Receptor de melanocortina 1
De Wikipedia, la enciclopedia libre
  (Redirigido desde el gen de extensión )
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
MC1R
Identificadores
AliasMC1R , CMM5, MSH-R, SHEP2, receptor de melanocortina 1
Identificaciones externasOMIM : 155555 MGI : 99456 HomoloGene : 1789 GeneCards : MC1R
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 16 (humano)
Chr.Cromosoma 16 (humano) [1]
Cromosoma 16 (humano)
Ubicación genómica para MC1R
Ubicación genómica para MC1R
Banda16q24.3Comienzo89,912,119 pb [1]
Fin89,920,973 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 8 (ratón)
Chr.Cromosoma 8 (ratón) [2]
Cromosoma 8 (ratón)
Ubicación genómica para MC1R
Ubicación genómica para MC1R
Banda8 E1 | 8 72,1 cmComienzo123.407.107 pb [2]
Fin123.410.744 pb [2]
Ontología de genes
Función molecular• actividad del receptor de péptido acoplado a la proteína G
• acoplado a proteína G actividad del receptor
• actividad transductor de señal
• estimulante de melanocitos actividad del receptor de la hormona
• GO: proteína de unión 0001948
• melanocortina receptor actividad
• ubiquitina proteína ligasa de unión
Componente celular• componente integral de la membrana
• membrana
• membrana plasmática
• componente integral de la membrana plasmática
• intracelular anatómica estructura
Proceso biológico• Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G, acoplada al segundo mensajero de nucleótidos cíclicos
• Desarrollo de organismos multicelulares
• Protección UV
• Regulación negativa de la producción del factor de necrosis tumoral
• Reparación de escisión por daño UV
• Transducción de señales
• Regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa A
• GO: 0007243 transducción de señales intracelulares
• pigmentación
• regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II
• regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa B
• regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa C
• Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G
• Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G activadora de adenilato ciclasa
• Percepción sensorial del dolor
• Proceso biosintético de melanina
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

4157

17199

Ensembl

ENSG00000258839

ENSMUSG00000074037

UniProt

Q01726

Q01727

RefSeq (ARNm)

NM_002386

NM_008559

RefSeq (proteína)

NP_002377

NP_032585

Ubicación (UCSC)Crónicas 16: 89,91 - 89,92 MbCrónicas 8: 123,41 - 123,41 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

El receptor de melanocortina 1 ( MC1R ), también conocido como receptor de hormona estimulante de melanocitos ( MSHR ), receptor de péptido activador de melanina o receptor de melanotropina , es un receptor acoplado a proteína G que se une a una clase de hormonas peptídicas hipofisarias conocidas como melanocortinas , que incluyen la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y las diferentes formas de hormona estimulante de los melanocitos (MSH). Se acopla a G αs y regula al alza los niveles de AMPc activando la adenilil ciclasa.[5] en células que expresan este receptor. Normalmente se expresa en piel y melanocitos , y en menor grado en materia gris periacueductal , astrocitos y leucocitos . [6] En el cáncer de piel , el MC1R se expresa en gran medida en los melanomas, pero no en los carcinomas . [7]

MC1R es una de las proteínas clave involucradas en la regulación del color de la piel y el cabello de los mamíferos . Se encuentra en la membrana plasmática de células especializadas conocidas como melanocitos , que producen el pigmento melanina a través del proceso de melanogénesis . Funciona controlando el tipo de melanina que se produce, y su activación hace que el melanocito cambie de generar la feomelanina amarilla o roja por defecto a la eumelanina marrón o negra en reemplazo.

También se ha informado que MC1R está involucrado en el cáncer (independientemente de la coloración de la piel), procesos de desarrollo y susceptibilidad a infecciones y dolor. [8]

Funciones

Coloración en mamíferos

La proteína MC1R se encuentra dentro de la membrana celular y es señalada por la hormona estimulante de los melanocitos (MSH) liberada por la glándula pituitaria . [9] Cuando se activa por una de las variantes de MSH, típicamente α-MSH, MC1R inicia una cascada de señalización compleja que conduce a la producción del pigmento eumelanina marrón o negro. Por el contrario, el receptor también puede ser antagonizado por el péptido de señalización agutí (ASIP), que hace que la célula vuelva a producir la feomelanina amarilla o roja.

