Artrogriposis
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Artrogriposis
Otros nombresArtrogriposis múltiple congénita (AMC)
Artrogriposis múltiple congénita (por Adolph Wilhelm Otto 1841) .png
Dibujo de un bebé con artrogriposis
EspecialidadGenética Médica

Artrogriposis , describe la contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. Deriva su nombre del griego, que literalmente significa "curvatura de las articulaciones" ( artron , "articulación"; grȳpōsis , forma latina tardía del griego tardío grūpōsis , "enganchar"). [1]

Los niños que nacen con una o más contracturas articulares tienen fibrosis anormal del tejido muscular que provoca un acortamiento muscular y, por lo tanto, no pueden realizar una extensión y flexión activas en la articulación o articulaciones afectadas. [2]

La AMC se ha dividido en tres grupos: amioplasia , artrogriposis distal y sindrómica. La amioplasia se caracteriza por contracturas articulares graves y debilidad muscular. [3] La artrogriposis distal afecta principalmente a las manos y los pies. Los tipos de artrogriposis con una enfermedad muscular o neurológica primaria pertenecen al grupo sindrómico. [3]

Signos y síntomas

A menudo, todas las articulaciones de un paciente con artrogriposis se ven afectadas; en el 84% están involucradas todas las extremidades, en el 11% solo las piernas y en el 4% solo los brazos. [4] Cada articulación del cuerpo, cuando se ve afectada, muestra signos y síntomas típicos: por ejemplo, el hombro (rotación interna); muñeca (volar y cubital); mano (dedos en flexión fija y pulgar en palma); cadera (flexionada, en abducción y en rotación externa, frecuentemente dislocada); codo (extensión y pronación) y pie zambo y, con menor frecuencia, astrágalo vertical congénito . [2] [5]

El rango de movimiento puede ser diferente entre las articulaciones debido a las diferentes desviaciones. [6] Algunos tipos de artrogriposis, como la amioplasia, tienen una afectación simétrica de articulaciones / extremidades, con sensaciones normales. [4] [6] Las contracturas en las articulaciones pueden resultar en un retraso en el desarrollo de la marcha en los primeros 5 años, pero la gravedad de las contracturas no necesariamente predice la capacidad o incapacidad para caminar. [6]

La inteligencia es normal o superior a lo normal en los niños con amioplasia, [4] pero no se sabe cuántos de estos niños tienen una inteligencia superior a la normal y no hay literatura disponible sobre la causa de este síndrome. Hay algunos síndromes como el síndrome de Freeman-Sheldon y Gordon, que tienen afectación craneofacial. [4] La forma de amioplasia de artrogriposis a veces se acompaña de un hemangioma facial en la línea media . [4] La artrogriposis no es un diagnóstico sino un hallazgo clínico, por lo que esta enfermedad a menudo se acompaña de otros síndromes o enfermedades. Estos otros diagnósticos podrían afectar a cualquier órgano de un paciente. Hay algunos diagnósticos ligeramente más comunes, como hipoplasia pulmonar., criptorquidia , defectos cardíacos congénitos , fístulas traqueoesofágicas , hernias inguinales , paladar hendido y anomalías oculares. [7]

Causas

Un niño con síndrome de Sheldon Hall, una forma de artrogriposis causada por mutaciones en los genes MYH3, TNN12, TNNT3 o TPM2.

La investigación de la artrogriposis ha demostrado que cualquier cosa que inhiba el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede provocar contracturas en las articulaciones. [3] La artrogriposis podría ser causada por factores genéticos y ambientales. En principio: cualquier factor que restrinja el movimiento fetal puede resultar en contracturas congénitas. [4] Se desconocen las causas exactas de la artrogriposis.

