Familia con similitud de secuencia 20, el miembro C también conocido como FAM20C o DMP4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FAM20C . [4] [5] [6] Fam20C, una proteína quinasa localizada en Golgi, es una serina quinasa que fosforila tanto la caseína como otras proteínas altamente ácidas y miembros del pequeño ligando de unión a integrinas, la familia de glicoproteínas N-unidas (SIBLING) en el motivo de destino SerXGlu. [7]
FAM20C |
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Identificadores |
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Alias | FAM20C , DMP-4, DMP4, GEF-CK, RNS, familia con similitud de secuencia 20 miembro C, G-CK, quinasa de la vía secretora asociada a golgi, quinasa de la vía secretora asociada a golgi FAM20C |
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Identificaciones externas | OMIM : 611061 MGI : 2136853 HomoloGene : 56879 GeneCards : FAM20C |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 7 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 7 (humano) [1] |
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| Banda | 7p22.3 | Comienzo | 192.571 pb [1] |
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Final | 260,772 pb [1] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de transferasa • unión de nucleótidos • unión de iones de calcio • la quelación de iones de manganeso • ion de metal de unión • actividad quinasa • GO: proteína de unión 0001948 • de unión de ATP • treonina proteína quinasa actividad de la serina / • actividad fosfotransferasa, grupo alcohol como aceptor
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Componente celular | • aparato de Golgi • región extracelular • extracelular exosome • extracelular espacio • citoplasma • retículo endoplasmático lumen
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Proceso biológico | • desarrollo del sistema esquelético • fosforilación • regulación positiva de la mineralización ósea • maduración de los osteoclastos • desarrollo de tejido biomineral • regulación de la vía de señalización del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos • dentinogénesis • regulación del proceso metabólico del fósforo • fosforilación de proteínas • regulación positiva de la diferenciación osteoblástica • mineralización del esmalte • odontoblastos diferenciación • proceso metabólico del ATP • modificación de la proteína postraduccional • proceso metabólico de la proteína celular
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | |
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ENSG00000177706 ENSG00000281429 ENSG00000282147 ENSG00000288499 |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 0,19 - 0,26 Mb | n / A |
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Búsqueda en PubMed | [2] | [3] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Dmp4 provoca la diferenciación de las células madre mesenquimales en células de odontoblastos funcionales y es probable que funcione como un regulador de la mineralización de la dentina . [5] [8] FAM20C es una quinasa secretora, responsable de la fosforilación de todas las proteínas secretadas, desde la leche hasta las proteínas óseas. [7] La fosforilación por Fam20C en la vía secretora es esencial para la biomineralización adecuada del hueso. La especificidad de sustrato de FAM20C indica, sin embargo, que no es probable que explique la fosforilación de tirosina de la proteína secretada. La caracterización de FAM20C como una serina quinasa activa en el aparato de Golgi proporciona un claro precedente de que la fosforilación de proteínas dependiente de ATP puede tener lugar en el aparato secretor. [7] [9] [10] Los ratones knockout Fam20C desarrollan raquitismo hipofosfatémico grave debido a una mayor pérdida de fosfato renal que probablemente se atribuye a la notable elevación del factor de crecimiento de fibroblastos séricos 23 (FGF23), [11] mientras que sus defectos de dentina y esmalte son en gran medida independientes de la hipofosfatemia y parecen ser un efecto local de la falla de la fosforilación en las fosfoproteínas de unión al calcio secretoras (SCPP) [11] [12] [13]
Las mutaciones en el gen FAM20C están asociadas con el síndrome de Raine . [6]