La naturaleza pulsátil de la señalización de ASIP a través de MC1R produce el patrón de bandas de agutí amarillo y negro característico que se observa en la mayoría de los cabellos de los mamíferos. En algunas especies, la señalización ASIP no es de naturaleza pulsativa, sino que se limita a determinadas regiones. Esto es especialmente notorio en los caballos, donde un caballo bayo tiene patas, crin y cola negras, pero un cuerpo rojizo. Una excepción notable a esto es el cabello humano, que no tiene bandas ni está coloreado, por lo que se cree que está regulado exclusivamente por la señalización de α-MSH a través de MC1R.

En los Estados Unidos, aproximadamente el 25% de la población porta el receptor de melanocortina 1 mutado que causa el pelo rojo. Con una de cada cuatro personas como portadora, la probabilidad de que dos personas tengan un hijo pelirrojo es de aproximadamente el 2% (una de cada 64). [10] La prevalencia del cabello rojo varía considerablemente en todo el mundo. Las personas con pecas y sin cabello rojo tienen un 85% de posibilidades de portar el gen MC1R que está conectado al cabello rojo. Las personas sin pecas y sin cabello rojo tienen un 18% de posibilidades de portar el gen MC1R vinculado al cabello rojo. [11] Se han identificado ocho genes en humanos que controlan si el gen MC1R está activado y la persona tiene el pelo rojo. [12]

Dolor en mamíferos

En los ratones de color amarillo-naranja mutante y redheads humanos, tanto con MC1R no funcional, ambos genotipos mostrar sensibilidad reducida a los estímulos nocivos y el aumento de la capacidad de respuesta analgésica a la morfina -metabolite analgésicos . [13] Estas observaciones sugieren un papel del MC1R de los mamíferos fuera de la célula pigmentaria, aunque se desconoce el mecanismo exacto a través del cual la proteína puede modular la sensación de dolor.

En ciertos antecedentes genéticos en ratones, se ha informado que los animales que carecen de MC1R tenían una mayor tolerancia a la capsaicina actuando a través del receptor TRPV1 y una menor respuesta al dolor inflamatorio inducido químicamente. [14]

Se ha informado que los seres humanos con mutaciones MC1R necesitan aproximadamente un 20% más de anestésico inhalatorio que los controles. [15] Se informó que la lidocaína es mucho menos eficaz para reducir el dolor en otro estudio de seres humanos con mutaciones MC1R [16]

Modelo de receptores de melanocortina y eritropoyesis

Algunos roles en el desarrollo

Dado que se sabe que los receptores acoplados a proteína G activan la transducción de señales en las células, no debería sorprender que MC1R esté involucrado en el desarrollo. Como un ejemplo a nivel celular, la prevención de la señalización por MC1R impidió que la eritropoyesis pasara de la etapa de células policromáticas (poli-E en la figura) a la etapa de células ortocromáticas (orto-E en el diagrama). [17] El mismo informe mostró que los anticuerpos neutralizantes de MC1R impedían la fosforilación de STAT5 por la eritropoyetina , y que MC2R y MC5R también estaban involucrados, como se muestra en su modelo.

Deficiencia de MC1R y osteoartritis

Un ejemplo a nivel de tejido mostró la participación de MC1R en el desarrollo normal y patológico del cartílago articular en la rodilla del ratón . [18] En este estudio, los autores compararon ratones normales con ratones que carecían por completo de MC1R. Incluso sin la inducción experimental de osteoartritis, los ratones sin MC1R tenían menos cartílago articular (como lo muestra la tinción roja en la imagen). Después de la inducción experimental de osteoartritis, el defecto causado por MC1R fue más pronunciado.

