David Lawrence Rimoin (9 de noviembre de 1936 - 27 de mayo de 2012) fue un genetista estadounidense de origen canadiense . Se destacó especialmente por su investigación sobre la genética de la displasia esquelética ( enanismo ), enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la diabetes . [1] [2]
Rimoin nació en Montreal , hijo de Fay (Lecker) y Michael Rimoin. [3] Rimoin asistió a la universidad y la escuela de medicina en la Universidad McGill , donde recibió su licenciatura en 1957, seguido de un título de médico y una maestría en ciencias en genética en 1961. Siguió con pasantías y residencias en el Royal Victoria Hospital en Montreal y en el Hospital Johns Hopkins en Baltimore , donde estudió con el pionero de la genética Victor A. McKusick [4] y recibió un doctorado en genética médica. Pasó tres años en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri, donde nació su primera hija, Anne Walsh Rimoin. Su estudio de 1970 sobre la diabetes mellitus desafió el consenso prevaleciente en ese momento de que la diabetes era un trastorno único y, en cambio, mostró que podría tener múltiples causas genéticas. [1]
En 1970, Rimoin se mudó al Centro Médico Harbor-UCLA en Los Ángeles , donde se convirtió en jefe de la división de genética médica. Se mudó al Centro Médico Cedars-Sinai en 1986. Fundó el Registro Internacional de Displasia Esquelética. Junto con Michael Kaback , organizó un programa de detección de California Tay-Sachs que se convirtió en un modelo nacional. [1] Rimoin y el genetista inglés Alan EH Emery coeditaron Principios y práctica de la genética médica , publicado por primera vez en 1983 y ahora considerado un libro de texto esencial sobre el tema. [5] [6] En Cedars-Sinai fue presidente de la pediatríapráctica, estableció un programa de genética para adultos y comenzó un programa de detección centrado en enfermedades genéticas dentro de la gran población de judíos persas de Los Ángeles . [1] [2]
En 1997–98, Rimoin fue el primer presidente del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica [7] Después de su muerte, el ACMG estableció dos premios en su honor, el Premio David L. Rimoin Lifetime Achievement Award in Medical Genetics [8] y el Premio a la Excelencia Inspiradora David L. Rimoin. [9]
Rimoin murió en Los Ángeles el 27 de mayo de 2012, días después de haber sido diagnosticado con cáncer de páncreas . Le sobreviven su segunda esposa, Ann Garber Rimoin, sus dos hijas Anne Rimoin y Lauren Rimoin y su hijo Michael Rimoin. [1]