La proteína ERGIC-53, también conocida como proteína de 53 kDa del compartimento intermedio de ER-Golgi o lectina de unión a manosa 1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen LMAN1 . [5] [6] [7]
ERGIC-53 (también denominada LMAN1) es una proteína de membrana integral de tipo I localizada en la región intermedia ( ERGIC ) entre el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi , presumiblemente reciclado entre los dos compartimentos. La proteína es una lectina específica de manosa y es miembro de una nueva familia de homólogos de lectinas vegetales en la vía secretora de las células animales. Las mutaciones en el gen están asociadas con una coagulación .defecto. Usando la clonación posicional, el gen se identificó como el gen de la enfermedad que conduce a la deficiencia combinada del factor V y el factor VIII, un trastorno autosómico recesivo raro en el que los factores de coagulación V y VIII están disminuidos. [8] [7] MCFD2 es el segundo gen que conduce a la deficiencia combinada del factor V y el factor VIII. [9] ERGIC-53 y MCFD2 forman un complejo proteico y sirven como un receptor de carga para transportar FV y FVIII desde el RE al ERGIC y luego al aparato de Golgi, [10] como se ilustra aquí. [8]
La inactivación mutacional de LMAN1 es un evento temprano y frecuente que contribuye potencialmente a la tumorigénesis colorrectal . [11]
1r1z : la estructura cristalina del dominio de reconocimiento de carbohidratos del receptor de clasificación de glicoproteínas p58/ERGIC-53 revela un nuevo sitio de unión a metales y cambios conformacionales asociados con la unión de iones de calcio