MC1R e infección / inflamación

Se investigó la participación de MC1R en un modelo de rata de vaginitis por Candida albicans . [19] Estos autores sugieren que MC1R es importante en los procesos antifúngicos y antiinflamatorios, en parte porque la eliminación del ARNip de MC1R previno casi por completo las respuestas.

Las infecciones nosocomiales son de importancia variable. Uno de los más importantes es la sepsis complicada , que se definió como sepsis con disfunción orgánica. Se informó que una variante de MC1R (MC1RR163Q, rs885479) estaba asociada con un menor riesgo de desarrollar sepsis complicada durante la hospitalización después de un trauma. [20] Por lo tanto, si se confirma la asociación, la selección de MC1R puede convertirse en una opción terapéutica para prevenir la sepsis grave.

Papel en el cáncer independientemente del color de la piel

La señalización de MC1R estimula las vías de reparación de ADN y antioxidantes , como se revisó. [21] [22] Hay polimorfismos de un solo nucleótido en MC1R que se relacionan con la predisposición al cáncer de piel no melanoma. [23] Se ha informado que las variantes de MC1R, incluso en heterocigotos e independientes de sus efectos sobre la pigmentación, son factores de riesgo para el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas [24] Una revisión ha analizado el papel de algunas variantes de MC1R en el melanoma y carcinomas de células basales y escamosas independientes de la producción de pigmento. [22]

Papel en la patología renal

La glomerulonefritis membranosa es una enfermedad humana grave que puede tratarse con ACTH , que es un agonista conocido de MC1R . En un modelo de nefritis en ratas se encontró que el tratamiento con un agonista diferente de MC1R mejoró aspectos de la morfología renal y redujo la proteinuria , [25] [26] lo que puede ayudar a explicar el beneficio de la ACTH en humanos.

Ligandos

Agonistas

  • α-MSH : agonista total de péptidos no selectivos
  • β-MSH : agonista total de péptidos no selectivos
  • γ-MSH : agonista total de péptidos no selectivos
  • ACTH : agonista total de péptidos no selectivos
  • Afamelanotida : agonista total de péptidos no selectivos
  • BMS-470,539 - agonista completo selectivo de molécula pequeña
  • Bremelanotida : agonista total de péptidos no selectivos
  • Melanotan II : agonista total de péptidos no selectivos
  • Modimelanotida : agonista total de péptidos no selectivos
  • Setmelanotide - agonista total de péptidos no selectivos

Antagonistas

  • Péptido de señalización Agouti - antagonista de péptido no selectivo

En otros organismos

El pez cebra MC1R media la respuesta de los cromatóforos de los peces a la exposición a ambientes oscuros (arriba), en comparación con la luz (abajo), ambientes.

MC1R tiene una función ligeramente diferente en animales de sangre fría como peces, anfibios y reptiles. Aquí, la activación de α-MSH de MC1R da como resultado la dispersión de melanosomas llenos de eumelanina por todo el interior de las células pigmentarias (llamadas melanóforos ). Esto le da a la piel del animal un tono más oscuro y, a menudo, ocurre en respuesta a cambios en el estado de ánimo o el entorno. Tal cambio de color fisiológico implica a MC1R como un mediador clave de la coloración críptica adaptativa . El papel de la unión de ASIP a MC1R en la regulación de esta adaptación no está claro; Sin embargo, en los peces teleósteos al menos, el antagonismo funcional lo proporciona la hormona concentradora de melanina.. Esto indica a través de su receptor que agreguen los melanosomas hacia un área pequeña en el centro del melanóforo, lo que hace que el animal tenga una apariencia general más clara. [27] Los cefalópodos generan un efecto pigmentario similar, aunque más dramático, utilizando los músculos para estirar y relajar rápidamente sus cromatóforos pigmentados . MC1R no parece jugar un papel en los rápidos y espectaculares cambios de color observados en estos invertebrados .

