El síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico de un individuo ataca a sus propios glóbulos rojos y plaquetas , el síndrome puede incluir neutropenia inmune . [1] [2] Estas citopenias inmunes pueden ocurrir simultánea o secuencialmente. [1] [3]
Síndrome de Evans | |
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Especialidad | Hematología ![]() |
Su fenotipo general se asemeja a una combinación de anemia hemolítica autoinmunitaria y púrpura trombocitopénica inmunitaria . [1] [4] [5] La anemia hemolítica autoinmune es una condición en la cual los glóbulos rojos que normalmente transportan oxígeno y dióxido de carbono son destruidos por un proceso autoinmune. La púrpura trombocitopénica inmune es una afección en la que las plaquetas son destruidas por un proceso autoinmune. Las plaquetas son un componente de la sangre que contribuyen a la formación de coágulos de sangre en el cuerpo para prevenir hemorragias.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por RS Evans et al. [1]
Signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de Evans varían de un paciente a otro, según las células sanguíneas afectadas. Si se atacan los glóbulos rojos, los síntomas pueden incluir debilidad y fatiga, palidez o ictericia, dificultad para respirar, aturdimiento y / o latidos cardíacos acelerados. Si se atacan las plaquetas, los síntomas pueden incluir aumento de hematomas, hemorragias nasales prolongadas, aumento de hemorragias por cortes menores y / o petequias . En el caso menos común de ataque a los glóbulos blancos, los síntomas pueden incluir una mayor propensión a las infecciones, fiebre y / o llagas en la boca. [6] [7]
Se ha informado de diversas formas que entre el 7,8% [4] y el 23% [8] de los pacientes que tienen anemia hemolítica autoinmune también tendrán trombocitopenia y, por tanto, síndrome de Evans. Las dos citopenias pueden ocurrir juntas o secuencialmente. [1] [3] [9]
Causas
Aunque el síndrome de Evans parece ser un trastorno de la regulación inmunitaria, se desconoce la fisiopatología exacta, pero se postula una pérdida gradual de la auto-tolerancia. [5] Se supone que los autoanticuerpos dirigidos a diferentes determinantes antigénicos en los glóbulos rojos y las plaquetas causan episodios aislados de anemia hemolítica y trombocitopenia, respectivamente. [10]
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Evans primario se realiza mediante análisis de sangre para confirmar no solo la anemia hemolítica y la púrpura trombocitopénica inmunitaria, sino también una prueba de antiglobulina directa (DAT) positiva y la ausencia de cualquier causa subyacente conocida. [3] En 27% a 50% de los casos hay una neoplasia maligna asociada o una enfermedad autoinmune predisponente (p. Ej., Lupus eritematoso sistémico ), entonces es común denotarlo como síndrome de Evans secundario. [4] [5] [11]
Pueden aparecer otros anticuerpos dirigidos contra neutrófilos y linfocitos , [12] y se ha sugerido "inmunopancitopenia" como un término para este síndrome. [13]
Tratamiento
El tratamiento inicial es con corticoides glucocorticoides o inmunoglobulina intravenosa , tratamiento que también se utiliza en los casos de PTI. [5] [14] [15] En los niños, puede permanecer bien controlado con una terapia inmunosupresora a largo plazo que ocasionalmente conducirá a una resolución completa espontánea de la afección. [16] Aunque la mayoría de los casos inicialmente responden bien al tratamiento, las recaídas no son infrecuentes [3] [5] y los fármacos inmunosupresores [3] [5] (p. Ej. Ciclosporina , [17] [18] micofenolato de mofetilo , vincristina [19] y danazol [20] ), [3] o combinaciones de estos. [21]
El uso no indicado en la etiqueta de rituximab (nombre comercial Rituxan) ha producido algunos buenos resultados en casos agudos y refractarios, [3] [5] [22] [23] aunque pueden ocurrir nuevas recaídas en un año. [3] La esplenectomía es eficaz en algunos casos, [24] pero las recaídas no son infrecuentes. [25]
La única posibilidad de una cura permanente es la opción de alto riesgo de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (SCT). [26] [27]
Pronóstico
En un estudio nacional del síndrome de Evans, la mediana de supervivencia fue de 7,2 años (síndrome de Evans primario: 10,9 años; síndrome de Evans secundario: 1,7 años). El síndrome de Evans secundario se asoció con una tasa de mortalidad más alta que el síndrome de Evans primario, con una supervivencia a 5 años del 38%. Entre los pacientes con síndrome de Evans, las causas de muerte predominantes fueron hemorragias, infecciones y cáncer hematológico. [4]
Se ha observado que existe el riesgo de desarrollar otros problemas autoinmunes e hipogammaglobulinemia , [28] en una cohorte el 58% de los niños con síndrome de Evans tenían células T CD4- / CD8- , que es un fuerte predictor de síndrome linfoproliferativo autoinmune . [29]
Epidemiología
El síndrome de Evans se considera una enfermedad autoinmune muy rara. Solo un estudio ha estimado la incidencia y prevalencia en adultos. En Dinamarca, en 2016, la incidencia anual fue de 1,8 por 1.000.000 personas-año y la prevalencia fue de 21,3 por 1.000.000 de personas vivas. [4] En los niños prepúberes, la incidencia se ha estimado entre 0,7 y 1,2 por 1.000.000 personas-año. [30] [31]
Ver también
- Hematología
Referencias
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