Factores extrínsecos

Las malformaciones de la artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales como: disminución del movimiento intrauterino , oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal del líquido intrauterino) y defectos en el riego sanguíneo fetal. Otras causas pueden ser: hipertermia , inmovilización de miembros e infecciones virales. Un virus específico que puede causar artrogriposis es la contracción del virus Zika durante el embarazo. El síndrome del Zika congénito (CZS), puede ocurrir cuando hay transmisión vertical del virus del Zika al feto. [8] La miastenia gravis de la madre conduce también en casos raros a artrogriposis. La principal causa en los seres humanos es la acinesia fetal . [2]Sin embargo, esto se disputa últimamente. [2]

Factores intrínsecos

La artrogriposis también podría deberse a factores intrínsecos. Esto incluye trastornos del desarrollo molecular, muscular y del tejido conectivo o anomalías neurológicas. [ cita requerida ]

Base molecular

La investigación ha demostrado que existen más de 35 trastornos genéticos específicos asociados con la artrogriposis. La mayoría de esas mutaciones no tienen sentido , lo que significa que la mutación da como resultado un aminoácido diferente . Otras mutaciones que pueden causar artrogriposis son: defectos de un solo gen (recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante), defectos mitocondriales y trastornos cromosómicos (por ejemplo: trisomía 18 ). [4] Esto se ve principalmente en la artrogriposis distal. Las mutaciones en al menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 y MYH8) podrían causar artrogriposis distal. [3]También puede haber trastornos del tejido conectivo, neurológicos o del desarrollo muscular. [3]

Trastornos del desarrollo muscular y del tejido conjuntivo.

La pérdida de masa muscular con un desequilibrio de la potencia muscular en la articulación puede provocar anomalías en el tejido conectivo. [2] Esto conduce a la fijación de la articulación y reduce el movimiento fetal. [2] Además, las anomalías musculares podrían provocar una reducción del movimiento fetal. Podrían ser: distrofia , miopatía y trastornos mitocondriales . Esto es principalmente el resultado de la función anormal del complejo asociado a distrofina - glicoproteína en el sarcolema de los músculos esqueléticos. [2]

Anomalías neurológicas

Del setenta al ochenta por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis son causadas por anomalías neurológicas, que pueden ser genéticas o ambientales. [3]

La etiología y patogenia subyacentes de las contracturas congénitas, en particular la artrogriposis, y el mecanismo de las mutaciones siguen siendo un área de investigación activa, porque la identificación de estos factores podría ayudar a desarrollar el tratamiento y el hallazgo congénito de artrogriposis. [3] [9]

Diagnóstico

La investigación sobre el diagnóstico prenatal ha demostrado que se puede realizar un diagnóstico prenatal en aproximadamente el 50% de los fetos que presentan artrogriposis. [10] Se puede encontrar durante una ecografía de rutina que muestra una falta de movilidad y una posición anormal del feto. [2] Existen otras opciones para la visualización de detalles y estructuras utilizando técnicas como la ecografía 4D. [2] En la clínica, un niño puede ser diagnosticado con artrogriposis con un examen físico, confirmado por ultrasonido, resonancia magnética , [3] [10] o biopsia muscular. [10]

Clasificación

Algunos de los diferentes tipos de AMC incluyen:

  • Artrogriposis múltiple por distrofia muscular . [11] [12]
  • Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías, también conocido como síndrome de Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome Trichooculodermovertebral, síndrome TODV y síndrome de Alves. [13] [14]
  • Artrogriposis convulsiones epilépticas trastorno cerebral migratorio. [15]
  • Distrofia torácica por artrogriposis RCIU, también conocida como síndrome de Van Bervliet. [16] [17]
  • Trastorno similar a la artrogriposis, también conocida como enfermedad de Kuskokwim. [18]
  • Anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. [19] [20]
  • Calcificación congénita del SNC por artrogriposis múltiple. [21]
  • Artrogriposis múltiple congénita distal (AMCD), también conocida como atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2 [22] [23] [24]
  • Síndrome de Gordon , también conocido como artrogriposis distal tipo 3. [25]
  • Artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 2A, también conocida como síndrome de Freeman-Sheldon . [26]
  • Artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 2B, también conocida como síndrome de Sheldon-Hall. [27]
  • Artrogriposis múltiple congénita de tipo neurogénico (AMCN). [28] Este tipo particular de AMC se ha relacionado con el gen AMCN en el locus 5q35. [29] [30]
  • Artrogriposis múltiple con hipoplasia pulmonar congénita, también con gran número de sinónimos. [31] [32]
  • Artrogriposis múltiple congénita con silbido facial, también conocido como síndrome de Illum. [33] [34] [35] [36]
  • Artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 1 (AMCD1). [37]
  • Retinopatía por artrogriposis oftalmoplejía, también conocida como amioplasia oculomélica. [38] [39] [40]
  • Síndrome de colestasis por disfunción renal por artrogriposis, también conocido como síndrome ARC. [41] [42]

