La fructosuria esencial , causada por una deficiencia de la enzima fructoquinasa hepática , es una condición clínicamente benigna caracterizada por el metabolismo incompleto de la fructosa en el hígado, lo que conduce a su excreción en la orina. [2] La fructoquinasa (a veces llamada cetohexoquinasa) es la primera enzima involucrada en la degradación de fructosa a fructosa-1-fosfato en el hígado. [3]
Fructosuria esencial | |
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Otros nombres | Deficiencia de cetohexoquinasa [1] |
Fructosa | |
Especialidad | Genética Médica |
Esta degradación defectuosa no causa ningún síntoma clínico, la fructosa se excreta sin cambios en la orina o se metaboliza a fructosa-6-fosfato por vías alternas en el cuerpo, más comúnmente por hexoquinasa en el tejido adiposo y el músculo. [2]
Causa
La fructosuria esencial es una condición genética que se hereda de manera autosómica recesiva . [3] Las mutaciones en el gen KHK , ubicado en el cromosoma 2p23.3-23.2, son las responsables. La incidencia de fructosuria esencial se ha estimado en 1: 130.000. [4] Es probable que la incidencia real sea mayor, porque los afectados son asintomáticos.
Diagnóstico
El diagnóstico de fructosuria esencial generalmente se realiza después de una prueba de rutina positiva para reducir los azúcares en la orina. También se debe realizar una prueba adicional con glucosa oxidasa (con un resultado negativo que indica fructosuria esencial) ya que una prueba positiva para azúcares reductores suele ser el resultado de glucosuria secundaria a diabetes mellitus . La excreción de fructosa en la orina no es constante, depende en gran medida de la ingesta dietética. [5] [2]
Tratamiento
No está indicado ningún tratamiento para la fructosuria esencial, mientras que el grado de fructosuria depende de la ingesta de fructosa en la dieta, no presenta ninguna manifestación clínica. [2] La cantidad de fructosa que se pierde habitualmente en la orina es bastante pequeña. [6] Otros errores en el metabolismo de la fructosa tienen mayor importancia clínica. La intolerancia hereditaria a la fructosa , o la presencia de fructosa en la sangre (fructosemia), es causada por una deficiencia de aldolasa B , la segunda enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa.
Esta deficiencia de enzima da como resultado una acumulación de fructosa-1-fosfato, que inhibe la producción de glucosa y da como resultado una menor regeneración de trifosfato de adenosina . Clínicamente, los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa se ven mucho más afectados que aquellos con fructosuria esencial, con ácido úrico elevado , anomalías en el crecimiento y pueden resultar en coma si no se tratan. [2]
Referencias
- ^ "Fructosuria esencial" . Orphanet . Consultado el 11 de abril de 2019 .
- ^ a b c d e Steinmann B, Santer R (2012). "Trastornos del metabolismo de la fructosa". En Saudubray J, van den Berghe G, Walter JH (eds.). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento (5ª ed.). Nueva York: Springer. págs. 157-165. ISBN 978-3-642-15719-6.
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 229800
- ^ Steinmann B, Santer R, van den Berghe G (2006). "9.1 Fructosuria esencial]" (PDF) . En Berghe G, Fernandes J, Saudubray J, Walter JH (eds.). Enfermedades metabólicas congénitas. Diagnóstico y tratamiento (cuarta ed.). Saltador. pag. 137. ISBN 978-3-540-28783-4.
- ^ Tran C (abril de 2017). "Errores innatos del metabolismo de la fructosa. ¿Qué podemos aprender de ellos?" . Nutrientes . 9 (4). doi : 10.3390 / nu9040356 . PMC 5409695 . PMID 28368361 .
- ^ Katz J, Benumof J, Kadis LB (1990). Anestesia y enfermedades poco frecuentes (tercera ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN 978-0-7216-2367-2.
enlaces externos
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