deCODE genetics ( islandés : Íslensk erfðagreining ) es una empresa biofarmacéutica con sede en Reykjavík , Islandia . La compañía fue fundada en 1996 por Kári Stefánsson [1] con el objetivo de usar estudios de genética de poblaciones para identificar variaciones en el genoma humano asociadas con enfermedades comunes y aplicar estos descubrimientos "para desarrollar métodos novedosos para identificar, tratar y prevenir enfermedades". " [2]
A partir de 2019, más de dos tercios de la población adulta de Islandia participaba en los esfuerzos de investigación de la compañía, [3] y este "enfoque de población" sirve como modelo para la medicina de precisión a gran escala y los proyectos nacionales de genoma en todo el mundo. [4] deCODE es probablemente mejor conocido por sus descubrimientos en genética humana, publicados en las principales revistas científicas y ampliamente informados en los medios de comunicación internacionales. Pero también ha hecho contribuciones pioneras a la realización de la medicina de precisión de manera más amplia, a través de la participación pública en la investigación científica a gran escala; el desarrollo de pruebas de riesgo de enfermedades basadas en el ADN para individuos y en todos los sistemas de salud; y nuevos modelos de participación y asociación del sector privado en ciencia básica y salud pública.[5]
Desde 2012, ha sido una subsidiaria independiente de Amgen y sus capacidades y descubrimientos se han utilizado directamente en el descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos. Este ejemplo ha ayudado a estimular la inversión en genómica y terapias de precisión por parte de otras empresas farmacéuticas y biotecnológicas. [6]
En 1996, cuando Stefansson dejó un puesto permanente en la Escuela de Medicina de Harvard para regresar a Islandia y fundar una empresa de genómica, casi todo en su pensamiento no estaba probado o era controvertido. En ese momento, las causas de algunas enfermedades raras, a menudo variaciones en genes individuales que se podían encontrar estudiando familias pequeñas, comenzaban a descubrirse. [7] Sin embargo, estaba lejos de aceptarse universalmente que había algún componente genético significativo en enfermedades comunes/complejas como enfermedades cardíacas o diabetes tipo 2 con factores de riesgo ambientales y conductuales bien conocidos; ni, incluso si las hubiera, si tales variaciones podrían encontrarse dada la tecnología rudimentaria para leer el ADN. [8]
Stefansson estaba convencido de que existían y podían identificarse, pero solo trabajando a escala industrial. Una década antes de que el término fuera de uso común, la premisa de deCODE era que se trataba de un gran problema de datos: encontrar variantes que impactaran el riesgo en la interacción dinámica con el estilo de vida y otros factores requeriría estudios no a nivel familiar, sino a escala de salud pública. Como una empresa de descubrimiento en un territorio desconocido, la estrategia fue recopilar y consultar la mayor cantidad de datos posible: ADN aportado por decenas de miles de personas; datos médicos y de salud amplios y profundos; y, de manera crucial, genealogías integrales que vinculan a todos estos participantes. [9]En resumen, esto requería una población, con personas dispuestas a participar en la investigación, un sistema de salud moderno con números significativos de casos de las enfermedades más comunes y muchos datos genealógicos. Islandia, el país natal de Stefansson, con 270.000 habitantes en ese momento, se ajusta a esta descripción mejor que cualquier otro. [10]
En 1996, financiado por $12 millones en capital de riesgo estadounidense, deCODE estableció un laboratorio y comenzó a operar. [11] En sus primeros años reclutó y genotipificó a decenas de miles de participantes. Progresó rápidamente en la creación de una base de datos genealógica nacional; desarrolló un novedoso sistema de protección de la privacidad con cifrado de identidad supervisado por el gobierno; firmó una asociación histórica con la empresa farmacéutica suiza Roche; y mapeó genes de enfermedades putativos en un puñado de condiciones. [12]