Trastorno del espectro alcohólico fetal


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Los trastornos del espectro alcohólico fetal ( TEAF ) son un grupo de afecciones que pueden ocurrir en una persona cuya madre bebió alcohol durante el embarazo . [1] Los síntomas pueden incluir apariencia anormal, estatura baja, peso corporal bajo, tamaño de cabeza pequeño , mala coordinación, problemas de conducta, dificultades de aprendizaje y problemas de audición y vista. [1] [2] Los afectados tienen más probabilidades de tener problemas con la escuela, el sistema legal, el alcohol , otras drogas y otras áreas de alto riesgo. [8] Las diversas formas de la afección (en orden de más grave a menos grave) son:Síndrome de alcoholismo fetal ( FAS ), [1] Síndrome de alcoholismo fetal parcial ( pFAS ), Defectos congénitos relacionados con el alcohol ( ARBD ), [1] [9] Encefalopatía estática , [10] Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol ( ARND ) y trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol ( ND-PAE ). [11] Algunas autoridades aceptan solo FAS como diagnóstico, considerando que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos. [12]

Los trastornos del espectro alcohólico fetal son causados ​​por el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo de la persona afectada. [1] Las encuestas de los Estados Unidos encontraron que alrededor del 10% de las mujeres embarazadas bebieron alcohol durante el último mes, y del 20% al 30% bebieron en algún momento durante el embarazo. [13] Aproximadamente el 3,6% de las mujeres estadounidenses embarazadas son alcohólicas. [14] El riesgo de FASD depende de la cantidad consumida, la frecuencia de consumo y los puntos del embarazo en los que se consume el alcohol. [13] Otros factores de riesgo incluyen la edad avanzada de la madre , el tabaquismo y la mala alimentación. [15] [13] No se conoce una cantidad o tiempo seguros para beber alcohol durante el embarazo.[1] [16] Aunque beber pequeñas cantidades no causa anomalías faciales, puede causar problemas de comportamiento. [14] El alcohol atraviesa la barrera hematoencefálica y afecta tanto directa como indirectamente al feto en desarrollo. [17] El diagnóstico se basa en los signos y síntomas de la persona. [1]

Los trastornos del espectro alcohólico fetal se pueden prevenir si la madre evita el alcohol durante el embarazo. [4] Por esta razón, las autoridades médicas recomiendan que las mujeres eviten por completo beber alcohol durante el embarazo y mientras intentan concebir. [18] [19] [20] Aunque la afección es permanente, el tratamiento puede mejorar los resultados. [1] [3] Las intervenciones pueden incluir terapia de interacción entre padres e hijos , esfuerzos para modificar el comportamiento del niño y drogas. [5]

Se estima que el FASD afecta entre el 1% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa Occidental. [21] Se cree que FAS ocurre entre 0.2 y 9 por cada 1,000 nacidos vivos en los Estados Unidos. [21] En Sudáfrica, algunas poblaciones tienen tasas de hasta el 9%. [9] Los efectos negativos del alcohol durante el embarazo se han descrito desde la antigüedad. [9] El costo de por vida por niño con SAF en los Estados Unidos fue de $ 2,000,000 en 2002. [21] El término síndrome de alcoholismo fetal se utilizó por primera vez en 1973. [9]

Tipos

Los trastornos del espectro alcohólico fetal abarcan una variedad de problemas físicos y del desarrollo neurológico que pueden resultar de la exposición prenatal al alcohol. [1] La afección más grave se llama síndrome de alcoholismo fetal (FAS), [1] que se refiere a las personas que tienen un conjunto específico de defectos de nacimiento y trastornos del desarrollo neurológico característicos del diagnóstico. [22]

Algunos aceptan solo FAS como diagnóstico, considerando que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos. [12]

  • Síndrome de alcoholismo fetal (SAF)
  • El síndrome de alcoholismo fetal parcial (pFAS, por sus siglas en inglés) se refiere a personas con antecedentes conocidos o muy sospechosos de exposición prenatal al alcohol que tienen déficits físicos y del desarrollo neurológico relacionados con el alcohol que no cumplen todos los criterios para FAS. [22] Subtipos de pFAS:
    • Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ARND) [22]
    • Defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD). [22] Además de FAS, pFAS
  • Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND)
  • Defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD)
  • Trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE)
  • Encefalopatía estática

Estas condiciones que se cree que están relacionadas con la exposición prenatal al alcohol, como el aborto espontáneo y el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), también se consideran en el espectro de trastornos relacionados. [22] No está claro a partir de 2017 si la identificación de una afección relacionada con el FASD beneficia al individuo. [12]

En 2013, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría introdujo el trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE) en el DSM-V como una "condición para estudio adicional" y como una condición específica en "otros trastornos del neurodesarrollo especificados" como una forma de Estudiar mejor los aspectos conductuales de todos los trastornos FASD. Aunque suena similar, ND-PAE es el término de amplio espectro para los síntomas psiquiátricos, conductuales y neurológicos de todos los FASD, mientras que ARND es el diagnóstico específico del tipo no dismórfico de FASD donde se observa la mayoría de los síntomas. [23]

Signos y síntomas

Características faciales de un niño con SAF

La clave del FASD puede variar entre las personas expuestas al alcohol durante el embarazo. Si bien existe consenso para la definición y el diagnóstico de FAS, las variaciones menores entre los sistemas conducen a diferencias en las definiciones y los criterios de corte de diagnóstico para otros diagnósticos a lo largo del continuo de FASD. [ cita requerida ]

Los criterios de daño del sistema nervioso central carecen particularmente de un consenso claro. Un conocimiento práctico de las características clave es útil para comprender los diagnósticos y las condiciones de FASD, y cada uno se revisa con atención a las similitudes y diferencias entre los cuatro sistemas de diagnóstico. Sin embargo, pueden ocurrir más de 400 problemas con FASD. [24]

