deCODE genetics ( islandés : Íslensk erfðagreining ) es una empresa biofarmacéutica con sede en Reykjavík , Islandia . La empresa fue fundada en 1996 por Kári Stefánsson [1] con el objetivo de utilizar estudios de genética poblacional para identificar variaciones en el genoma humano asociadas con enfermedades comunes y aplicar estos descubrimientos "para desarrollar métodos novedosos para identificar, tratar y prevenir enfermedades. " [2]
A partir de 2019, más de dos tercios de la población adulta de Islandia participaba en los esfuerzos de investigación de la compañía, [3] y este "enfoque poblacional" sirve como modelo para la medicina de precisión a gran escala y proyectos nacionales de genoma en todo el mundo. [4] deCODE es probablemente más conocido por sus descubrimientos en genética humana, publicado en las principales revistas científicas y ampliamente divulgado en los medios internacionales. Pero también ha hecho contribuciones pioneras a la realización de la medicina de precisión de manera más amplia, a través del compromiso público en la investigación científica a gran escala; el desarrollo de pruebas de riesgo de enfermedades basadas en el ADN para las personas y en todos los sistemas de salud; y nuevos modelos de participación y asociación del sector privado en ciencia básica y salud pública.[5]
Desde 2012, ha sido una subsidiaria independiente de Amgen y sus capacidades y descubrimientos se han utilizado directamente en el descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos. Este ejemplo ha ayudado a impulsar la inversión en genómica y terapéutica de precisión por parte de otras empresas farmacéuticas y biotecnológicas. [6]
En 1996, cuando Stefansson dejó un puesto permanente en la Facultad de Medicina de Harvard para regresar a Islandia y fundar una empresa de genómica, casi todo lo que pensaba no estaba probado o era controvertido. En ese momento, se estaban empezando a descubrir las causas de algunas enfermedades raras, a menudo variaciones en genes individuales que se podían encontrar mediante el estudio de familias pequeñas. [7] Sin embargo, estaba lejos de ser aceptado universalmente que hubiera algún componente genético significativo en enfermedades comunes / complejas como enfermedades cardíacas o diabetes tipo 2 con factores de riesgo conductuales y ambientales bien conocidos; ni, incluso si las hubiera, si se podrían encontrar tales variaciones dada la tecnología rudimentaria para leer el ADN. [8]
Stefansson estaba convencido de que existían y podían identificarse, pero solo trabajando a escala industrial. Una década antes de que el término fuera de uso común, la premisa de deCODE era que se trataba de un problema de big data: encontrar variantes que impactan el riesgo en la interacción dinámica con el estilo de vida y otros factores requeriría estudios no a nivel familiar, sino a escala de salud pública. Como empresa de descubrimiento en territorio inexplorado, la estrategia consistía en reunir y consultar la mayor cantidad de datos posible: ADN aportado por decenas de miles de personas; datos médicos y de salud amplios y profundos; y, fundamentalmente, genealogías integrales que unan a todos estos participantes. [9]En resumen, esto requería una población, con personas dispuestas a participar en la investigación, un sistema de salud moderno con un número significativo de casos de las enfermedades más comunes y muchos datos genealógicos. Islandia, el país natal de Stefansson, con 270.000 habitantes en ese momento, se ajusta a esta descripción mejor que cualquier otra. [10]
En 1996, financiado con $ 12 millones en capital de riesgo estadounidense, deCODE instaló un laboratorio y comenzó a operar. [11] En sus primeros años reclutó y genotipificó a decenas de miles de participantes. Hizo un rápido progreso en la creación de una base de datos genealógica nacional; desarrolló un novedoso sistema de protección de la privacidad con cifrado de identidad supervisado por el gobierno; firmó una asociación histórica con la empresa farmacéutica suiza Roche; y mapeó genes de enfermedades putativas en un puñado de condiciones. [12]