Otra forma se ha relacionado con mutaciones en el gen 4 inactivado por glioma rico en leucina ( LGI4 ). [43]

Tratamiento

El tratamiento de la artrogriposis incluye terapia ocupacional , fisioterapia , entablillado y cirugía. [3] Un enfoque que utilizan los terapeutas ocupacionales es el manejo ortopédico. El uso de yesos para corregir las deformidades articulares puede ser muy efectivo ya que las articulaciones pueden estar desalineadas y presentar deformidades. Otra intervención vital que utilizan los terapeutas ocupacionales para tratar la artrogriposis son los ejercicios de rango de movimiento. Esto es para aumentar la movilidad articular. [44]Los principales objetivos a largo plazo de estos tratamientos son aumentar la movilidad articular y la fuerza muscular y el desarrollo de patrones de uso adaptativos que permitan caminar y la independencia con las actividades de la vida diaria. Dado que la artrogriposis tiene muchos tipos diferentes, el tratamiento varía entre pacientes según los síntomas. [3] Solo existen unos pocos artículos buenos en los que se describe una técnica quirúrgica que se utiliza para tratar la artrogriposis. Estas cirugías se explican a continuación. [ cita requerida ]

Mejora pasiva

Hay una serie de dispositivos pasivos para mejorar el movimiento de las extremidades, diseñados para ayudar al movimiento y estimular el desarrollo muscular. Por ejemplo, el exoesqueleto robótico de Wilmington es un dispositivo de asistencia potencial construido sobre una abrazadera para la espalda, que sombrea la parte superior del brazo y el antebrazo. Puede ser difícil de ajustar y pesado e incómodo de usar. [45] [46] [47]

Investigadores de la Universidad de Delaware están desarrollando una prenda terapéutica ligera y discreta, adecuada para bebés y niños, llamada Playskin Lift. La prenda parece ropa normal pero contiene alambres de acero agrupados debajo de los brazos, que ayudan a empujar los brazos hacia una posición elevada mientras permiten que el usuario se mueva libremente desde esa posición. [47] [48] [49] [50]

Cirugía de muñeca

Osteotomía en cuña del carpo dorsal

Los niños con el tipo de amioplasia de artrogriposis suelen presentar flexión y desviación cubital de las muñecas. [2] La osteotomía en cuña del carpo dorsal está indicada para muñecas con deformidad por contractura en flexión excesiva cuando las intervenciones no quirúrgicas, como la terapia ocupacional y el entablillado, no han logrado mejorar la función. En el lado dorsal, a nivel del carpo medio , se realiza una osteotomía en cuña. Se reseca suficiente hueso para al menos poder poner la muñeca en una posición neutra. Si la muñeca también tiene desviación cubital, se puede extraer más hueso del lado radial para corregir esta anomalía. Esta posición se mantiene en su lugar con dos alambres de Kirschner cruzados . Además, una transferencia del tendón del extensor cubital del carpoal extensor radial corto del carpo se puede realizar para corregir la desviación cubital o la debilidad de la extensión de la muñeca, o ambas. Esta transferencia de tendón solo se usa si el extensor cubital del carpo parece ser lo suficientemente funcional. [51]

Cirugía de pulgar

Aleta de rotación de índice

La envoltura de tejidos blandos en condiciones contractuales congénitas, como los pulgares abrochados o artrogripóticos, a menudo es deficiente en dos planos, la membrana del índice del pulgar y la cara flexora del pulgar. A menudo hay una apariencia de piel aumentada en la base del dedo índice que es parte de la deformidad. Este tejido se puede usar para resurgir la red del índice del pulgar después de una liberación completa de todas las estructuras apretadas para permitir un rango de movimiento más amplio del pulgar. Esta técnica se denomina colgajo de rotación de índice. [ cita requerida ]

