Disbetalipoproteinemia familiar
| Disbetalipoproteinemia familiar | |
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| Otros nombres | Hiperlipidemia remanente , hiperlipoproteinemia remanente , enfermedad de beta amplia [1] y enfermedad de remoción remanente [1] |
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| La disbetalipoproteinemia familiar es causada por esta mutación puntual en ApoE | |
| Especialidad | Genética médica , endocrinología  |
La disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III es una afección caracterizada por un aumento de los niveles de colesterol total y triglicéridos y una disminución de los niveles de HDL. [2]
Signos y síntomas
Los signos de disbetaproteinemia familiar incluyen xantoma estriado palmare ( coloración naranja o amarilla de las palmas) y xantomas tuberoeruptivos en codos y rodillas. La enfermedad conduce a aterosclerosis prematura y, por lo tanto, a una posible aparición temprana de enfermedad arterial coronaria y enfermedad vascular periférica que conduce a un ataque cardíaco, es decir, infarto de miocardio , dolor de pecho con el ejercicio, es decir, angina de pecho o accidente cerebrovascular en adultos jóvenes o pacientes de mediana edad. [3]
Causas
Esta condición es causada por una mutación en la apolipoproteína E (ApoE), que sirve como ligando para el receptor hepático de quilomicrones , IDL y VLDL , también conocido como receptor de lipoproteínas de muy baja densidad . La ApoE normal se convierte en la forma de ApoE2 defectuosa debido a una mutación genética. [4] Este defecto impide el metabolismo normal de los quilomicrones, IDL y VLDL, también conocidos como remanentes, y por lo tanto conduce a la acumulación de colesterol dentro de las células depuradoras (macrófagos) para mejorar el desarrollo y la aceleración de la aterosclerosis.
Diagnóstico
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Tratamiento
La primera línea de tratamiento son los fibratos.
Ver también
Referencias
- ↑ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. pag. 534. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Genest J, Libby P. Trastornos de las lipoproteínas y enfermedad cardiovascular. En: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Enfermedad cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. 9ª ed. Filadelfia, PA: Saunders Elsevier; 2011: cap 47.
- ^ "Gen APOE" .
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Condiciones de la piel que resultan de errores en el metabolismo.
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