Crecimiento

En términos de FASD, la deficiencia de crecimiento se define como una altura , un peso o ambos por debajo del promedio debido a la exposición prenatal al alcohol y puede evaluarse en cualquier momento de la vida . Las medidas de crecimiento deben ajustarse para la altura de los padres, la edad gestacional (para un bebé prematuro ) y otras agresiones postnatales (p. Ej., Mala nutrición ), aunque la altura y el peso al nacer son las medidas preferidas. [25] Las deficiencias se documentan cuando la altura o el peso caen en el percentil 10 o por debajo de las tablas de crecimiento estandarizadas apropiadas para la población. [26]Puede ocurrir una presentación prenatal o posnatal de déficits de crecimiento, pero con mayor frecuencia son posnatales. [27]

Los criterios para FASD son menos específicos en el sistema de diagnóstico del Instituto de Medicina (IOM) ("bajo peso al nacer ..., desaceleración del peso no debido a la nutrición ..., [o] bajo peso desproporcionado a la altura" p. 4 del resumen ejecutivo ), [19] mientras que los CDC y las directrices canadienses utilizan el percentil 10 como punto de corte para determinar la deficiencia de crecimiento. [2] [28] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" permite gradaciones de rango medio en la deficiencia del crecimiento (entre los percentiles 3 y 10) y la deficiencia de crecimiento severa en el percentil 3 o por debajo de este. [25] La deficiencia del crecimiento (a niveles graves, moderados o leves) contribuye al diagnóstico de FAS y pFAS, pero no a la ARND ni a la encefalopatía estática. [ cita requerida ]

La deficiencia de crecimiento se clasifica de la siguiente manera según el "Código de diagnóstico de 4 dígitos": [25]

  • Grave: altura y peso iguales o inferiores al percentil 3.
  • Moderado: ya sea altura o peso en o por debajo del percentil 3, pero no ambos.
  • Leve: estatura o peso o ambos entre el percentil 3 y el 10.
  • Ninguno: estatura y peso ambos por encima del percentil 10.

En los estudios iniciales que descubrieron FAS, la deficiencia de crecimiento era un requisito para su inclusión en los estudios; por lo tanto, todas las personas originales con FAS tenían deficiencia de crecimiento como un artefacto de las características de muestreo utilizadas para establecer criterios para el síndrome. [ cita requerida ] Es decir, la deficiencia de crecimiento es una característica clave de FASD porque la deficiencia de crecimiento fue un criterio para la inclusión en el estudio que definió FAS. Esto sugiere que la deficiencia del crecimiento puede ser menos crítica para comprender las discapacidades de FASD que las secuelas neuroconductuales del daño cerebral. [19]

Rasgos faciales

Varias anomalías craneofaciales características a menudo son visibles en personas con FAS. [29] La presencia de rasgos faciales FAS indica daño cerebral , aunque también puede existir daño cerebral en su ausencia. Se cree que los rasgos faciales FAS (y la mayoría de las otras deformidades visibles, pero no diagnósticas) se deben principalmente durante la semana 10 a la 20 de gestación. [30]

Los refinamientos en los criterios de diagnóstico desde 1975 han producido tres rasgos faciales distintivos y significativos para el diagnóstico que se sabe que son el resultado de la exposición prenatal al alcohol y distingue el SAF de otros trastornos con características que se superponen parcialmente. [31] [32] Los tres rasgos faciales FAS son:

  • Un surco nasolabial liso : la hendidura o surco entre la nariz y el labio superior se aplana con una mayor exposición prenatal al alcohol.
  • Bermellón fino: el labio superior se adelgaza con una mayor exposición prenatal al alcohol.
  • Pequeñas fisuras palpebrales : el ancho de los ojos disminuye con una mayor exposición prenatal al alcohol.

La medición de los rasgos faciales FAS utiliza criterios desarrollados por la Universidad de Washington . El labio y el surco nasolabial son medidos por un médico capacitado con la guía Lip-Philtrum Guide, [33] una escala Likert de cinco puntos con fotografías representativas de combinaciones de labios y surco nasales que van desde normal (clasificado 1) a grave (clasificado 5). La longitud de la fisura palpebral (PFL) se mide en milímetros con calibradores o una regla clara y luego se compara con una tabla de crecimiento de PFL, también desarrollada por la Universidad de Washington. [34]

La clasificación de los rasgos faciales FAS es complicada porque los tres rasgos faciales separados pueden verse afectados de forma independiente por el alcohol prenatal. A continuación se presenta un resumen de los criterios: [25] [35]

  • Grave: los tres rasgos faciales se clasificaron de forma independiente como graves (labio clasificado en 4 o 5, philtrum clasificado en 4 o 5 y PFL dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio).
  • Moderado: dos rasgos faciales clasificados como severos y uno como moderado (labio o surco nasolabial clasificado en 3, o PFL entre una y dos desviaciones estándar por debajo del promedio).
  • Leve: una clasificación leve de los rasgos faciales FAS cubre una amplia gama de combinaciones de rasgos faciales:
    • Dos rasgos faciales clasificados como severos y uno clasificado dentro de los límites normales,
    • Un rasgo facial clasificado como grave y dos como moderado, o
    • Un rasgo facial clasificado como grave, uno clasificado como moderado y uno clasificado dentro de los límites normales.
  • Ninguno: los tres rasgos faciales clasificados dentro de los límites normales.

Sistema nervioso central

El daño del sistema nervioso central (SNC) es la característica principal de cualquier diagnóstico de FASD. La exposición prenatal al alcohol, que se clasifica como teratógeno , puede dañar el cerebro a través de un continuo de deficiencias graves a sutiles, según la cantidad, el momento y la frecuencia de la exposición, así como las predisposiciones genéticas del feto y la madre. [19] [36] Si bien las anomalías funcionales son las expresiones conductuales y cognitivas de la discapacidad FASD, el daño del SNC se puede evaluar en tres áreas: deficiencias estructurales, neurológicas y funcionales. [ cita requerida ]

Los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC en estas áreas, pero los criterios varían. El sistema IOM requiere deterioro estructural o neurológico para un diagnóstico de FAS, pero también permite un "patrón complejo" de anomalías funcionales para diagnosticar PFAS y ARND. [19] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" y las pautas de los CDC permiten un hallazgo positivo del SNC en cualquiera de las tres áreas para cualquier diagnóstico de FASD, pero las anomalías funcionales deben medir en dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales para un diagnóstico de FAS, PFAS y ARND. [25] [28] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" también permite un diagnóstico de FASD cuando solo se miden dos dominios funcionales con dos desviaciones estándar o peor. [25] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" detalla aún más el grado de daño del SNC de acuerdo con cuatro rangos:

  • Definido: Deficiencias estructurales o neurológicas por FAS o encefalopatía estática.
  • Probable: disfunción significativa de dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales.
  • Posible: Disfunción leve a moderada de dos desviaciones estándar o peor en uno o dos dominios funcionales o según el juicio del equipo de evaluación clínica de que no se puede descartar el daño del SNC.
  • Improbable: No hay evidencia de daño del SNC.