Genética de la pigmentación

La expresión del gen MC1R está regulada por el factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF). [28] [29] Las mutaciones del gen MC1R pueden crear un receptor que envía señales constantemente, incluso cuando no se estimula, o pueden reducir la actividad del receptor. Los alelos para MC1R constitutivamente activo se heredan de manera dominante y dan como resultado un color de pelaje negro, mientras que los alelos para MC1R disfuncional son recesivos y dan como resultado un color de pelaje claro. [30] Variantes de MC1Rasociados con colores de pelaje negro, rojo / amarillo y blanco / crema en numerosas especies animales , que incluyen:

  • Ratones de laboratorio [31]
  • Perros [32] [33]
  • Grandes felinos [34]
  • Caballos [35]
  • Bovinos [36]
  • Pollos [37]
  • Bananaquit [38]
  • Halcón gerifalte [39]
  • Osos Kermode [40]
  • Ratones de bolsillo de roca [41]
  • Conejos domésticos [30]
  • Lobos finos antárticos [42]
  • Mamut [43]

Un estudio sobre individuos británicos e irlandeses no emparentados demostró que más del 80% de las personas con cabello rojo y / o piel clara que se broncean poco tienen una variante disfuncional del gen MC1R . Esto se compara con menos del 20% en personas con cabello castaño o negro, y menos del 4% en personas que muestran una buena respuesta al bronceado. [11]

Asp294His (rs1805009) es un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen MC1R y está asociado con el pelo rojo y el tipo de piel clara. [11] [44] [24] Otros SNP en el gen, Arg151Cys y Arg160Trp , también están asociados con el cabello rojo.

El modelo fuera de África propone que los humanos modernos se originaron en África y emigraron al norte para poblar Europa y Asia. Es muy probable que estos migrantes tuvieran una variante funcional de MC1R y, en consecuencia, cabello y piel oscuros como lo muestran los africanos indígenas de hoy. A medida que los humanos migraban hacia el norte, la ausencia de altos niveles de radiación solar en el norte de Europa y Asia relajó la presión selectiva sobre el MC1R activo , lo que permitió que el gen mutara en variantes disfuncionales sin penalización reproductiva y luego se propagara por deriva genética . [45] Los estudios muestran el MC1R Arg163GlnEl alelo tiene una alta frecuencia en el este de Asia y puede ser parte de la evolución de la piel clara en las poblaciones del este de Asia. [46] No se conocen pruebas de una selección positiva de alelos MC1R en Europa [47] y no hay evidencia de una asociación entre la aparición de variantes disfuncionales de MC1R y la evolución de la piel clara en las poblaciones europeas. El aclaramiento del color de la piel en europeos y asiáticos orientales es un ejemplo de evolución convergente . [48]

Ver también

  • Cromatóforo
  • Melanocito
  • SLC24A5
  • Melanina
  • Pigmento
  • Color de piel humana
  • Pecas
  • Receptor de melanotropina

