Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi ( FA ) es una enfermedad genética rara que da como resultado una respuesta alterada al daño del ADN. Aunque es un trastorno muy raro, el estudio de este y otros síndromes de insuficiencia de la médula ósea ha mejorado la comprensión científica de los mecanismos de la función normal de la médula ósea y el desarrollo del cáncer. Entre los afectados, la mayoría desarrolla cáncer , con mayor frecuencia leucemia mielógena aguda (AML), y el 90% desarrolla anemia aplásica (la incapacidad de producir glóbulos rojos) a los 40 años. Aproximadamente el 60-75% tiene defectos congénitos , comúnmente estatura baja, anomalías de la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, y discapacidades del desarrollo. Alrededor del 75% tiene algún tipo de problema endocrino , con diversos grados de gravedad.
FA es el resultado de un defecto genético en un grupo de proteínas responsables de la reparación del ADN mediante recombinación homóloga . [1]
El tratamiento con andrógenos y factores de crecimiento hematopoyéticos (células sanguíneas) puede ayudar temporalmente a la insuficiencia de la médula ósea, pero el tratamiento a largo plazo es el trasplante de médula ósea si hay un donante disponible. [2] Debido a que el defecto genético en la reparación del ADN, las células de personas con FA son sensibles a fármacos que tratar el cáncer por ADN de reticulación , tales como mitomicina C . La edad típica de muerte fue de 30 años en 2000. [2]
La FA ocurre en aproximadamente uno de cada 130.000 nacimientos, con una mayor frecuencia en judíos asquenazíes y afrikaners en Sudáfrica. [3] La enfermedad lleva el nombre del pediatra suizo que describió originalmente este trastorno, Guido Fanconi . [4] [5] No debe confundirse con el síndrome de Fanconi , un trastorno renal que también lleva el nombre de Fanconi.
La AF se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea, AML , tumores sólidos y anomalías del desarrollo. Las características clásicas incluyen pulgares anormales, radios ausentes, baja estatura, hiperpigmentación de la piel, incluidas manchas café con leche , rasgos faciales anormales (cara triangular, microcefalia), riñones anormales y disminución de la fertilidad. Muchos pacientes con AF (alrededor del 30%) no tienen ninguno de los hallazgos físicos clásicos, pero el ensayo de fragilidad cromosómica con diepoxibutano que muestra un aumento de roturas cromosómicas puede hacer el diagnóstico. [6] Aproximadamente el 80% de los AF desarrollarán insuficiencia de la médula ósea a los 20 años. [ Cita requerida ]
El primer signo de un problema hematológico suele ser petequias y hematomas, con aparición posterior de palidez , sensación de cansancio e infecciones. Debido a que la macrocitosis generalmente precede a un recuento bajo de plaquetas , los pacientes con anomalías congénitas típicas asociadas con AF deben ser evaluados para detectar un volumen corpuscular medio elevado de glóbulos rojos . [7]
 | Esta leyenda no es sucinta . ( Enero de 2018 ) |