Estructural

Las anomalías estructurales del cerebro son daños físicos observables en el cerebro o las estructuras cerebrales causados ​​por la exposición prenatal al alcohol. Las deficiencias estructurales pueden incluir microcefalia (tamaño pequeño de la cabeza) de dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio u otras anomalías en la estructura del cerebro (p. Ej., Agenesia del cuerpo calloso , hipoplasia cerebelosa ). [19]

La microcefalia se determina comparando la circunferencia de la cabeza (a menudo llamada circunferencia occipitofrontal u OFC) con las tablas de crecimiento de OFC apropiadas. [26] Otras deficiencias estructurales deben ser observadas mediante técnicas de imágenes médicas por un médico capacitado. Debido a que los procedimientos de diagnóstico por imágenes son costosos y relativamente inaccesibles para la mayoría de las personas, el diagnóstico de SAF no se realiza con frecuencia a través de deficiencias estructurales, a excepción de la microcefalia. [ cita requerida ]

La evidencia de un deterioro estructural del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará lugar a un diagnóstico de SAF, y es muy probable que se produzcan alteraciones neurológicas y funcionales. [2] [19] [25] [28]

Durante el primer trimestre del embarazo, el alcohol interfiere con la migración y organización de las células cerebrales , lo que puede crear deformidades o déficits estructurales dentro del cerebro. [37] Durante el tercer trimestre, se puede causar daño al hipocampo , que juega un papel en la memoria, el aprendizaje, las emociones y la codificación de la información visual y auditiva, todo lo cual también puede crear deficiencias neurológicas y funcionales del SNC. [38]

En 2002, hubo 25 informes de autopsias de bebés que se sabía que tenían FAS. El primero fue en 1973, en un bebé que murió poco después de nacer. [39] El examen reveló un extenso daño cerebral, incluyendo microcefalia, anomalías de la migración, del cuerpo calloso disgenesia, y una masiva neuróglica , leptomeningeo heterotopia que cubre el hemisferio izquierdo. [40]

En 1977, el Dr. Clarren describió a un segundo bebé cuya madre era una bebedora compulsiva. El bebé murió diez días después del nacimiento. La autopsia mostró hidrocefalia severa , migración neuronal anormal y un pequeño cuerpo calloso (que conecta los dos hemisferios cerebrales ) y cerebelo . [40] El SAF también se ha relacionado con cambios en el tronco del encéfalo y el cerebelo, agenesia del cuerpo calloso y la comisura anterior , errores de migración neuronal, ausencia de bulbos olfatorios , meningomielocele y porencefalia . [40]

Neurológico

Cuando las deficiencias estructurales no son observables o no existen, se evalúan las deficiencias neurológicas. En el contexto de FASD, las deficiencias neurológicas son causadas por la exposición prenatal al alcohol que causa daño neurológico general al sistema nervioso central (SNC), el sistema nervioso periférico o el sistema nervioso autónomo . La determinación de un problema neurológico debe ser realizada por un médico capacitado y no debe deberse a una agresión posnatal, como meningitis , conmoción cerebral , lesión cerebral traumática , etc. [ cita requerida ]

Los cuatro sistemas de diagnóstico muestran un acuerdo virtual sobre sus criterios para el daño del SNC a nivel neurológico, y la evidencia de un deterioro neurológico del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de FAS o pFAS, y es muy probable que haya alteraciones funcionales. [2] [19] [25] [28]

Los problemas neurológicos se expresan como signos duros o trastornos diagnosticables, como epilepsia u otros trastornos convulsivos , o signos leves. Los signos suaves son deficiencias neurológicas inespecíficas o síntomas más amplios, como alteraciones de la motricidad fina , pérdida de audición neurosensorial , marcha deficiente , torpeza y mala coordinación entre la mano y el ojo . Muchos signos suaves tienen criterios de referencia a normas , mientras que otros se determinan mediante el juicio clínico. El "juicio clínico" es tan bueno como el médico y los signos leves deben ser evaluados por un neurólogo pediátrico, un neuropsicólogo pediátrico o ambos. [cita requerida ]

Funcional

Cuando no se observan deficiencias estructurales o neurológicas, los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol en términos de deficiencias funcionales. [2] [19] [25] [28] Los impedimentos funcionales son déficits, problemas, retrasos o anomalías debido a la exposición prenatal al alcohol (en lugar de causas hereditarias o insultos posnatales) en dominios observables y medibles relacionados con el funcionamiento diario, a los que a menudo se hace referencia como discapacidades del desarrollo . No hay consenso sobre un patrón específico de deterioro funcional debido a la exposición prenatal al alcohol [19] y solo las directrices de los CDC etiquetan los retrasos en el desarrollo como tales, [28] por lo que los criterios (y los diagnósticos de FASD) varían un poco entre los sistemas de diagnóstico.