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000258839 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074037 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Wolf Horrell EM, Boulanger MC, D'Orazio JA (31 de mayo de 2016). "Receptor de melanocortina 1: estructura, función y regulación" . Fronteras en genética . 7 (95): 95. doi : 10.3389 / fgene.2016.00095 . PMC 4885833 . PMID 27303435 .  
  6. ^ Wang W, Guo DY, Lin YJ, Tao YX (2019). "Regulación de la inflamación de la melanocortina" . Fronteras en endocrinología . 10 : 683. doi : 10.3389 / fendo.2019.00683 . PMC 6794349 . PMID 31649620 .  
  7. ^ Salazar-Onfray F, López M, Lundqvist A, Aguirre A, Escobar A, Serrano A, et al. (Agosto de 2002). "Distribución tisular y expresión diferencial del receptor de melanocortina 1, un marcador de melanoma maligno" . Revista británica de cáncer . 87 (4): 414-22. doi : 10.1038 / sj.bjc.6600441 . PMC 2376124 . PMID 12177778 .  
  8. ^ "¡Alerta roja!" . 2017-11-02.
  9. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 155555
  10. ^ "Los polimorfismos del pelo rojo" . Archivado desde el original el 13 de septiembre de 2017 . Consultado el 20 de julio de 2013 .
  11. ^ a b c Valverde P, Healy E, Jackson I, Rees JL, Thody AJ (noviembre de 1995). "Las variantes del gen del receptor de la hormona estimulante de los melanocitos están asociadas con el pelo rojo y la piel clara en los seres humanos". Genética de la naturaleza . 11 (3): 328-30. doi : 10.1038 / ng1195-328 . PMID 7581459 . S2CID 7980311 .  
  12. ^ Morgan MD, Pairo-Castineira E, Rawlik K, Canela-Xandri O, Rees J, Sims D, Tenesa A, Jackson IJ (diciembre de 2018). "El estudio de todo el genoma del color del cabello en el Biobanco del Reino Unido explica la mayor parte de la heredabilidad de SNP" . Comunicaciones de la naturaleza . 9 (1): 5271. Bibcode : 2018NatCo ... 9.5271M . doi : 10.1038 / s41467-018-07691-z . PMC 6288091 . PMID 30531825 .  
  13. ^ Mogil JS, Ritchie J, Smith SB, Strasburg K, Kaplan L, Wallace MR, Romberg RR, Bijl H, Sarton EY, Fillingim RB, Dahan A (julio de 2005). "Las variantes del gen del receptor de melanocortina-1 afectan el dolor y la analgesia opioide mu en ratones y humanos" . Revista de Genética Médica . 42 (7): 583–7. doi : 10.1136 / jmg.2004.027698 . PMC 1736101 . PMID 15994880 .  
  14. ^ Delaney A, Keighren M, Fleetwood-Walker SM, Jackson IJ (septiembre de 2010). "Implicación del receptor de melanocortina-1 en dolor agudo y dolor de origen inflamatorio pero no neuropático" . PLOS ONE . 5 (9): e12498. Código Bibliográfico : 2010PLoSO ... 512498D . doi : 10.1371 / journal.pone.0012498 . PMC 2938350 . PMID 20856883 .  
  15. ^ Liem EB, Lin CM, Suleman MI, Doufas AG, Gregg RG, Veauthier JM, Loyd G, Sessler DI (agosto de 2004). "El requerimiento anestésico se incrementa en las pelirrojas" . Anestesiología . 101 (2): 279–83. doi : 10.1097 / 00000542-200408000-00006 . PMC 1362956 . PMID 15277908 .  
  16. ^ Liem EB, Joiner TV, Tsueda K, Sessler DI (marzo de 2005). "Mayor sensibilidad al dolor térmico y reducción de la eficacia de la lidocaína subcutánea en pelirrojos" . Anestesiología . 102 (3): 509-14. doi : 10.1097 / 00000542-200503000-00006 . PMC 1692342 . PMID 15731586 .  
  17. ^ Simamura E, Arikawa T, Ikeda T, Shimada H, Shoji H, Masuta H, Nakajima Y, Otani H, Yonekura H, Hatta T (2015). "Las melanocortinas contribuyen a la diferenciación secuencial y enucleación de eritroblastos humanos a través de los receptores de melanocortina 1, 2 y 5" . PLOS ONE . 10 (4): e0123232. Código Bibliográfico : 2015PLoSO..1023232S . doi : 10.1371 / journal.pone.0123232 . PMC 4393082 . PMID 25860801 .  
