La proteína 1 asociada a DAZ es una proteína que en humanos está codificada por el gen DAZAP1 . [3] [4]
DAZAP1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DAZAP1 , proteína 1 asociada a DAZ | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607430 HomoloGene : 137331 GeneCards : DAZAP1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 1,41 - 1,44 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
En los mamíferos, el cromosoma Y dirige el desarrollo de los testículos y juega un papel importante en la espermatogénesis . Un alto porcentaje de hombres infértiles tiene deleciones que se asignan a regiones del cromosoma Y. El grupo de genes DAZ1 (eliminado en azoospermia ) se asigna a la región AZFc del cromosoma Y y se elimina en muchos hombres azoospérmicos y severamente oligospérmicos. Se cree que el grupo de genes DAZ surgió de la transposición, amplificación y poda del gen autosómico ancestral DAZL también involucrado en el desarrollo de células germinales y la gametogénesis. Este gen codifica una proteína de unión a ARN con dos motivos RNP que se identificó originalmente por su interacción con los factores de infertilidad DAZ y DAZL. Dos isoformas están codificadas por variantes de transcripción de este gen. [4]
Interacciones
Se ha demostrado que la proteína 1 asociada a DAZ interactúa con DAZ1 . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000071626 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (agosto de 2000). "Identificación de dos proteínas novedosas que interactúan con proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genómica . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
- ^ a b "Entrez Gene: DAZAP1 DAZ asociado proteína 1" .
- ^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos proteínas novedosas que interactúan con proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genómica . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Otras lecturas
- Dai T, Vera Y, Salido EC, Yen PH (2003). "Caracterización del gen de ratón Dazap1 que codifica una proteína de unión a ARN que interactúa con los factores de infertilidad DAZ y DAZL" . BMC Genomics . 2 : 6. doi : 10.1186 / 1471-2164-2-6 . PMC 57980 . PMID 11604102 .
- Vera Y, Dai T, Hikim AP, Lue Y, Salido EC, Swerdloff RS, Yen PH (2003). "Eliminada en la azoospermia asociada a la proteína 1 se transporta entre el núcleo y el citoplasma durante la maduración normal de las células germinales". J. Androl . 23 (5): 622–8. PMID 12185095 .
- Prima V, Gore L, Caires A, Boomer T, Yoshinari M, Imaizumi M, Varella-Garcia M, Hunger SP (2005). "Clonación y caracterización funcional de proteínas de fusión MEF2D / DAZAP1 y DAZAP1 / MEF2D creadas por una variante t (1; 19) (q23; p13.3) en leucemia linfoblástica aguda" . Leucemia . 19 (5): 806-13. doi : 10.1038 / sj.leu.2403684 . PMID 15744350 .
- Pan HA, Lin YS, Lee KH, Huang JR, Lin YH, Kuo PL (2006). "Patrones de expresión de la proteína DAZAP1 asociada a DAZ en ovarios humanos y de rata". Fertilizar. Esteril . 84 Supl. 2: 1089–94. doi : 10.1016 / j.fertnstert.2005.03.075 . PMID 16209998 .
- Morton S, Yang HT, Moleleki N, Campbell DG, Cohen P, Rousseau S (2006). "La fosforilación de la proteína de unión a ARE DAZAP1 por ERK2 induce su disociación de DAZ" . Biochem. J . 399 (2): 265–73. doi : 10.1042 / BJ20060681 . PMC 1609909 . PMID 16848763 .