Proteína de unión a emopamilo
Emopamil proteína de unión es una proteína que en los humanos está codificada por el EBP gen , localizado en el cromosoma X . [5] Se ha demostrado que la proteína tiene una recepción de alta afinidad por fármacos antiisquémicos, como Emopamil , lo que resulta en su descubrimiento y nombre de pila. La EBP tiene una masa de 27,3 kDa y se asemeja a un receptor σ que reside en el retículo endoplásmico de varios tejidos como una proteína integral de membrana . [6]
Las mutaciones en la PBE causan el síndrome de Conradi-Hünermann y altera la biosíntesis del colesterol . [7] No se espera que los varones por nacer afectados por mutaciones de EBP nazcan vivos (con hasta solo un 5% de nacimientos de varones). Los individuos, en su mayoría mujeres, nacidos vivos con mutaciones de EBP experimentan retraso en el crecimiento , reducción de extremidades y problemas de espalda. Más adelante en la vida, el individuo puede desarrollar cataratas junto con cabello grueso y caída del cabello. [8]
El aislamiento, la replicación y la caracterización de la EBP y la proteína similar a EBP se han realizado en cepas de levadura / E. Coli (que carecen de la proteína EBP en la naturaleza) para estudiar los efectos de unión a fármacos de alta afinidad. [6]