  18. ^ Lorenz J, Seebach E, Hackmayer G, Greth C, Bauer RJ, Kleinschmidt K, Bettenworth D, Böhm M, Grifka J, Grässel S (2014). "La deficiencia de señalización del receptor de melanocortina 1 da como resultado un fenotipo de cartílago articular y acelera la patogénesis de la osteoartritis murina inducida quirúrgicamente" . PLOS ONE . 9 (9): e105858. Código Bibliográfico : 2014PLoSO ... 9j5858L . doi : 10.1371 / journal.pone.0105858 . PMC 4156302 . PMID 25191747 .  
  19. ^ Ji HX, Zou YL, Duan JJ, Jia ZR, Li XJ, Wang Z, Li L, Li YW, Liu GY, Tong MQ, Li XY, Zhang GH, Dai XR, He L, Li ZY, Cao C, Yang Y (2013). "La melanocortina sintética (CKPV) 2 ejerce efectos antifúngicos y antiinflamatorios contra la vaginitis por Candida albicans mediante la inducción de la polarización M2 del macrófago" . PLOS ONE . 8 (2): e56004. Código Bibliográfico : 2013PLoSO ... 856004J . doi : 10.1371 / journal.pone.0056004 . PMC 3573073 . PMID 23457491 .  
  20. ^ Seaton ME, padre BA, Sood RF, Wurfel MM, Muffley LA, O'Keefe GE, Gibran NS (enero de 2017). "Polimorfismos del receptor de melanocortina-1 y el riesgo de sepsis complicada después del trauma: un estudio de asociación de genes candidatos" . Choque . 47 (1): 79–85. doi : 10.1097 / SHK.0000000000000708 . PMC 5167637 . PMID 27488084 .  
  21. ^ Maresca V, Flori E, Picardo M (julio de 2015). "Fototipo de piel: una nueva perspectiva" . Investigación de células pigmentarias y melanoma . 28 (4): 378–89. doi : 10.1111 / pcmr.12365 . PMID 25786343 . S2CID 12806815 .  
  22. ↑ a b Feller L, Khammissa RA, Kramer B, Altini M, Lemmer J (febrero de 2016). "Carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas y melanoma de cabeza y cara" . Medicina de la cabeza y la cara . 12 : 11. doi : 10.1186 / s13005-016-0106-0 . PMC 4744388 . PMID 26850723 .  
  23. ^ Binstock M, Hafeez F, Metchnikoff C, Arron ST (octubre de 2014). "Polimorfismos de un solo nucleótido en genes de pigmento y predisposición al cáncer de piel no melanoma: una revisión sistemática". The British Journal of Dermatology . 171 (4): 713-21. doi : 10.1111 / bjd.13283 . PMID 25319428 . S2CID 35603627 .  
  24. ^ a b Box NF, Duffy DL, Irving RE, Russell A, Chen W, Griffyths LR, Parsons PG, Green AC, Sturm RA (febrero de 2001). "El genotipo del receptor de melanocortina-1 es un factor de riesgo para el carcinoma de células basales y escamosas" . The Journal of Investigative Dermatology . 116 (2): 224–9. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2001.01224.x . PMID 11179997 . 
  25. ^ Lindskog A, Ebefors K, Johansson ME, Stefánsson B, Granqvist A, Arnadottir M, Berg AL, Nyström J, Haraldsson B (2010). "Los agonistas del receptor de melanocortina 1 reducen la proteinuria" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 21 (8): 1290–8. doi : 10.1681 / ASN.2009101025 . PMC 2938589 . PMID 20507942 .  
  26. ^ Lindskog Jonsson A, Granqvist A, Elvin J, Johansson ME, Haraldsson B, Nyström J (2014). "Efectos de los agonistas del receptor de melanocortina 1 en nefropatías experimentales" . PLOS ONE . 9 (1): e87816. Código bibliográfico : 2014PLoSO ... 987816L . doi : 10.1371 / journal.pone.0087816 . PMC 3907561 . PMID 24498203 .  
  27. ^ Logan DW, Burn SF, Jackson IJ (junio de 2006). "Regulación de la pigmentación en melanóforos de pez cebra". Investigación de células pigmentarias . 19 (3): 206-13. doi : 10.1111 / j.1600-0749.2006.00307.x . PMID 16704454 . 
  28. ^ Aoki H, Moro O (septiembre de 2002). "Participación del factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF) en la expresión del receptor de melanocortina-1 humano (MC1R)". Ciencias de la vida . 71 (18): 2171–9. doi : 10.1016 / S0024-3205 (02) 01996-3 . PMID 12204775 . 
