El hiperaldosteronismo familiar es un grupo de afecciones hereditarias en las que las glándulas suprarrenales , que son glándulas pequeñas ubicadas en la parte superior de cada riñón , producen demasiada hormona aldosterona . [1] El exceso de aldosterona hace que los riñones retengan más sal de lo normal, lo que a su vez aumenta los niveles de líquidos del cuerpo y provoca presión arterial alta . [1] Las personas con hiperaldosteronismo familiar pueden desarrollar hipertensión arterial grave, a menudo en una etapa temprana de la vida. [1] Sin tratamiento, la hipertensión aumenta el riesgo de accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos e insuficiencia renal. [1] Hay otras formas dehiperaldosteronismo que no se hereda. [1]
Hiperaldosteronismo familiar | |
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Especialidad | Endocrinología |
Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [1] Los diversos tipos de hiperaldosteronismo familiar tienen diferentes causas genéticas. [1]
No está claro qué tan comunes son estas enfermedades. [1] En conjunto, parecen representar menos del 1% de los casos de hiperaldosteronismo.
Tipos
El hiperaldosteronismo familiar se clasifica en tres tipos, que se distinguen por sus características clínicas y causas genéticas. [1]
Tipo i
En el hiperaldosteronismo familiar tipo I, la hipertensión generalmente aparece en la infancia hasta la edad adulta temprana y puede variar de leve a grave. [1] Este tipo se puede tratar con medicamentos esteroides llamados glucocorticoides , por lo que también se conoce como aldosteronismo remediable con glucocorticoides (GRA). [1]
Tipo II
En el hiperaldosteronismo familiar tipo II, la hipertensión suele aparecer en la edad adulta temprana o media y no mejora con el tratamiento con glucocorticoides. [1]
Tipo III
En la mayoría de los casos de hiperaldosteronismo familiar tipo III, las glándulas suprarrenales aumentan de tamaño hasta seis veces su tamaño normal. [1] Estos afectados tienen hipertensión severa que comienza en la niñez. [1] La hipertensión es difícil de tratar y, a menudo, provoca daños en órganos como el corazón y los riñones. [1] En raras ocasiones, las personas con tipo III tienen síntomas más leves con hipertensión tratable y sin agrandamiento de las glándulas suprarrenales. [1]
Causa
Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Los diversos tipos de hiperaldosteronismo familiar tienen diferentes causas genéticas. El hiperaldosteronismo familiar tipo I es causado por la unión anormal (fusión) de dos genes similares llamados CYP11B1 y CYP11B2, que se encuentran muy juntos en el cromosoma 8. Estos genes proporcionan instrucciones para producir dos enzimas que se encuentran en las glándulas suprarrenales. [1]
El gen CYP11B1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada 11-beta-hidroxilasa. Esta enzima ayuda a producir hormonas llamadas cortisol y corticosterona. El gen CYP11B2 proporciona instrucciones para producir otra enzima llamada aldosterona sintasa, que ayuda a producir aldosterona. Cuando CYP11B1 y CYP11B2 se fusionan de forma anormal, se produce demasiada aldosterona sintasa. Esta sobreproducción hace que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de aldosterona, lo que conduce a los signos y síntomas del hiperaldosteronismo familiar tipo I. [1]
El hiperaldosteronismo familiar tipo III es causado por mutaciones en el gen KCNJ5. El gen KCNJ5 proporciona instrucciones para producir una proteína que funciona como canal de potasio, lo que significa que transporta átomos (iones) de potasio cargados positivamente dentro y fuera de las células. En las glándulas suprarrenales, se cree que el flujo de iones a través de los canales de potasio producidos por el gen KCNJ5 ayuda a regular la producción de aldosterona. Las mutaciones en el gen KCNJ5 probablemente dan como resultado la producción de canales de potasio que son menos selectivos, lo que permite que también pasen otros iones (predominantemente sodio). El flujo de iones anormal da como resultado la activación de procesos bioquímicos (vías) que conducen a un aumento de la producción de aldosterona, lo que provoca la hipertensión asociada con el hiperaldosteronismo familiar tipo III. [1]
Se desconoce la causa genética del hiperaldosteronismo familiar tipo II. [1]
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
Referencias
enlaces externos
Clasificación | D
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos ( [1] ), que es de dominio público .