoma (asintomático). [8] En tales casos, el tratamiento puede consistir en mantener una ingesta adecuada de líquidos, con el objetivo de disminuir el riesgo de desarrollar cálculos renales (nefrolitiasis). [8] Los casos de formación recurrente de cálculos renales pueden justificar la evaluación de posibles anomalías metabólicas subyacentes. [8]
En pacientes con niveles bajos de citrato en la orina (hipocitraturia) y acidosis tubular renal distal incompleta , el tratamiento con citrato de potasio ayuda a prevenir la formación de nuevos cálculos renales. [8] Las infecciones del tracto urinario, cuando ocurren, también deben tratarse. [8]
Los pacientes con la forma más rara de MSK marcada por dolor crónico generalmente requieren tratamiento del dolor. Los cálculos no obstructivos en MSK pueden estar asociados con un dolor crónico y significativo, incluso si no están pasando. No se sabe con certeza qué causa este dolor, pero los investigadores han propuesto que los numerosos cálculos pequeños que se observan en MSK pueden causar la obstrucción de los pequeños túbulos y conductos colectores en el riñón. Este dolor puede ser constante, a menudo puede ser debilitante y el tratamiento es un desafío. La medicación narcótica, incluso en grandes cantidades, a veces no es adecuada. Se ha informado de cierto éxito con el control del dolor mediante la litotricia con láser (denominada "papilotomía ureteroscópica con láser"). [9]
Epidemiología
En la población general, se informa que la frecuencia de la enfermedad renal en esponja medular es de 0,02 a 0,005%; es decir, 1 en 5000 a 1 en 20 000. Varios autores han informado que la frecuencia de riñón en esponja medular es del 12 al 21% en pacientes con cálculos renales. [10] La enfermedad es bilateral en el 70% de los casos. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Riñón de esponja medular" . Archivado desde el original el 7 de agosto de 2011 . Consultado el 22 de agosto de 2012 .
- ^ Goldfarb DS (2013). "Evidencia de la herencia del riñón de esponja medular" . Riñón Int . 83 (2): 193–6. doi : 10.1038 / ki.2012.417 . PMID 23364586 .
- ^ Gambaro G, Danza FM, Fabris A (2013). "Riñón de esponja medular". Curr Opin Nephrol Hypertens . 22 (4): 421–6. doi : 10.1097 / MNH.0b013e3283622b86 . PMID 23680648 .
- ^ a b c d e f g h Ghosh, Amit K. "Riñón esponjoso medular" . Referencia de Medscape . Consultado el 1 de enero de 2013 .
- ^ Gambaro, Giovanni; Danza, Francesco M .; Fabris, Antonia (julio de 2013). "Riñón esponjoso medular". Opinión Actual en Nefrología e Hipertensión . 22 (4): 421–426. doi : 10.1097 / MNH.0b013e3283622b86 . PMID 23680648 .
- ^ Fabris, Antonia; Lupo, Antonio; Ferraro, Pietro M; Anglani, Franca; Pei, York; Danza, Francesco M; Gambaro, Giovanni (2013). "El agrupamiento familiar de riñón esponjoso medular es autosómico dominante con penetrancia reducida y expresividad variable" . Kidney International . 83 (2): 272–277. doi : 10.1038 / ki.2012.378 . PMID 23223172 .
- ^ Goldfarb, David S (febrero de 2013). "Evidencia de la herencia del riñón de esponja medular" . Kidney International . 83 (2): 193-196. doi : 10.1038 / ki.2012.417 . PMID 23364586 .
- ^ a b c d e f Salant DJ]; Gordon CE (2012). "Capítulo 284. Enfermedad renal poliquística y otros trastornos tubulares hereditarios". Principios de Medicina Interna de Harrison (18a ed.). Nueva York: McGraw-Hill. ISBN 978-0071748896.
- ^ "¿Qué es el riñón de esponja medular?" . Consultado el 21 de mayo de 2014 .
- ^ Ginalski, JM; Portmann L; Jaeger P (1990). "¿El riñón de esponja medular causa nefrolitiasis?" (PDF) . Revista estadounidense de roentgenología . 155 (2): 299-302. doi : 10.2214 / ajr.155.2.2115256 . PMID 2115256 . Archivado desde el original (PDF) el 2011-06-01.
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