  29. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (diciembre de 2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Investigación de células pigmentarias y melanoma . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .  
  30. ↑ a b Fontanesi L, Tazzoli M, Beretti F, Russo V (octubre de 2006). "Las mutaciones en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) están asociadas con los colores del pelaje en el conejo doméstico (Oryctolagus cuniculus)". Genética animal . 37 (5): 489–93. doi : 10.1111 / j.1365-2052.2006.01494.x . PMID 16978179 . 
  31. ^ Robbins LS, Nadeau JH, Johnson KR, Kelly MA, Roselli-Rehfuss L, Baack E, Mountjoy KG, Cone RD (marzo de 1993). "Los fenotipos de pigmentación de los alelos del locus de extensión variantes resultan de mutaciones puntuales que alteran la función del receptor de MSH". Celular . 72 (6): 827–34. doi : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90572-8 . PMID 8458079 . S2CID 12179800 .  
  32. ^ Newton JM, Wilkie AL, He L, Jordan SA, Metallinos DL, Holmes NG, Jackson IJ, Barsh GS (enero de 2000). "Variación del receptor de melanocortina 1 en el perro doméstico". Genoma de mamíferos . 11 (1): 24–30. doi : 10.1007 / s003350010005 . PMID 10602988 . S2CID 1755908 .  
  33. ^ Schmutz SM, Berryere TG (2007). "La genética del color del pelaje crema en perros" . El diario de la herencia . 98 (5): 544–8. doi : 10.1093 / jhered / esm018 . PMID 17485734 . 
  34. ^ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (marzo de 2003). "Genética molecular y evolución del melanismo en la familia de los gatos" . Biología actual . 13 (5): 448–53. doi : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3 . PMID 12620197 . S2CID 19021807 .  
  35. ^ Flanagan N, Healy E, Ray A, Philips S, Todd C, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (2000). "Efectos pleiotrópicos del gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) sobre la pigmentación humana" . Genética molecular humana . 9 (17): 2531–7. doi : 10.1093 / hmg / 9.17.2531 . PMID 11030758 . 
  36. ^ Klungland H, Våge DI, Gomez-Raya L, Adalsteinsson S, Lien S (septiembre de 1995). "El papel del receptor de la hormona estimulante de melanocitos (MSH) en la determinación del color del pelaje bovino". Genoma de mamíferos . 6 (9): 636–9. doi : 10.1007 / BF00352371 . PMID 8535072 . S2CID 22044170 .  
  37. ^ Takeuchi S, Suzuki H, Yabuuchi M, Takahashi S (agosto de 1996). "Una posible participación del receptor de melanocortina 1 en la regulación de la pigmentación del color de las plumas en el pollo". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1308 (2): 164–8. doi : 10.1016 / 0167-4781 (96) 00100-5 . PMID 8764834 . 
  38. ^ Theron E, Hawkins K, Bermingham E, Ricklefs RE, Mundy NI (abril de 2001). "La base molecular de un polimorfismo de plumaje aviar en la naturaleza: una mutación puntual del receptor de melanocortina-1 está perfectamente asociada con la morfología del plumaje melánico de la bananaquit, Coereba flaveola" . Biología actual . 11 (8): 550–7. doi : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00158-0 . PMID 11369199 . S2CID 5685555 .  
  39. ^ Johnson JA, Ambers AD, Burnham KK (2012). "Genética del color del plumaje en el halcón gerifalte (Falco rusticolus): análisis del gen del receptor de melanocortina-1" . El diario de la herencia . 103 (3): 315-21. doi : 10.1093 / jhered / ess023 . PMID 22504110 . 
  40. ^ Ritland K, Newton C, Marshall HD (septiembre de 2001). "Herencia y estructura de la población del oso negro" Kermode "en fase blanca" . Biología actual . 11 (18): 1468–72. doi : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00448-1 . PMID 11566108 . S2CID 15846139 .  