Los cuatro sistemas de diagnóstico enumeran varios dominios del SNC que pueden calificar para un deterioro funcional que puede determinar un diagnóstico de FASD:

  • Evidencia de un patrón complejo de comportamiento o anomalías cognitivas que no concuerdan con el nivel de desarrollo en los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de pFAS o ARND utilizando las directrices del IOM [19]
    • Problemas de aprendizaje , rendimiento académico, control de impulsos , percepción social , comunicación , abstracción , habilidades matemáticas, memoria , atención , juicio
  • Rendimiento a dos o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de FAS, pFAS o encefalopatía estática mediante el código de diagnóstico de 4 dígitos [25]
    • Funcionamiento ejecutivo , memoria , cognición , habilidades sociales / adaptativas , rendimiento académico, lenguaje , habilidades motoras , atención , nivel de actividad.
  • Déficits cognitivos generales (p. Ej., Coeficiente intelectual ) en o por debajo del percentil 3 en las pruebas estandarizadas : suficiente para un diagnóstico de FAS utilizando las pautas de los CDC [28]
  • Rendimiento en el percentil 16 o inferior en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de SAF utilizando las pautas de los CDC [28]
    • Cognición , la función ejecutiva , la función motora , la atención y de hiperactividad problemas , habilidades sociales , trastorno del procesamiento sensorial , social, de comunicación , de memoria , dificultades comunes que responden a la crianza prácticas
  • Actuación en dos o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC - suficiente para un diagnóstico FAS utilizando las directrices canadienses
    • Cognición, comunicación , rendimiento académico, memoria , funcionamiento ejecutivo , comportamiento adaptativo , habilidades motoras , habilidades sociales, comunicación social

Signos relacionados

Otras afecciones pueden coexistir comúnmente con FAS, derivadas de la exposición prenatal al alcohol. Sin embargo, estas afecciones se consideran defectos de nacimiento relacionados con el alcohol [19] y no criterios de diagnóstico para FAS.

  • Corazón: un soplo cardíaco que con frecuencia desaparece al año de edad. Defecto del tabique ventricular , defecto del tabique auricular , tetralogía de Fallot , coartación de la aorta y / o disfunción del ritmo cardíaco .
  • Huesos: anomalías de las articulaciones que incluyen posición y función anormales, patrones de pliegues palmar alterados , pequeñas falanges distales y quinta uñas pequeñas.
  • Riñones: riñones en herradura , aplásticos, displásicos o hipoplásicos .
  • Ojos: estrabismo , hipoplasia del nervio óptico [41] (que puede causar sensibilidad a la luz , disminución de la agudeza visual o movimientos oculares involuntarios).
  • Problemas ocasionales: ptosis del párpado, microftalmía, labio leporino con o sin paladar hendido , cuello palmeado, cuello corto, espina bífida e hidrocefalia .

Porque

Síndrome de alcoholismo fetal 1) Alcohol consumido (EtOH) 2) El alcohol pasa a la placenta 3) El alcohol metaboliza 4) Ésteres etílicos de ácidos grasos (FAEE) detectados en meconio

El trastorno del espectro alcohólico fetal es causado por una mujer que consume alcohol durante el embarazo. [1] El alcohol atraviesa la placenta hasta el feto y puede interferir con el desarrollo normal. El alcohol es un teratógeno (causa defectos congénitos) y no se conoce una cantidad segura de alcohol para consumir durante el embarazo y no se conoce un momento seguro durante el embarazo para consumir alcohol para prevenir defectos congénitos como FASD. [1] [42] La evidencia del daño por bajos niveles de consumo de alcohol no es clara y dado que no se conocen cantidades seguras de alcohol, se sugiere a las mujeres que se abstengan por completo de beber cuando intentan quedar embarazadas y durante el embarazo. [43] [44] [45] [42]Es posible que pequeñas cantidades de alcohol no causen una apariencia anormal, sin embargo, pequeñas cantidades de consumo de alcohol durante el embarazo pueden causar síntomas más leves, como problemas de comportamiento, y también aumentan el riesgo de aborto espontáneo. [14] [44] [46]

Entre las mujeres que son alcohólicas, se estima que un tercio de sus hijos tienen FAS. [44]

Existe evidencia que apoya la teoría de que el padre puede causar FAS a través de una mutación epigenética a largo plazo del esperma del padre. [44] [47]

Mecanismo

A pesar de los intensos esfuerzos de investigación, se desconoce el mecanismo exacto para el desarrollo de FAS o FASD. Por el contrario, los estudios clínicos y en animales han identificado un amplio espectro de vías a través de las cuales el alcohol materno puede afectar negativamente el resultado de un embarazo. Es difícil extraer conclusiones claras con validez universal, ya que diferentes grupos étnicos muestran un polimorfismo genético considerable para las enzimas hepáticas responsables de la desintoxicación del etanol. [48]

Los exámenes genéticos han revelado una serie continua de efectos moleculares duraderos que no solo son específicos del momento, sino que también son específicos de la dosis; pudiendo producir alteraciones incluso cantidades moderadas. [49]

Un feto humano parece tener un riesgo triple por el consumo materno de alcohol: [50] [51]

  1. La placenta permite la entrada libre de etanol y metabolitos tóxicos como el acetaldehído en el compartimento fetal. La llamada barrera placentaria está prácticamente ausente con respecto al etanol.
  2. El sistema nervioso fetal en desarrollo parece particularmente sensible a la toxicidad del etanol. Este último interfiere con la proliferación, diferenciación, migración neuronal, excrecencia axónica, integración y ajuste fino de la red sináptica. En resumen, todos los procesos principales del sistema nervioso central en desarrollo parecen estar comprometidos.
  3. Los tejidos fetales son bastante diferentes de los tejidos adultos en función y propósito. Por ejemplo, el principal órgano desintoxicante en adultos es el hígado , mientras que el hígado fetal es incapaz de desintoxicar el etanol, ya que las enzimas ADH y ALDH aún no se han expresado en esta etapa temprana. Hasta el momento, los tejidos fetales no tienen una capacidad significativa para la desintoxicación del etanol y el feto permanece expuesto al etanol en el líquido amniótico durante períodos mucho más largos que el tiempo de descomposición del etanol en la circulación materna. La falta de cantidades significativas de ADH y ALDH significa que los tejidos fetales tienen cantidades mucho más bajas de enzimas antioxidantes, como SOD , glutatión transferasas y glutatión peroxidasas., lo que hace que la protección antioxidante sea mucho menos eficaz.

