• componente integral de la membrana • conexina complejo • membrana • plasma membrana • Unión Celular • brecha de la salida • compartimento intermedio endoplasmic reticulum-Golgi • citoplasma • citosol • lateral plasma membrana • cuerpo celular • perinuclear región del citoplasma • proyección de astrocitos • componente integral de plasma membrana
Proceso biológico
• percepción sensorial del sonido • comunicación celular • señalización célula-célula • ensamblaje de unión gap • respuesta a la isquemia • embarazo femenino • envejecimiento • respuesta al estradiol • respuesta al lipopolisacárido • respuesta al ácido retinoico • respuesta a la progesterona • respuesta celular al estrés oxidativo • respuesta a la gonadotropina coriónica humana • respuesta al antibiótico • decidualización • desarrollo del oído interno • transporte transmembrana • respuesta celular al estímulo del glucagón • respuesta celular al estímulo de dexametasona • desarrollo del epidídimo • transporte intercelular mediado por la unión gap
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
2706
14619
Ensembl
ENSG00000165474
ENSMUSG00000046352
UniProt
P29033
Q00977
RefSeq (ARNm)
NM_004004
NM_008125
RefSeq (proteína)
NP_003995
NP_032151
Ubicación (UCSC)
Crónicas 13: 20,19 - 20,19 Mb
Crónicas 14: 57,1 - 57,1 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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La proteína beta-2 de unión gap (GJB2), también conocida como conexina 26 (Cx26), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJB2 .
Contenido
1 Importancia clínica
2 Función
3 Ver también
4 referencias
5 Lecturas adicionales
Significación clínica
Los defectos en este gen conducen a la forma más común de sordera congénita en los países desarrollados, llamada DFNB1 (también conocida como sordera por conexina 26 o sordera relacionada con GJB2 ). [5] Una mutación bastante común es la eliminación de una guanina de una cadena de seis, lo que resulta en un cambio de marco y la terminación de la proteína en el aminoácido número 13. Tener dos copias de esta mutación resulta en sordera. [6]
Connexin 26 también juega un papel en la supresión de tumores a través de la mediación del ciclo celular. [7] La expresión anormal de Cx26, correlacionada con varios tipos de cánceres humanos , puede servir como factor pronóstico para cánceres como el colorrectal, [8] el cáncer de mama, [9] y el cáncer de vejiga. [10] Además, se sugiere que la sobreexpresión de Cx26 promueve el desarrollo del cáncer al facilitar la migración e invasión celular [11] y al estimular la capacidad de autoperpetuación de las células madre cancerosas . [12]
Función
Las uniones gap se caracterizaron por primera vez mediante microscopía electrónica como estructuras especializadas regionalmente en las membranas plasmáticas de las células adherentes en contacto. Se demostró que estas estructuras constan de canales de célula a célula. Las proteínas, llamadas conexinas , purificadas a partir de fracciones de uniones gap enriquecidas de diferentes tejidos difieren. Las conexinas se designan por su masa molecular. Otro sistema de nomenclatura divide las proteínas de unión gap en dos categorías, alfa y beta, de acuerdo con las similitudes de secuencia en los niveles de nucleótidos y aminoácidos. Por ejemplo, CX43 ( GJA1 ) se denomina proteína de unión gap alfa-1, mientras que GJB1(CX32) y GJB2 (CX26; esta proteína) se denominan proteínas de unión gap beta-1 y beta-2, respectivamente. Esta nomenclatura enfatiza que GJB1 y GJB2 son más homólogos entre sí que cualquiera de ellos con la proteína de unión gap, alfa GJA1. [13]
Ver también
Connexin
Brecha de la salida
Síndrome de Vohwinkel
Síndrome de Bart-Pumphrey
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165474 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046352 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, Mueller RF, Leigh IM (mayo de 1997). "Mutaciones de Connexin 26 en sordera neurosensorial no sindrómica hereditaria". Naturaleza . 387 (6628): 80–3. Código Bib : 1997Natur.387 ... 80K . doi : 10.1038 / 387080a0 . PMID 9139825 .
^ Zytsar MV, Barashkov NA, Bady-Khoo MS, Shubina-Olejnik OA, Danilenko NG, Bondar AA, et al. (Agosto de 2018). "Tasas de portadora actualizadas para c.35delG (GJB2) asociadas con la pérdida auditiva en Rusia y haplotipos comunes de c.35delG en Siberia" . Genética Médica de BMC . 19 (1): 138. doi : 10.1186 / s12881-018-0650-5 . PMC 6081885 . PMID 30086704 .
^ Tanaka M, Grossman HB (febrero de 2004). "Connexin 26 induce la supresión del crecimiento, apoptosis y mayor eficacia de la doxorrubicina en las células del cáncer de próstata" . Informes de Oncología . 11 (2): 537–41. PMID 14719096 .
^ Nomura S, Maeda K, Noda E, Inoue T, Fukunaga S, Nagahara H, Hirakawa K (junio de 2010). "Importancia clínica de la expresión de connexin26 en cáncer colorrectal" . Revista de investigación clínica y experimental del cáncer . 29 : 79. doi : 10.1186 / 1756-9966-29-79 . PMC 2907868 . PMID 20565955 .
^ Teleki I, Krenacs T, Szasz MA, Kulka J, Wichmann B, Leo C, Papassotiropoulos B, Riemenschnitter C, Moch H, Varga Z (febrero de 2013). "El valor pronóstico potencial de la expresión de conexina 26 y 46 en el cáncer de mama tratado con neoadyuvante" . BMC Cancer . 13 : 50. doi : 10.1186 / 1471-2407-13-50 . PMC 3583680 . PMID 23374644 .
^ Gee J, Tanaka M, Grossman HB (marzo de 2003). "Connexin 26 se expresa anormalmente en el cáncer de vejiga" . La Revista de Urología . 169 (3): 1135–7. doi : 10.1097 / 01.ju.0000041954.91331.df . PMID 12576868 .
^ Kotini M, Alcalde R (mayo de 2015). "Connexinas en migración durante el desarrollo y el cáncer" . Biología del desarrollo . 401 (1): 143–51. doi : 10.1016 / j.ydbio.2014.12.023 . PMID 25553982 .
^ Thiagarajan PS, Sinyuk M, Turaga SM, Mulkearns-Hubert EE, Hale JS, Rao V, et al. (Febrero de 2018). "Cx26 impulsa la autorrenovación en el cáncer de mama triple negativo a través de la interacción con NANOG y quinasa de adhesión focal" . Comunicaciones de la naturaleza . 9 (1): 578. Bibcode : 2018NatCo ... 9..578T . doi : 10.1038 / s41467-018-02938-1 . PMC 5805730 . PMID 29422613 .
^ "Gen Entrez: proteína de unión gap GJB2, beta 2, 26kDa" .
Otras lecturas
Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C (2002). "Variantes de GJB2 (conexina 26) y pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica: una revisión enorme" . Genética en Medicina . 4 (4): 258–74. doi : 10.1097 / 00125817-200207000-00004 . PMID 12172392 .
Thalmann R, Henzl MT, Killick R, Ignatova EG, Thalmann I (enero de 2003). "Hacia una comprensión de la homeostasis coclear: el impacto de la ubicación y el papel de OCP1 y OCP2". Acta Oto-Laryngologica . 123 (2): 203–8. doi : 10.1080 / 0036554021000028100 . PMID 12701741 .
Yotsumoto S, Hashiguchi T, Chen X, Ohtake N, Tomitaka A, Akamatsu H, Matsunaga K, Shiraishi S, Miura H, Adachi J, Kanzaki T (abril de 2003). "Nuevas mutaciones en GJB2 que codifica la conexina-26 en pacientes japoneses con síndrome de queratitis-ictiosis-sordera". The British Journal of Dermatology . 148 (4): 649–53. doi : 10.1046 / j.1365-2133.2003.05245.x . PMID 12752120 .
Apps SA, Rankin WA, Kurmis AP (febrero de 2007). "Mutaciones de Connexin 26 en los trastornos de la sordera autosómica recesiva: una revisión". Revista Internacional de Audiología . 46 (2): 75–81. doi : 10.1080 / 14992020600582190 . PMID 17365058 .
Welch KO, Marin RS, Pandya A, Arnos KS (julio de 2007). "Compuesto de heterocigosidad para mutaciones GJB2 dominantes y recesivas: efecto sobre el fenotipo y revisión de la literatura". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 143A (14): 1567–73. doi : 10.1002 / ajmg.a.31701 . PMID 17431919 .
Harris A, Locke D (2009). Connexins, una guía . Nueva York: Springer. pag. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Smith RJ, Shearer AE, Hildebrand MS, Van Camp G (enero de 2014). "Resumen de sordera y pérdida auditiva hereditaria" . Descripción general de la sordera y la pérdida auditiva hereditaria . Universidad de Washington, Seattle. NBK1434.En Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidad de Washington, Seattle.
Smith RJ, Sheffield AM, Van Camp G (19 de abril de 2012). Hipoacusia no sindrómica y sordera, DFNA3 . Universidad de Washington, Seattle. NBK1536.En GeneReviews
Smith RJ, Van Camp G (2 de enero de 2014). Hipoacusia no sindrómica y sordera, DFNB1 . Universidad de Washington, Seattle. NBK1272.En GeneReviews
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