El colgajo se toma del lado radial del dedo índice. Tiene una base proximal en el borde distal de la membrana del índice del pulgar. El colgajo se hace lo más ancho posible, pero aún lo suficientemente pequeño como para cerrarse con el exceso de piel en el lado palmar del dedo índice. El colgajo se gira alrededor de la parte más apretada del pulgar hasta la articulación metacarpofalángica del pulgar, lo que permite una mayor amplitud de movimiento. [52]

Cirugías de pie

En general, la cirugía del pie suele reservarse para pacientes con capacidad para caminar o ambulatorios. La cirugía del pie también puede estar indicada para ayudar a la colocación de aparatos ortopédicos y ortesis y, por lo tanto, promover la bipedestación. La deformidad del pie más común en la artrogriposis es el pie zambo o talipes equinovaro. En los primeros años de vida, el vaciado en serie según el método Ponseti suele dar buenos resultados. El método Ponseti también se puede utilizar como tratamiento de primera línea en casos más antiguos y resistentes. [53]En casos tan graves y desatendidos, suele estar indicada la cirugía ósea en forma de osteotomías y artrodesis del pie. Suele ir acompañada de una cirugía de tejidos blandos en forma de liberación de estructuras tendinosas y capsulares contraídas. En pacientes de edad avanzada que se acercan a la madurez esquelética, también puede estar indicada la artrodesis o la fusión articular. [54] Los pacientes menos frecuentes con artrogriposis pueden desarrollar un astrágalo vertical congénito, también conocido como pie inferior en mecedora . Del mismo modo, el astrágalo vertical congénitose gestiona clásicamente mediante fundición en serie según el método Ponseti inverso. A los casos resistentes o recurrentes se les puede ofrecer una liberación extensa de tejidos blandos. Sin embargo, esto conlleva un riesgo de rigidez y dolor en el pie a largo plazo. Se ha practicado la talectomía o escisión del astrágalo para dar lugar a la creación de un pie plantígrado. La naviculectomía o artroplastia de resección mediotarsiana representa una opción menos invasiva con resultados satisfactorios a corto plazo. [55]

Lee Pearson , diez veces medallista de oro en los Juegos Paralímpicos nació con artrogriposis

Pronóstico

La AMC se considera no progresiva, por lo que con el tratamiento médico adecuado las cosas pueden mejorar. Las contracturas de las articulaciones no empeorarán de lo que eran en el momento del nacimiento. No hay forma de resolver o curar la AMC por completo, pero con el tratamiento adecuado, la mayoría de los niños logran mejoras significativas en su rango de movimiento y capacidad para mover sus extremidades, lo que les permite realizar sus actividades diarias y llevar una vida relativamente normal. [ cita requerida ]

Las intervenciones terapéuticas que son piedras angulares en el tratamiento de la AMC incluyen: ejercicios de estiramiento y rango de movimiento, fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, entablillado y yesos en serie. La intervención quirúrgica también puede mejorar la movilidad y el funcionamiento de las articulaciones. [56] Otros factores de pronóstico positivo para la marcha independiente son caderas y rodillas activas, contracturas en flexión de la cadera de menos de 20 grados y contracturas en flexión de la rodilla de menos de 15 grados sin escoliosis grave . [6]

Epidemiología

La artrogriposis es una enfermedad poco común. Algunos autores dicen que la prevalencia general es de uno en 3.000 [3] y otros dicen que es de uno en 11.000-12.000 entre los nacidos vivos europeos. [57] El pie zambo congénito es la contractura única más común y su prevalencia es de uno de cada 500 nacidos vivos. [3]

Ver también

  • Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2

Referencias

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enlaces externos

Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q74.3
  • CIE - 9-MC : 728.3 , 754.89
  • OMIM : 108110 108120 208100 301830 601701 208200 108200 301830 208155 601680 108145 208085
  • DeCS : D001176
  • Enfermedades DB : 31688
Recursos externos
  • eMedicine : ped / 142
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