Además, el etanol puede alterar el desarrollo fetal al interferir con la señalización del ácido retinoico . El acetaldehído, el principal metabolito del etanol, puede competir con el retinaldehído y prevenir su oxidación a ácido retinoico. [52]

Diagnóstico

Debido a que la admisión del consumo de alcohol durante el embarazo puede estigmatizar a las madres biológicas, muchas son reacias a admitir que beben o a proporcionar un informe preciso de la cantidad que bebieron. Esto complica el diagnóstico y el tratamiento del síndrome. [28] Como resultado, el diagnóstico de la gravedad de FASD se basa en protocolos de observación de la fisiología y el comportamiento del niño en lugar de la autoinformación materna. [ cita requerida ] Actualmente, cuatro sistemas de diagnóstico de FASD que diagnostican FAS y otras condiciones de FASD se han desarrollado en América del Norte:

  • Las pautas del Instituto de Medicina para FAS, el primer sistema para estandarizar los diagnósticos de personas con exposición prenatal al alcohol; [19]
  • El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" de la Universidad de Washington , que clasifica las cuatro características clave de FASD en una escala Likert de uno a cuatro y produce 256 códigos descriptivos que se pueden clasificar en 22 categorías clínicas distintas, que van desde FAS a sin hallazgos; [25]
  • El "Síndrome de alcoholismo fetal: pautas para la derivación y el diagnóstico" de los Centros para el Control de Enfermedades , que estableció un consenso sobre el diagnóstico de FAS en los EE. UU. Pero difirió el tratamiento de otras afecciones de FASD; [28] y
  • Las pautas canadienses para el diagnóstico de FASD, que establecieron criterios para diagnosticar FASD en Canadá y armonizaron la mayoría de las diferencias entre el IOM y los sistemas de la Universidad de Washington. [2]

Cada sistema de diagnóstico requiere que una evaluación completa de FASD incluya una evaluación de las cuatro características clave de FASD, que se describen a continuación. Se requiere un hallazgo positivo en las cuatro características para un diagnóstico de FAS. Sin embargo, la exposición prenatal al alcohol y el daño del sistema nervioso central son los elementos críticos del espectro de FASD, y un hallazgo positivo en estas dos características es suficiente para un diagnóstico de FASD que no es "FAS completo". [ cita requerida ]

Si bien los cuatro sistemas de diagnóstico esencialmente concuerdan en los criterios para el síndrome de alcoholismo fetal (FAS), aún existen diferencias cuando no se cumplen los criterios completos para FAS. Esto ha resultado en una nomenclatura diferente y en evolución para otras afecciones en todo el espectro de FASD, lo que puede explicar una variedad tan amplia de terminología. La mayoría de las personas con déficits resultantes de la exposición prenatal al alcohol no expresan todas las características de FAS y caen en otras condiciones de FASD. [19] Las directrices canadienses recomiendan la evaluación y el enfoque descriptivo del "Código de diagnóstico de 4 dígitos" para cada característica clave del FASD y la terminología del IOM en las categorías de diagnóstico, excepto el ARBD. [2]

Por lo tanto, otras condiciones de FASD son expresiones parciales de FAS. Sin embargo, estas otras condiciones de FASD pueden crear discapacidades similares a FAS si el área clave del daño del sistema nervioso central muestra déficits clínicos en dos o más de diez dominios del funcionamiento del cerebro . Esencialmente, aunque la deficiencia del crecimiento y / o los rasgos faciales FAS pueden ser leves o inexistentes en otras afecciones FASD, sin embargo, existe un daño cerebral clínicamente significativo del sistema nervioso central. En estas otras condiciones de FASD, un individuo puede tener un mayor riesgo de resultados adversos porque el daño cerebral está presente sin señales visuales asociadas de crecimiento deficiente o la "cara de FAS" que normalmente podría desencadenar una evaluación de FASD. Estos individuos pueden ser diagnosticados erróneamente con trastornos primarios de salud mental comoTDAH o trastorno de oposición desafiante sin darse cuenta de que el daño cerebral es la causa subyacente de estos trastornos, que requiere un paradigma de tratamiento diferente al de los trastornos de salud mental típicos. Si bien es posible que otras afecciones de FASD aún no se incluyan como un diagnóstico de ICD o DSM-IV-TR , no obstante, presentan un deterioro significativo en el comportamiento funcional debido a un daño cerebral subyacente. [ cita requerida ]

Síndrome de alcoholismo fetal

Los siguientes criterios deben cumplirse por completo para un diagnóstico de SAF: [2] [19] [25] [28]

  1. Deficiencia de crecimiento: altura o peso prenatal o posnatal (o ambos) en el percentil 10 o por debajo [26]
  2. Rasgos faciales FAS: los tres rasgos faciales FAS presentes [34]
  3. Daño del sistema nervioso central: deterioro estructural neurológico o funcional clínicamente significativo
  4. Exposición prenatal al alcohol: Exposición prenatal al alcohol confirmada o desconocida

El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) es la primera condición diagnosticable de FASD que se descubrió. FAS es la única expresión de FASD que ha obtenido consenso entre los expertos para convertirse en un diagnóstico oficial de ICD-9 y ICD-10 . Para hacer este diagnóstico o determinar cualquier condición de FASD, es necesaria una evaluación multidisciplinaria para evaluar cada una de las cuatro características clave para la evaluación. Generalmente, un médico capacitado determinará la deficiencia de crecimiento y los rasgos faciales FAS. Si bien un médico calificado también puede evaluar las anomalías estructurales del sistema nervioso central y / o los problemas neurológicos, generalmente el daño del sistema nervioso central se determina a través de aspectos psicológicos , del habla y el lenguaje yevaluaciones de terapia ocupacional para determinar deficiencias clínicamente significativas en tres o más de los diez dominios cerebrales. [53] El riesgo de exposición prenatal al alcohol puede ser evaluado por un médico, psicólogo , trabajador social o consejero de salud química calificado . Estos profesionales trabajan juntos como un equipo para evaluar e interpretar los datos de cada característica clave para la evaluación y desarrollar un informe multidisciplinario integrador para diagnosticar FAS (u otras condiciones de FASD) en un individuo. [ cita requerida ]

FAS parcial

El FAS parcial (pFAS) se conocía anteriormente como FAS atípico en la edición de 1997 del "Código de diagnóstico de 4 dígitos". Las personas con pFAS tienen antecedentes confirmados de exposición prenatal al alcohol, pero pueden carecer de deficiencia de crecimiento o de los estigmas faciales completos. El daño del sistema nervioso central está presente al mismo nivel que FAS. Estos individuos tienen las mismas discapacidades funcionales pero "se parecen" menos a FAS.

