ACTA2 (actina alfa 2) es una proteína de actina con varios alias que incluyen alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico o alfa actina del músculo liso (α-SMA, SMactina, alfa-SM-actina, ASMA). Las actinas son una familia de proteínas globulares multifuncionales que forman microfilamentos . ACTA2 es una de las 6 isoformas de actina diferentes y participa en el aparato contráctil del músculo liso . ACTA2 (como con todas las actinas) está extremadamente altamente conservado y se encuentra en casi todos los mamíferos.
ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ACTA2 , AAT6, ACTSA, MYMY5, actina, alfa 2, músculo liso, aorta, actina alfa 2, músculo liso | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 102620 MGI : 87909 HomoloGene : 133938 GeneCards : ACTA2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | 10: 88,94 - 88,99 Mb | Crónicas 19: 34,24 - 34,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
En los seres humanos, ACTA2 está codificado por el gen ACTA2 ubicado en 10q22-q24. [5] [6] Las mutaciones en este gen causan una variedad de enfermedades vasculares, como enfermedad de la aorta torácica, enfermedad de las arterias coronarias , accidente cerebrovascular , enfermedad de Moyamoya y síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso . [5]
El ACTA2 (comúnmente conocido como alfa-actina del músculo liso o α-SMA) se usa a menudo como marcador de la formación de miofibroblasto . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Gen Entrez: actina ACTA2, alfa 2, músculo liso, aorta" .
- ^ Ueyama H, Bruns G, Kanda N (junio de 1990). "Asignación del gen de actina del músculo liso vascular ACTSA al cromosoma humano 10" . Jinrui Idengaku Zasshi. La Revista Japonesa de Genética Humana . 35 (2): 145–50. doi : 10.1007 / BF01876459 . PMID 2398629 .
- ^ Nagamoto T, Eguchi G, Beebe DC (abril de 2000). "Expresión de actina de músculo liso alfa en células epiteliales del cristalino cultivadas". Oftalmología investigadora y ciencia visual . 41 (5): 1122–9. PMID 10752950 .
Otras lecturas
- Snásel J, Pichová I (1997). "La escisión de proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biologica . 42 (5): 227-30. doi : 10.1007 / BF02818986 . PMID 8997639 . S2CID 7617882 .
- Adams LD, Tomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (febrero de 1992). "La proteasa del VIH-1 escinde la actina durante la infección aguda de linfocitos T humanos" . Investigación del SIDA y retrovirus humanos . 8 (2): 291–5. doi : 10.1089 / aid.1992.8.291 . PMID 1540415 .
- Harris DE, Warshaw DM, Periasamy M (marzo de 1992). "Secuencias de nucleótidos de los ARNm de actina de músculo liso alfa y beta no muscular de conejo". Gene . 112 (2): 265–6. doi : 10.1016 / 0378-1119 (92) 90388-6 . PMID 1555776 .
- Tomasselli AG, Hui JO, Adams L, Chosay J, Lowery D, Greenberg B, Yem A, Deibel MR, Zürcher-Neely H, Heinrikson RL (agosto de 1991). "Actina, troponina C, proteína precursora del amiloide de Alzheimer y pro-interleucina 1 beta como sustratos de la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana". La revista de química biológica . 266 (22): 14548–53. PMID 1907279 .
- Jahoda CA, Reynolds AJ, Chaponnier C, Forester JC, Gabbiani G (julio de 1991). "La alfa-actina del músculo liso es un marcador de la dermis del folículo piloso in vivo e in vitro". Revista de ciencia celular . 99 (Pt 3) (3): 627–36. PMID 1939373 .
- Ueyama H, Ohsugi R (marzo de 1990). "Polimorfismo TaqI en la región flanqueante 3 'del gen de la actina del músculo liso aórtico humano" . Investigación de ácidos nucleicos . 18 (5): 1318. doi : 10.1093 / nar / 18.5.1318 . PMC 330483 . PMID 1969628 .
- Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, Höner B, Traub P (enero de 1991). "Sustratos celulares no virales para la proteasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1" . Cartas FEBS . 278 (2): 199-203. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-K . PMID 1991513 . S2CID 37002682 .
- Nakano Y, Nishihara T, Sasayama S, Miwa T, Kamada S, Kakunaga T (marzo de 1991). "Elementos reguladores de la transcripción en las regiones 5 'aguas arriba y primer intrón del gen que codifica la alfa-actina del músculo liso humano (tipo aórtico)". Gene . 99 (2): 285–9. doi : 10.1016 / 0378-1119 (91) 90140-7 . PMID 2022339 .
- Reddy S, Ozgur K, Lu M, Chang W, Mohan SR, Kumar CC, Ruley HE (enero de 1990). "Estructura del gen de la alfa-actina del músculo liso humano. Análisis de un ADNc y región 5 'aguas arriba". La revista de química biológica . 265 (3): 1683–7. PMID 2295650 .
- Kamada S, Nakano Y, Kakunaga T (diciembre de 1989). "Estructura del segmento 3 'aguas abajo del gen que codifica la alfa-actina del músculo liso humano (tipo aórtico) y aislamiento de la sonda de ADN específica". Gene . 84 (2): 455–62. doi : 10.1016 / 0378-1119 (89) 90520-9 . PMID 2612915 .
- Kamada S, Kakunaga T (febrero de 1989). "La secuencia de nucleótidos de un ADNc de alfa-actina (tipo aórtico) de músculo liso humano" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (4): 1767. doi : 10.1093 / nar / 17.4.1767 . PMC 331843 . PMID 2701935 .
- Kedes L, Ng SY, Lin CS, Gunning P, Eddy R, Shows T, Leavitt J (1986). "La familia multigénica de beta-actina humana". Transacciones de la Asociación de Médicos Estadounidenses . 98 : 42–6. PMID 3842206 .
- Ueyama H, Hamada H, Battula N, Kakunaga T (junio de 1984). "Estructura de un gen de actina de músculo liso humano (tipo aórtico) con un sitio intrón único" . Biología Molecular y Celular . 4 (6): 1073–8. doi : 10.1128 / MCB.4.6.1073 . PMC 368875 . PMID 6330528 .
- Strauch AR, Rubenstein PA (junio de 1984). "Un intermedio biosintético de alfa-isoactina de músculo liso vascular en células BC3H1. Identificación de acetilcisteína en el extremo NH2". La revista de química biológica . 259 (11): 7224–9. PMID 6725286 .
- Ueyama H, Inazawa J, Ariyama T, Nishino H, Ochiai Y, Ohkubo I, Miwa T (marzo de 1995). "Reexamen de loci cromosómicos de genes de actina de músculo humano por hibridación in situ de fluorescencia" . La Revista Japonesa de Genética Humana . 40 (1): 145–8. doi : 10.1007 / BF01874078 . PMID 7780165 .
- Arora PD, McCulloch CA (abril de 1994). "Dependencia de la remodelación del colágeno en la expresión de la actina del músculo liso alfa por los fibroblastos". Revista de fisiología celular . 159 (1): 161–75. doi : 10.1002 / jcp.1041590120 . PMID 8138584 . S2CID 84214215 .
- Iwata Y, Pan Y, Yoshida T, Hanada H, Shigekawa M (febrero de 1998). "Alpha1-sintrofina tiene distintos sitios de unión para actina y calmodulina" . Cartas FEBS . 423 (2): 173–7. doi : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00085-4 . PMID 9512352 . S2CID 26209999 .
- Comer KA, Dennis PA, Armstrong L, Catino JJ, Kastan MB, Kumar CC (marzo de 1998). "El gen de la alfa-actina del músculo liso humano es un objetivo transcripcional de la proteína supresora de tumores p53" . Oncogén . 16 (10): 1299–308. doi : 10.1038 / sj.onc.1201645 . PMID 9546431 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
- Ubicación del genoma humano ACTA2 y página de detalles del gen ACTA2 en UCSC Genome Browser .