David A. Hungerford (1927-1993) fue un investigador del cáncer estadounidense y co-descubridor del cromosoma Filadelfia . [1] Este descubrimiento fue la primera asociación entre una anomalía genética y un tipo de cáncer, [2] y cambió la dirección de la investigación del cáncer y allanó el camino para el desarrollo de terapias dirigidas contra el cáncer.
Educación y carrera temprana
David A. Hungerford nació en Brockton, Massachusetts en 1927. Recibió su licenciatura de la Universidad de Temple en Filadelfia y obtuvo un doctorado en zoología de la Universidad de Pensilvania .
En 1959, mientras trabajaba como investigador junior en el Instituto de Investigación del Cáncer del Hospital Lankenau en Filadelfia (luego se fusionó con el Hospital de Oncología Estadounidense para crear el Centro Oncológico Fox Chase), Hungerford y Peter Nowell , patólogo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania Medicina, descubrió lo que se conoció como el cromosoma Filadelfia.
Después de obtener su doctorado en 1961, pasó más de dos décadas como investigador, primero en el Institute for Cancer Research y luego en Fox Chase después de su creación en 1974. Se retiró de Fox Chase en 1982 debido a los efectos de la esclerosis múltiple. . [3]
Hungerford murió el 3 de noviembre de 1993 de cáncer de pulmón en su casa de Jenkintown, Pensilvania . [3] Su viuda, Alice Hungerford, también fue empleada durante mucho tiempo del Fox Chase Cancer Center. Ella mantiene su legado y la conexión de la familia con Fox Chase a través del Fondo Dotado David A. Hungerford en Investigación Básica de Cromosomas. Cada septiembre solía organizar un evento para recaudar fondos para la donación.
El microscopio que Hungerford estaba usando cuando hizo su descubrimiento está en exhibición pública permanente en Fox Chase.
Descubrimiento del cromosoma Filadelfia
En el momento del descubrimiento, Hungerford estaba realizando su doctorado y estaba estudiando células leucémicas para una disertación sobre cromosomas humanos. Detectó una pequeña anomalía en los cromosomas de cultivos de células sanguíneas extraídas de dos pacientes con leucemia mielógena crónica (LMC). Esta anomalía resultaría ser la primera irregularidad genética consistente asociada con el cáncer en humanos. Parte del cromosoma 22 y, por lo tanto, parte del código genético que portaba, parecía faltar. Hungerford y Nowell postularon que una célula no era viable con la pérdida de tanto material genético. Creían que posiblemente se trataba de una translocación, lo que significa que la pieza faltante estaba unida en un lugar diferente del cromosoma, pero no pudieron probarlo con las técnicas disponibles en ese momento. A principios de la década de 1970, Janet Rowley confirmó que se trataba de una translocación. [4]
El descubrimiento se denominó cromosoma Filadelfia en honor a la ciudad en la que estaban ubicadas las instituciones respectivas de los investigadores. Presentaron sus hallazgos en el Journal of National Cancer Institute en 1960. En ese momento, las técnicas para preparar cromosomas para el estudio microscópico aún eran rudimentarias y los investigadores no habían encontrado cromosomas anormales en células de pacientes con CML. Otros estudios verificaron los hallazgos.
Otras contribuciones científicas
Antes de la introducción de las técnicas de bandas en los cromosomas somáticos en metafase, David comenzó a investigar los cromosomas en la etapa de paquiteno en el desarrollo de los espermatozoides. Cada cromosoma tiene un patrón de bandas innato específico (que luego se demostró que se correlaciona con el patrón de bandas de los cromosomas somáticos en metafase), y en 1970 describió cómo la mutación de la trisomía asociada con el síndrome de Down se desarrolló en la meiosis . En el momento de su jubilación debido a una enfermedad en 1982, David había mapeado casi la mitad del complemento humano normal de cromosomas en el paquiteno. [5]
Referencias
- ↑ Nowell, Peter C. (1 de agosto de 2007). "Descubrimiento del cromosoma Filadelfia: una perspectiva personal" . Revista de investigación clínica . 117 (8): 2033-2035. doi : 10.1172 / JCI31771 . PMC 1934591 . PMID 17671636 .
- ^ "Anomalías cromosómicas y citogenética del cáncer | Aprender ciencias en Scitable" . www.nature.com . Consultado el 24 de abril de 2018 .
- ^ a b Altman, Lawrence A. (5 de noviembre de 1993). "David A. Hungerford muere a los 66 años; cambio genético encontrado en el cáncer" . New York Times . Consultado el 25 de abril de 2018 .
- ^ "La Dra. Janet Rowley muere a los 88 años" . tribunedigital-chicagotribune . Consultado el 25 de abril de 2018 .
- ^ Hungerford, David A .; Mellman, William J .; Balaban, Gloria B .; LaBadie, Gundula U .; Messatzzia, Linda R .; Haller, Gail (septiembre de 1970). "Estructura y función cromosómica en el hombre, III. Análisis de paquitenos e identificación del cromosoma supernumerario en un caso de síndrome de Down (mongolismo)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 67 (1): 221–224. Código Bibliográfico : 1970PNAS ... 67..221H . doi : 10.1073 / pnas.67.1.221 . ISSN 0027-8424 . PMC 283191 . PMID 4248157 .