Los siguientes criterios deben cumplirse por completo para un diagnóstico de SAF parcial: [2] [19] [25]

  1. Deficiencia de crecimiento: el crecimiento o la altura pueden variar de normal a deficiente [26]
  2. Rasgos faciales FAS: dos o tres rasgos faciales FAS presentes [34]
  3. Daño del sistema nervioso central: deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los diez dominios cerebrales [53]
  4. Exposición prenatal al alcohol: exposición prenatal confirmada al alcohol

Efectos del alcohol fetal

Efectos del alcoholismo fetal (FAE) es un término anterior para el trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol y los defectos de nacimiento relacionados con el alcohol. [1] Se utilizó inicialmente en estudios de investigación para describir a seres humanos y animales en los que se observaron efectos teratogénicos después de una exposición prenatal confirmada al alcohol (o una exposición desconocida para los seres humanos), pero sin anomalías físicas obvias. [54] Smith (1981) describió la FAE como un "concepto extremadamente importante" para resaltar los efectos debilitantes del daño cerebral, independientemente del crecimiento o los rasgos faciales. [55] Este término ha caído en desgracia entre los médicos porque a menudo el público lo consideraba una discapacidad menos grave que el síndrome de fatiga crónica, cuando en realidad sus efectos pueden ser igualmente perjudiciales. [56]

Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol

El Instituto de Medicina sugirió inicialmente el trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ARND) para reemplazar el término FAE y centrarse en el daño del sistema nervioso central, en lugar de la deficiencia del crecimiento o los rasgos faciales FAS. Las pautas canadienses también utilizan este diagnóstico y los mismos criterios. Si bien el "Código de diagnóstico de 4 dígitos" incluye estos criterios para tres de sus categorías de diagnóstico, se refiere a esta condición como encefalopatía estática . Sin embargo, los efectos conductuales de la ARND no son necesariamente exclusivos del alcohol, por lo que el uso del término debe estar dentro del contexto de una exposición prenatal confirmada al alcohol. [57]ARND puede estar ganando aceptación sobre los términos FAE y ARBD para describir condiciones de FASD con anomalías del sistema nervioso central o anomalías conductuales o cognitivas, o ambas, debido a la exposición prenatal al alcohol sin tener en cuenta la deficiencia de crecimiento o las características faciales de FAS. [57] [58]

Los siguientes criterios deben cumplirse por completo para un diagnóstico de ERA o encefalopatía estática: [2] [19] [25]

  1. Deficiencia de crecimiento: el crecimiento o la altura pueden variar de normal a mínimamente deficiente [26]
  2. Rasgos faciales FAS: rasgos faciales FAS mínimos o inexistentes [34]
  3. Daño del sistema nervioso central: deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los diez dominios cerebrales [53]
  4. Exposición prenatal al alcohol: exposición prenatal confirmada al alcohol; 0

Defectos congénitos relacionados con el alcohol

Los defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD), anteriormente conocidos como posible efecto del alcohol en el feto (PFAE), [54] fue un término propuesto como alternativa a FAE y PFAE. [59] El IOM presenta ARBD como una lista de anomalías congénitas que están relacionadas con el consumo materno de alcohol, pero que no tienen características clave de FASD. [19] PFAE y ARBD han caído en desgracia porque estas anomalías no son necesariamente específicas del consumo materno de alcohol y no son criterios para el diagnóstico de FASD. [57] Las directrices canadienses recomiendan que el ARBD no se utilice como un término general o una categoría de diagnóstico para el FASD. [ cita requerida ]

Exposición

La exposición prenatal al alcohol se determina mediante una entrevista con la madre biológica u otros miembros de la familia que conozcan el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo (si están disponibles), los registros de salud prenatal (si están disponibles) y la revisión de los registros de nacimiento disponibles, registros judiciales (si corresponde) , registros de tratamiento por dependencia química (si corresponde), biomarcadores químicos [60] u otras fuentes confiables.

El nivel de exposición se evalúa como exposición confirmada , exposición desconocida y ausencia confirmada de exposición por el IOM, los CDC y los sistemas de diagnóstico canadienses. El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" distingue además la exposición confirmada como de alto riesgo y cierto riesgo :

  • Alto riesgo: uso confirmado de alcohol durante el embarazo que se sabe que tiene niveles altos de alcohol en sangre (100 mg / dL o más) entregado al menos una vez a la semana al comienzo del embarazo.
  • Cierto riesgo: uso confirmado de alcohol durante el embarazo con un uso inferior al de alto riesgo o patrones de uso desconocidos.
  • Riesgo desconocido: uso desconocido de alcohol durante el embarazo.
  • Sin riesgo: ausencia confirmada de exposición prenatal al alcohol.

Exposición confirmada

La cantidad, la frecuencia y el momento del consumo de alcohol prenatal pueden afectar drásticamente las otras tres características clave del FASD. Si bien existe consenso en que el alcohol es un teratógeno, no existe un consenso claro sobre qué nivel de exposición es tóxico. [19] Las directrices de los CDC guardan silencio sobre estos elementos desde el punto de vista del diagnóstico. El IOM y las pautas canadienses exploran esto más a fondo, reconociendo la importancia de la exposición significativa al alcohol por el consumo episódico regular o abundante de alcohol para determinar, pero no ofrecen un estándar para el diagnóstico. Las directrices canadienses discuten esta falta de claridad y entre paréntesis señalan que el Instituto Nacional sobre Abuso de Alcohol y Alcoholismo define el "consumo excesivo de alcohol" como cinco o más tragos por episodio durante cinco o más días durante un período de 30 días. [61]

El sistema de clasificación del "Código de diagnóstico de 4 dígitos" distingue entre los niveles de exposición prenatal al alcohol como de alto riesgo y algún riesgo . Operacionaliza la exposición de alto riesgo como una concentración de alcohol en sangre (BAC) superior a 100 mg / dL administrados al menos semanalmente al comienzo del embarazo. Este nivel de BAC lo alcanza típicamente una mujer de 55 kg que bebe de seis a ocho cervezas en una sola sesión. [25]

