MYH11


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La miosina-11 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MYH11 . [5] [6]

Función

La miosina-11 es una miosina del músculo liso que pertenece a la familia de las cadenas pesadas de la miosina. La miosina-11 es una subunidad de una proteína hexamérica que consta de dos subunidades de cadena pesada y dos pares de subunidades de cadena ligera no idénticas.

Es una proteína contráctil importante, que convierte la energía química en energía mecánica a través de la hidrólisis del ATP .

El empalme alternativo genera isoformas que se expresan diferencialmente, con proporciones que cambian durante la maduración de las células musculares. [6]

Significación clínica

Los aneurismas de la aorta torácica que conducen a disecciones aórticas agudas (TAAD) pueden heredarse de forma aislada o en asociación con síndromes genéticos, como el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz. Cuando TAAD ocurre en ausencia de características sindrómicas, se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia disminuida y expresión variable, la enfermedad se conoce como TAAD familiar. El TAAD familiar exhibe una heterogeneidad clínica y genética significativa. Se han descrito mutaciones en MYH11 en individuos con TAAD con conducto arterioso persistente (CAP). De los individuos con TAAD, aproximadamente el 4% tiene mutaciones en TGFBR2 y aproximadamente el 1-2% tiene mutaciones en TGFBR1 o MYH11. Además, también se han informado mutaciones de FBN1 en individuos con TAAD.Recientemente se han informado mutaciones en el gen SMAD3 en pacientes con una forma sindrómica de aneurismas aórticos y disecciones con osteoartritis de inicio temprano. Se cree que las mutaciones SMAD3 representan aproximadamente el 2% de TAAD familiar. Además, se cree que las mutaciones en el gen ACTA2 representan aproximadamente el 10-14% de los TAAD familiares.[7]

Leucemia mieloide aguda

El gen que codifica un ortólogo humano de NUDE1 de rata se transcribe a partir de la hebra inversa de este gen, y su extremo 3 'se solapa con el de este último. La inversión pericéntrica del cromosoma 16 [inv (16) (p13q22)] produce una transcripción quimérica que codifica una proteína que consta de los primeros 165 residuos del N-terminal del factor de unión al núcleo beta en una fusión con la porción C-terminal de la cadena pesada de miosina del músculo liso. Este reordenamiento cromosómico está asociado con la leucemia mieloide aguda del subtipo M4Eo.

Cáncer de intestino

Las mutaciones de MYH11 parecen contribuir al cáncer intestinal humano. [8]

Referencias

  1. ^ a b c ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (junio de 1993). "Gen de la cadena pesada de la miosina del músculo liso humano mapeado en la región cromosómica 16q12". Soy J Med Genet . 46 (1): 61–7. doi : 10.1002 / ajmg.1320460110 . PMID 7684189 . 
  6. ^ a b "Gen Entrez: miosina MYH11, cadena pesada 11, músculo liso" .
  7. ^ Centro de genética humana de la Universidad de Boston - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Aneurismas aórticos
  8. ^ Alhopuro P, Phichith D, Tuupanen S, Sammalkorpi H, Nybondas M, Saharinen J, Robinson JP, Yang Z, Chen LQ, Orntoft T, Mecklin JP, Järvinen H, Eng C, Moeslein G, Shibata D, Houlston RS, Lucassen A, Tomlinson IP, Launonen V, Ristimäki A, Arango D, Karhu A, Sweeney HL, Aaltonen LA (abril de 2008). "Miosina de músculo liso no regulada en neoplasia intestinal humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 105 (14): 5513–8. Código Bibliográfico : 2008PNAS..105.5513A . doi : 10.1073 / pnas.0801213105 . PMC 2291082 . PMID 18391202 .  

enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
  • Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P10587 (Chicken Myosin -11) en el PDBe-KB .

Otras lecturas

  • Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). "Isoformas de cadena pesada de miosina de músculo liso y su papel en la fisiología muscular". Microsc. Res. Tech . 50 (6): 532–40. doi : 10.1002 / 1097-0029 (20000915) 50: 6 <532 :: AID-JEMT10> 3.0.CO; 2-E . PMID  10998642 .
  • Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M, et al. (1993). "Isoformas de cadena pesada de miosina de músculo liso humano como marcadores moleculares para el desarrollo vascular y la aterosclerosis" . Circ. Res . 73 (6): 1000-12. doi : 10.1161 / 01.res.73.6.1000 . PMID  7916668 .
  • van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW y col. (1993). "Un gen para un péptido de miosina es alterado por inv (16) (p13q22) en la leucemia no linfocítica aguda M4Eo" . Sangre . 82 (10): 2948–52. doi : 10.1182 / sangre.V82.10.2948.2948 . PMID  8219185 .
  • Deng Z, Liu P, Marlton P y col. (1994). "El locus de cadena pesada de miosina de músculo liso (MYH11) se asigna a 16p13.13-p13.12 y establece una nueva región de sintenia conservada entre 16p humano y 16 de ratón". Genómica . 18 (1): 156–9. doi : 10.1006 / geno.1993.1443 . hdl : 2027.42 / 30537 . PMID  8276405 .
  • Shoeman RL, Sachse C, Höner B y col. (1993). "Escisión de proteínas sarcoméricas y citoesqueléticas humanas y de ratón por la proteasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1. Actina, desmina, miosina y tropomiosina" . Soy. J. Pathol . 142 (1): 221-30. PMC  1886840 . PMID  8424456 .
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  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (6): 355–64. doi : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID  10048485 .
  • Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). "Duplicaciones del genoma y otras características en 12 Mb de secuencia de ADN del cromosoma humano 16p y 16q". Genómica . 60 (3): 295-308. doi : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID  10493829 .
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  • Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P, et al. (2006). "Las mutaciones en la cadena pesada de miosina 11 causan un síndrome que asocia aneurisma aórtico torácico / disección aórtica y conducto arterioso persistente". Nat. Genet . 38 (3): 343–9. doi : 10.1038 / ng1721 . PMID  16444274 . S2CID  2890964 .


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