La proteína beta-3 de la unión gap (GJB3), también conocida como conexina 31 (Cx31), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJB3 . [5] [6] [7]
GJB3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GJB3 , CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, proteína de unión gap beta 3, EKVP1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MGI : 95721 HomoloGene : 7338 GeneCards : GJB3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 34,78 - 34,79 Mb | Crónicas 4: 127,33 - 127,33 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Este gen es miembro de la familia de genes de conexina. La proteína codificada es un componente de las uniones gap, que se componen de matrices de canales intercelulares que proporcionan una ruta para la difusión de materiales de bajo peso molecular de una célula a otra. Las mutaciones en este gen pueden causar sordera no sindrómica o eritroqueratodermia variabilis , un trastorno de la piel. El corte y empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188910 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042367 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Xia JH, Liu CY, Tang BS, Pan Q, Huang L, Dai HP, Zhang BR, Xie W, Hu DX, Zheng D, Shi XL, Wang DA, Xia K, Yu KP, Liao XD, Feng Y, Yang YF , Xiao JY, Xie DH, Huang JZ (diciembre de 1998). "Mutaciones en el gen que codifica la proteína beta-3 de la unión gap asociada con la discapacidad auditiva autosómica dominante". Nat Genet . 20 (4): 370–3. doi : 10.1038 / 3845 . PMID 9843210 . S2CID 3029271 .
- ^ Wenzel K, Manthey D, Willecke K, Grzeschik KH, Traub O (septiembre de 1998). "Connexin31 proteína de unión gap humana: clonación molecular y análisis de expresión". Biochem Biophys Res Commun . 248 (3): 910–5. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9070 . PMID 9704026 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína de unión gap GJB3, beta 3, 31kDa" .
Otras lecturas
- Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, una guía . Nueva York: Springer. pag. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B, et al. (1994). "Vinculación de la pérdida auditiva autosómica dominante al brazo corto del cromosoma 1 en dos familias" . N. Engl. J. Med . 331 (7): 425–31. doi : 10.1056 / NEJM199408183310702 . hdl : 1765/54417 . PMID 8035838 .
- Van Camp G, Coucke PJ, Kunst H y col. (1997). "El análisis de vinculación de la pérdida auditiva progresiva en cinco familias extendidas asigna el gen DFNA2 a una región de 1,25 Mb en el cromosoma 1p". Genómica . 41 (1): 70–4. doi : 10.1006 / geno.1997.4624 . hdl : 2066/26199 . PMID 9126484 .
- Richard G, Smith LE, Bailey RA y col. (1998). "Las mutaciones en el gen de la conexina humana GJB3 causan eritroqueratodermia variabilis". Nat. Genet . 20 (4): 366–9. doi : 10.1038 / 3840 . PMID 9843209 . S2CID 841727 .
- Liu XZ, Xia XJ, Xu LR y col. (2000). "Las mutaciones en connexin31 subyacen a la pérdida auditiva no sindrómica recesiva y dominante" . Tararear. Mol. Genet . 9 (1): 63–7. doi : 10.1093 / hmg / 9.1.63 . PMID 10587579 .
- Wilgoss A, Leigh IM, Barnes MR, et al. (2000). "Identificación de una nueva mutación R42P en la proteína de unión gap beta-3 asociada con eritroqueratoderma variabilis autosómica dominante" . J. Invest. Dermatol . 113 (6): 1119–22. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00792.x . PMID 10594760 .
- Kelsell DP, Wilgoss AL, Richard G, et al. (2000). "Mutaciones de Connexin asociadas con queratodermia palmoplantar y sordera profunda en una sola familia" . EUR. J. Hum. Genet . 8 (2): 141–4. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200407 . PMID 10757647 .
- López-Bigas N, Rabionet R, Martínez E, et al. (2000). "Identificación de siete SNPS novedosos (cinco sustituciones de nucleótidos y dos aminoácidos) en el gen connexin31 (GJB3)" . Tararear. Mutat . 15 (5): 481–2. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200005) 15: 5 <481 :: AID-HUMU15> 3.0.CO; 2-7 . PMID 10790215 .
- Richard G, Brown N, Smith LE y col. (2000). "El espectro de mutaciones en eritroqueratodermias - mutaciones nuevas y de novo en GJB3". Tararear. Genet . 106 (3): 321–9. doi : 10.1007 / s004390051045 . PMID 10798362 .
- López-Bigas N, Olivé M, Rabionet R, et al. (2001). "Connexin 31 (GJB3) se expresa en los nervios periféricos y auditivos y causa neuropatía y discapacidad auditiva" . Tararear. Mol. Genet . 10 (9): 947–52. doi : 10,1093 / hmg / 10,9,947 . PMID 11309368 .
- Gottfried I, Landau M, Glaser F y col. (2002). "Una mutación en GJB3 se asocia con eritroqueratodermia variabilis recesiva (EKV) y conduce a un tráfico defectuoso de la proteína conexina 31" . Tararear. Mol. Genet . 11 (11): 1311–6. doi : 10.1093 / hmg / 11.11.1311 . PMID 12019212 .
- Nielsen PA, Beahm DL, Giepmans BN y col. (2002). "Clonación molecular, expresión funcional y distribución tisular de una nueva proteína formadora de uniones gap humana, conexina-31.9. Interacción con la proteína de zona occludens-1" . J. Biol. Chem . 277 (41): 38272–83. doi : 10.1074 / jbc.M205348200 . PMID 12154091 .
- Di WL, Monypenny J, Common JE, et al. (2003). "El tráfico defectuoso y la muerte celular son características de las mutaciones de conexina 31 asociadas a enfermedades de la piel" . Tararear. Mol. Genet . 11 (17): 2005–14. doi : 10.1093 / hmg / 17.11.2005 . PMID 12165562 .
- Diestel S, Richard G, Döring B, Traub O (2002). "La expresión de una mutación de connexin31 que causa eritroqueratodermia variabilis es letal para las células HeLa". Biochem. Biophys. Res. Comun . 296 (3): 721–8. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 00929-4 . PMID 12176042 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Mhatre AN, Weld E, Lalwani AK (2003). "Análisis de mutación de Connexin 31 (GJB3) en discapacidad auditiva no sindrómica esporádica". Clin. Genet . 63 (2): 154–9. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00031.x . PMID 12630965 . S2CID 21913344 .
- Rouan F, Lo CW, Fertala A y col. (2004). "Efectos divergentes de dos variantes de secuencia de GJB3 (G12D y R32W) sobre la función de conexina 31 in vitro". Exp. Dermatol . 12 (2): 191–7. doi : 10.1034 / j.1600-0625.2003.120210.x . PMID 12702148 . S2CID 35880502 .
- Plantard L, Huber M, Macari F y col. (2004). "La interacción molecular de conexina 30,3 y conexina 31 sugiere un mecanismo dominante-negativo asociado con eritroqueratodermia variabilis" . Tararear. Mol. Genet . 12 (24): 3287–94. doi : 10.1093 / hmg / ddg364 . PMID 14583444 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la sordera y la pérdida auditiva hereditaria.