Exposición desconocida

Para muchos adoptados o adultos y niños en cuidado de crianza, es posible que los registros u otras fuentes confiables no estén disponibles para su revisión. Informar sobre el consumo de alcohol durante el embarazo también puede ser estigmatizante para las madres biológicas, especialmente si el consumo de alcohol es continuo. [28] En estos casos, todos los sistemas de diagnóstico utilizan una designación desconocida de exposición prenatal al alcohol. Aún es posible un diagnóstico de FAS con un nivel de exposición desconocido si otras características clave de FASD están presentes a niveles clínicos. [ cita requerida ]

Ausencia confirmada de exposición

La ausencia confirmada de exposición se aplicaría a embarazos planificados en los que no se consumió alcohol o embarazos de mujeres que no consumen alcohol o que informan que no lo han consumido durante el embarazo. Esta designación es relativamente rara, ya que al menos se sospecha que la mayoría de las personas que se presentan para una evaluación de FASD han tenido una exposición prenatal al alcohol debido a la presencia de otras características clave de FASD. [25] [28]

Biomarcadores

La evidencia es insuficiente para el uso de biomarcadores químicos para detectar la exposición prenatal al alcohol. [62] Los biomarcadores en estudio incluyen ésteres etílicos de ácidos grasos (FAEE) detectados en el meconio (primeras heces de un bebé) y el cabello. La FAEE puede estar presente si ocurre una exposición crónica al alcohol durante el segundo y tercer trimestre, ya que es entonces cuando comienza a formarse el meconio. Sin embargo, las concentraciones de FAEE pueden verse influenciadas por el uso de medicamentos, la dieta y las variaciones genéticas individuales en el metabolismo de FAEE. [63] [64]

Diez dominios cerebrales

Un equipo de diagnóstico experimentado en FASD en Minnesota sugirió un esfuerzo reciente para estandarizar la evaluación del daño funcional del SNC. El marco propuesto intenta armonizar el IOM, el Código de diagnóstico de 4 dígitos, los CDC y las directrices canadienses para medir el daño del SNC en relación con las evaluaciones y el diagnóstico de FASD. El enfoque estandarizado se conoce como los Diez Dominios del Cerebro y abarca aspectos de las recomendaciones de los cuatro sistemas de diagnóstico para evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. El marco proporciona definiciones claras de disfunción cerebral, especifica los datos empíricos necesarios para un diagnóstico preciso y define las consideraciones de intervención que abordan la naturaleza compleja del FASD con la intención de evitar discapacidades secundarias comunes. [53]

Los diez dominios cerebrales propuestos incluyen: [53]

  • Logro , comportamiento adaptativo , atención , cognición , funcionamiento ejecutivo , lenguaje , memoria , habilidades motoras , integración multisensorial o problemas neurológicos suaves , comunicación social [53]

El Programa de diagnóstico de alcoholismo fetal (FADP) utiliza criterios de rendimiento no publicados del estado de Minnesota con 1,5 o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los Diez dominios cerebrales para determinar el daño del SNC. Sin embargo, los diez dominios cerebrales se incorporan fácilmente en cualquiera de los criterios de daño del SNC de los cuatro sistemas de diagnóstico, ya que el marco solo propone los dominios, en lugar de los criterios de corte para FASD. [sesenta y cinco]

Diagnóstico diferencial

El CDC revisó nueve síndromes que tienen características superpuestas con FAS; sin embargo, ninguno de estos síndromes incluye los tres rasgos faciales FAS y ninguno es el resultado de la exposición prenatal al alcohol: [28]

  • Síndrome de Aarskog
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Dubowitz
  • Síndrome de Brachman-DeLange
  • Síndrome de tolueno
  • Síndrome de hidantoína fetal
  • Síndrome de valproato fetal
  • Efectos fetales de la PKU materna

Otros trastornos que tienen síntomas similares o que pueden ser comórbidos con el trastorno del espectro alcohólico fetal pueden incluir: [66]

  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
  • Desorden del espectro autista
  • Trastorno reactivo de la vinculación
  • Trastorno de oposición desafiante
  • Disfunción de integración sensorial
  • Trastorno bipolar
  • Depresión
  • síndrome de Asperger

Prevención

La única forma segura de prevenir el SAF es evitar beber alcohol durante el embarazo. [57] [67] En los Estados Unidos, el Cirujano General recomendó en 1981, y nuevamente en 2005, que las mujeres se abstuvieran del consumo de alcohol durante el embarazo o mientras planean un embarazo, esto último para evitar daños incluso en las primeras etapas (incluso semanas ) de un embarazo, ya que es posible que la mujer no se dé cuenta de que ha concebido . [18] Los Centros para el Control de Enfermedades y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos también recomiendan no consumir alcohol durante el embarazo. [64] En los Estados Unidos, la legislación federal ha requerido que se coloquen etiquetas de advertencia en todos los envases de bebidas alcohólicas desde 1988 bajo laLey de etiquetado de bebidas alcohólicas . [68]

Existe cierta controversia en torno al enfoque de "tolerancia cero" adoptado por muchos países cuando se trata del consumo de alcohol durante el embarazo. Se dice que la afirmación de que el consumo moderado de alcohol causa SAF carece de evidencia sólida y, de hecho, la práctica de equiparar un nivel responsable de consumo de alcohol con un daño potencial al feto puede tener impactos sociales, legales y de salud negativos. [69] Además, se debe tener especial cuidado al considerar las estadísticas sobre esta enfermedad, ya que la prevalencia y la causalidad a menudo se relacionan con el FASD, que es más común y causa menos daño, a diferencia del FAS. [70]

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para el síndrome del espectro alcohólico fetal, pero el tratamiento es posible. Se ha demostrado que la intervención temprana desde el nacimiento hasta los 3 años mejora el desarrollo de un niño que nace con FASD. [64] Debido a que el daño, los síntomas, las discapacidades secundarias y las necesidades del SNC varían mucho de un individuo a otro, no existe un único tipo de tratamiento que funcione para todos.

Entre 2017-2019, los investigadores lograron un gran avance cuando descubrieron una posible cura utilizando células madre neurales (NSC) [71] y proponen que si se aplican a un recién nacido, el daño se puede revertir y prevenir efectos duraderos en el futuro.

