La amiloidosis renal familiar es una forma de amiloidosis que se presenta principalmente en el riñón . [1]
Amiloidosis renal familiar | |
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Otros nombres | Amiloidosis visceral familiar, nefropatía amiloide hereditaria |
Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
Especialidad | Nefrologia |
Se asocia más comúnmente con mutaciones congénitas en la cadena alfa del fibrinógeno y se clasifica como una disfibrinogenemia (ver Amiloidosis hereditaria de la cadena alfa del fibrinógeno A ). [2] [3] y, con menos frecuencia, con mutaciones congénitas en la apolipoproteína A1 [4] y lisozima . [5] [6]
También se le conoce como tipo "Ostertag", en honor a B. Ostertag, quien lo caracterizó en 1932 y 1950. [7] [8]
Referencias
- ^ "Amiloide" .
- ^ Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnóstico, patogenia, tratamiento y pronóstico de la amiloidosis hereditaria de cadena alfa del fibrinógeno A" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (2): 444–51. doi : 10.1681 / ASN.2008060614 . PMC 2637055 . PMID 19073821 .
- ^ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (septiembre de 1998). "Fibrinógeno A cadena alfa Leu 554: un pariente afroamericano con amiloidosis renal de aparición tardía". Amiloide . 5 (3): 188–92. doi : 10.3109 / 13506129809003844 . PMID 9818055 .
- ^ Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM y col. (Agosto de 1992). "La mutación de apolipoproteína AI Arg-60 causa amiloidosis autosómica dominante" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (16): 7389–93. Código Bibliográfico : 1992PNAS ... 89.7389S . doi : 10.1073 / pnas.89.16.7389 . PMC 49715 . PMID 1502149 .
- ^ Granel B, Serratrice J, Disdier P, et al. (Marzo de 2005). "Amiloidosis infradiagnosticada: amiloidosis de la variante de lisozima". Soy. J. Med . 118 (3): 321–2. doi : 10.1016 / j.amjmed.2004.10.022 . PMID 15745733 .
- ^ Granel B, Valleix S, Serratrice J, et al. (Enero de 2006). "Amiloidosis de lisozimas: informe de 4 casos y revisión de la literatura". Medicina (Baltimore) . 85 (1): 66–73. doi : 10.1097 / 01.md.0000200467.51816.6d . PMID 16523055 .
- ^ Ostertag B. (1932). "Demostración einer eigenartigen familiaren paraamyloidose". Zentralbl Aug Pathol . 56 : 253–4.
- ^ Ostertag, B. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Vererb. Constitucionesl . 30 : 105-115.
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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