• filamento de miosina • complejo de miosina • melanosoma • complejo de miosina muscular • citosol • exosoma extracelular
Proceso biológico
• Ensamblaje de filamentos gruesos de miosina del músculo esquelético • Contracción del músculo liso • Ensamblaje de fibras elásticas • Contracción muscular • Movimiento basado en microtúbulos
La miosina-11 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MYH11 . [5] [6]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 Leucemia mieloide aguda
4 Cáncer de intestino
5 referencias
6 enlaces externos
7 Lecturas adicionales
Función
La miosina-11 es una miosina del músculo liso que pertenece a la familia de las cadenas pesadas de la miosina. La miosina-11 es una subunidad de una proteína hexamérica que consta de dos subunidades de cadena pesada y dos pares de subunidades de cadena ligera no idénticas.
Es una proteína contráctil importante, que convierte la energía química en energía mecánica a través de la hidrólisis del ATP .
El empalme alternativo genera isoformas que se expresan diferencialmente, con proporciones que cambian durante la maduración de las células musculares. [6]
Significación clínica
Los aneurismas de la aorta torácica que conducen a disecciones aórticas agudas (TAAD) pueden heredarse de forma aislada o en asociación con síndromes genéticos, como el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz. Cuando TAAD ocurre en ausencia de características sindrómicas, se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia disminuida y expresión variable, la enfermedad se conoce como TAAD familiar. El TAAD familiar exhibe una heterogeneidad clínica y genética significativa. Se han descrito mutaciones en MYH11 en individuos con TAAD con conducto arterioso persistente (CAP). De los individuos con TAAD, aproximadamente el 4% tiene mutaciones en TGFBR2 y aproximadamente el 1-2% tiene mutaciones en TGFBR1 o MYH11. Además, también se han informado mutaciones de FBN1 en individuos con TAAD.Recientemente se han informado mutaciones en el gen SMAD3 en pacientes con una forma sindrómica de aneurismas aórticos y disecciones con osteoartritis de inicio temprano. Se cree que las mutaciones SMAD3 representan aproximadamente el 2% de TAAD familiar. Además, se cree que las mutaciones en el gen ACTA2 representan aproximadamente el 10-14% de los TAAD familiares.[7]
Leucemia mieloide aguda
El gen que codifica un ortólogo humano de NUDE1 de rata se transcribe a partir de la hebra inversa de este gen, y su extremo 3 'se solapa con el de este último. La inversión pericéntrica del cromosoma 16 [inv (16) (p13q22)] produce una transcripción quimérica que codifica una proteína que consta de los primeros 165 residuos del N-terminal del factor de unión al núcleo beta en una fusión con la porción C-terminal de la cadena pesada de miosina del músculo liso. Este reordenamiento cromosómico está asociado con la leucemia mieloide aguda del subtipo M4Eo.
Cáncer de intestino
Las mutaciones de MYH11 parecen contribuir al cáncer intestinal humano. [8]
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P10587 (Chicken Myosin -11) en el PDBe-KB .
Otras lecturas
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