El aneurisma de la aorta torácica familiar es un trastorno autosómico dominante [1] de las grandes arterias .
Aneurisma de aorta torácica familiar | |
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Otros nombres | Disección aórtica familiar, necrosis quística medial de la aorta [1] |
Micrografía que muestra degeneración quística medial, correlación histológica de aneurismas aórticos torácicos familiares. La imagen muestra abundante sustancia basófila en la túnica media (azul en la parte superior de la imagen) y rotura de las fibras elásticas. La túnica adventicia (amarillo en la parte inferior de la imagen) con vaso vasorum también se observa. Mancha de Movat . |
Existe una asociación entre el aneurisma de la aorta torácica familiar y el síndrome de Marfan, así como otros trastornos hereditarios del tejido conectivo.
Signos y síntomas
La degradación degenerativa del colágeno , la elastina y el músculo liso provocada por el envejecimiento contribuye al debilitamiento de la pared de la arteria. [2]
En la aorta, esto puede resultar en la formación de un aneurisma fusiforme . También existe un mayor riesgo de disección aórtica . [ cita requerida ]
Genética
Los tipos incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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AAT1 | 607086 | 11q23.3-q24 | |
AAT4 | 132900 | MYH11 | 16p |
AAT6 | 611788 | ACTA2 | 10q |
Diagnóstico
Tratamiento
Terminología
A veces se denomina "necrosis quística medial de la aorta de Erdheim ", en honor a Jakob Erdheim . [3] [4]
El término "degeneración quística medial" se utiliza a veces en lugar de "necrosis quística medial", porque no siempre se encuentra necrosis . [ cita requerida ]
Referencias
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607086
- ^ Wiesenfarth, John, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm , 4 de octubre de 2005
- ^ synd / 2409 en ¿Quién lo nombró?
- ^ J. Erdheim. Medionecrosis aortae idiopathica (quística). Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, 1929, 273: 454-479.
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |