Este gen es un homólogo del gen diáfano de Drosophila y pertenece a la familia de proteínas de las forminas , caracterizadas por el dominio de homología 2 de forminas (FH2) . Se ha relacionado con la pérdida auditiva neurosensorial progresiva de baja frecuencia , autosómica dominante , totalmente penetrante y no sindrómica . La polimerización de actina involucra proteínas que se sabe que interactúan con proteínas diáfanas en Drosophila y ratón . Por tanto, se ha especulado que este gen puede tener un papel en la regulación de la polimerización de actina en células ciliadas del oído interno . Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmadas que codifican distintas isoformas para este gen. [7]
Las mutaciones en este gen se han asociado con macrotrombocitopenia e hipoacusia, [9] microcefalia , ceguera y convulsiones de inicio temprano [10]
Sus acciones sobre la formación de plaquetas parecen ocurrir a nivel del megacariocito donde participa en la formación del citoesqueleto . [11]
2bap : Estructura cristalina de la región de repetición y dominio de dimerización del armadillo mDia1 N-terminal en complejo con el dominio autorregulador mDia1 (DAD)
2bnx : ESTRUCTURA CRISTALINA DEL DOMINIO REGULADOR DIMÉRICO DE LA FORMINA RELACIONADA CON LA DIAFÁNEA DEL RATÓN (DRF), MDIA1