  41. ^ Nachman MW, Hoekstra HE, D'Agostino SL (abril de 2003). "La base genética del melanismo adaptativo en ratones de bolsillo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (9): 5268–73. Código Bibliográfico : 2003PNAS..100.5268N . doi : 10.1073 / pnas.0431157100 . PMC 154334 . PMID 12704245 .  
  42. ^ Peters L, Humble E, Kröcker N, Fuchs B, Forcada J, Hoffman JI (agosto de 2016). "Rubio nacido: una mutación recesiva de pérdida de función en el receptor de melanocortina 1 se asocia con la coloración del pelaje crema en los lobos finos antárticos" . Ecología y Evolución . 6 (16): 5705-17. doi : 10.1002 / ece3.2290 . PMC 4983585 . PMID 27547348 .  
  43. ^ Römpler H, Rohland N, Lalueza-Fox C, Willerslev E, Kuznetsova T, Rabeder G, Bertranpetit J, Schöneberg T, Hofreiter M (julio de 2006). "El gen nuclear indica polimorfismo del color del pelaje en mamuts" (PDF) . Ciencia . 313 (5783): 62. doi : 10.1126 / science.1128994 . PMID 16825562 . S2CID 20153467 .   
  44. ^ Smith R, Healy E, Siddiqui S, Flanagan N, Steijlen PM, Rosdahl I, Jacques JP, Rogers S, Turner R, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (julio de 1998). "Variantes del receptor de melanocortina 1 en una población irlandesa" . The Journal of Investigative Dermatology . 111 (1): 119–22. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00252.x . PMID 9665397 . 
  45. ^ Jablonski NG, Chaplin G (mayo de 2010). "Papel coloquio: pigmentación de la piel humana como adaptación a la radiación UV" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 Suppl 2 (Supplement_2): 8962–8. Código bibliográfico : 2010PNAS..107.8962J . doi : 10.1073 / pnas.0914628107 . PMC 3024016 . PMID 20445093 .  
  46. ^ Peng S, Lu XM, Luo HR, Xiang-Yu JG, Zhang YP (marzo de 2001). "Variantes del gen del receptor de melanocortina-1 en cuatro poblaciones étnicas chinas" . Investigación celular . 11 (1): 81–4. doi : 10.1038 / sj.cr.7290070 . PMID 11305330 . 
  47. ^ Harding RM, Healy E, Ray AJ, Ellis NS, Flanagan N, Todd C, Dixon C, Sajantila A, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (abril de 2000). "Evidencia de presiones selectivas variables en MC1R" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (4): 1351–61. doi : 10.1086 / 302863 . PMC 1288200 . PMID 10733465 .  
  48. ^ Norton HL, Kittles RA, Parra E, McKeigue P, Mao X, Cheng K, Canfield VA, Bradley DG, McEvoy B, Shriver MD (marzo de 2007). "Evidencia genética de la evolución convergente de la piel clara en europeos y asiáticos orientales" . Biología Molecular y Evolución . 24 (3): 710-22. doi : 10.1093 / molbev / msl203 . PMID 17182896 . 

Otras lecturas

  • Cucaracha, Marion (2005). Raíces del deseo: el mito, el significado y el poder sexual del cabello rojo . Bloomsbury Estados Unidos. pp.  256 páginas . ISBN 978-1-58234-344-0.
  • Rees, Jonathan (2003). "Las raíces del cabello rojo" . Bienvenidos Confianza. Archivado desde el original el 30 de octubre de 2007 . Consultado el 31 de octubre de 2007 .
  • Silvers, Willys K. (1979). Los colores del pelaje de los ratones . Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5.
  • Silvers, Willys K. (2003). "Los colores del pelaje de los ratones" . Informática del genoma del ratón.
  • Millington GW (mayo de 2006). "Proopiomelanocortina (POMC): las funciones cutáneas de sus productos y receptores de melanocortina". Dermatología clínica y experimental . 31 (3): 407–12. doi : 10.1111 / j.1365-2230.2006.02128.x . PMID  16681590 . S2CID  25213876 .

enlaces externos

  • "Receptores de melanocortina: MC 1 " . Base de datos IUPHAR de receptores y canales de iones . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.
  • Melanocortina + Receptor + 1 en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Melanocortin_1_receptor&oldid=1043395723 "
Contribute a better translation