David L. Nelson (nacido en 1956) es un genetista humano estadounidense, actualmente director asociado del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (1995), y profesor en el Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine BCM desde 1999. Desde 2018, es director del programa de Doctorado en Biología Celular y Cáncer, y director del Doctorado en Ciencias Biomédicas y Moleculares Integrativas desde 2015 en BMC . [1] [2]
Nelson recibió una licenciatura de la Universidad de Virginia en 1978 y recibió su doctorado en genética molecular del Instituto de Tecnología de Massachusetts en 1984. Realizó su formación postdoctoral en el Instituto de Tecnología de Massachusetts (1984-1985) y los Institutos Nacionales de Salud antes mudarse a Baylor College of Medicine .
Nelson se unió al grupo del MIT Center for Cancer Research (CCR) de David Housman en el Instituto de Tecnología de Massachusetts como pasante postdoctoral (1986-1989). El trabajo de Nelson utilizando genes seleccionables introducidos amplió los enfoques para el mapeo del genoma humano completo. De 1984 a 1985, en un programa intramuros de los Institutos Nacionales de Salud en el laboratorio de Robert Lazzarini, Nelson estudió neurociencia y definió genes que codifican proteínas de neurofilamentos. En 1986 se incorporó al laboratorio C. Thomas Caskey del Instituto de Genética Molecular de la Facultad de Medicina de Baylor . [3]
Aplicando la PCR de reacción en cadena de la polimerasa , una técnica que permite el mapeo rápido de genes y el aislamiento de regiones cromosómicas específicas, Nelson et al. identificó ubicaciones cromosómicas de grandes fragmentos del cromosoma X humano ; [4] Nelson contribuyó a las secuencias de referencia de humanos, ratones y moscas y fue un co-descubridor de la mutación que causa el síndrome del X frágil como una expansión de una repetición de trinucleótidos en el gen FMR1 . [5] Las contribuciones de Nelson han llevado a la descripción del síndrome de Lowe , [6] y la identificación de FMR2 para el síndrome FRAXE. [7]
Las técnicas moleculares de Nelson llevaron al desarrollo del mapeo y secuenciación del genoma y al descubrimiento de genes de enfermedades, lo que contribuyó a los esfuerzos para mapear y secuenciar el cromosoma X humano. Fue un líder en análisis genéticos y genómicos en todas las especies. [4] [8] [9] [10]
Con un grupo de colaboradores internacionales, el grupo de investigación de Nelson pudo identificar una deleción recurrente impulsada por homología en el gen NEMO en Incontinentia pigmenti (IP), una enfermedad genética ligada al cromosoma X. [11] [12] [13] [14] [15]