Medicamento

Los medicamentos psicoactivos se prueban con frecuencia en personas con FASD, ya que muchos síntomas de FASD se confunden o se superponen con otros trastornos, sobre todo el TDAH . [72]

Intervenciones conductuales

Las intervenciones conductuales se basan en la teoría del aprendizaje , que es la base de muchas estrategias e intervenciones parentales y profesionales . [58] Junto con los estilos de crianza ordinarios , estas estrategias se utilizan con frecuencia de forma predeterminada para tratar a las personas con FAS, ya que los diagnósticos de trastorno de oposición desafiante (ODD), trastorno de conducta , trastorno de apego reactivo (RAD) a menudo se superponen con FAS (junto con TDAH ) , y a veces se cree que se benefician de las intervenciones conductuales. Con frecuencia, el bajo rendimiento académico de una persona resulta en educación especial.servicios, que también utiliza los principios de la teoría del aprendizaje , la modificación del comportamiento y la educación basada en resultados . [ cita requerida ]

Marco de desarrollo

Muchos libros y folletos sobre FAS recomiendan un enfoque del desarrollo, basado en la psicología del desarrollo , aunque la mayoría no lo especifican como tal y proporcionan pocos antecedentes teóricos. Desarrollo humano óptimo ocurre generalmente en etapas identificables (por ejemplo, Jean Piaget 's teoría del desarrollo cognitivo , Erik Erikson ' s etapas de desarrollo psicosocial , John Bowlby 's marco de fijación , y otras teorías etapa de desarrollo ). FAS interfiere con el desarrollo normal, [73]lo que puede hacer que las etapas se retrasen, se salten o se desarrollen de manera inmadura. Con el tiempo, un niño no afectado puede negociar las crecientes demandas de la vida al progresar normalmente a través de etapas de desarrollo, pero no es así para un niño con FAS. [73]

Al saber qué etapas de desarrollo y tareas siguen los niños, el tratamiento y las intervenciones para FAS se pueden adaptar para ayudar a una persona a cumplir con las tareas y demandas de desarrollo con éxito. [73] Si una persona se retrasa en el dominio de la conducta adaptativa , por ejemplo, entonces se recomendarían intervenciones para abordar retrasos específicos a través de educación y práctica adicionales (p. Ej., Instrucción práctica sobre atarse los cordones de los zapatos), dar recordatorios o hacer adaptaciones (p. Ej., usando zapatos sin cordones) para apoyar el nivel de funcionamiento deseado. Este enfoque es un avance sobre las intervenciones conductuales, porque toma en cuenta el contexto de desarrollo de la persona al desarrollar las intervenciones. [ cita requerida ]

Modelo de incidencia

El modelo de promoción adopta el punto de vista de que se necesita alguien para mediar activamente entre el medio ambiente y la persona con SAF. [57] Las actividades de promoción las lleva a cabo un defensor (por ejemplo, un miembro de la familia, un amigo o un administrador de casos ) y se dividen en tres categorías básicas. Un defensor de FAS: (1) interpreta FAS y las discapacidades que surgen de él y lo explica al entorno en el que opera la persona, (2) genera cambios o adaptaciones en nombre de la persona, y (3) ayuda a la persona en desarrollar y alcanzar metas alcanzables. [57]

El modelo de defensa a menudo se recomienda, por ejemplo, cuando se desarrolla un Programa de Educación Individualizado (IEP) para el progreso de la persona en la escuela. [72]

Una comprensión del marco de desarrollo presumiblemente informaría y mejoraría el modelo de promoción, pero la promoción también implica intervenciones a nivel de sistemas, como educar a las escuelas, los trabajadores sociales, etc., sobre las mejores prácticas para FAS. Sin embargo, varias organizaciones dedicadas a FAS también utilizan el modelo de promoción a nivel de práctica comunitaria . [74]

Política y salud pública

El tratamiento de FAS a nivel de política pública y salud pública promueve la prevención de FAS y el desvío de recursos públicos para ayudar a las personas con FAS. [57] Está relacionado con el modelo de promoción, pero se promueve a nivel de sistemas (en lugar de con el individuo o la familia), como el desarrollo de la educación y el apoyo de la comunidad, los esfuerzos de prevención a nivel estatal o provincial (p. Ej., Detección del consumo materno de alcohol durante la OB / GYN o visitas de atención médica prenatal), o programas nacionales de concientización. Varias organizaciones y agencias estatales de Estados Unidos se dedican a este tipo de intervenciones. [74]

Los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU. Estiman que 3 millones de mujeres en los Estados Unidos corren el riesgo de tener un bebé con FASD y recomendaron que las mujeres en edad fértil usen métodos anticonceptivos o se abstengan de beber alcohol como la forma más segura de evitar esto. . [75]

Pronóstico

El pronóstico de FASD es variable según el tipo, la gravedad y si se emite el tratamiento. [ cita requerida ] Las discapacidades pronósticas se dividen en discapacidades primarias y secundarias:

Discapacidades primarias

Las discapacidades principales de FAS son las dificultades funcionales con las que nace el niño como resultado del daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. [76]

A menudo, las discapacidades primarias se confunden con problemas de conducta , pero el daño subyacente del SNC es la fuente de origen de una dificultad funcional, [77] más que una condición de salud mental, que se considera una discapacidad secundaria. Los mecanismos exactos de los problemas funcionales de las discapacidades primarias no siempre se comprenden completamente, pero los estudios en animales han comenzado a arrojar luz sobre algunas correlaciones entre los problemas funcionales y las estructuras cerebrales dañadas por la exposición prenatal al alcohol. [57] Los ejemplos representativos incluyen:

  • Los problemas de aprendizaje se asocian con dendritas deterioradas del hipocampo [78].
  • El desarrollo y funcionamiento motor deficientes se asocian con un tamaño reducido del cerebelo [79]
  • La hiperactividad se asocia con una disminución del tamaño del cuerpo calloso [80]

Las dificultades funcionales pueden resultar de daño del SNC en más de un dominio, pero las dificultades funcionales comunes por dominio incluyen: [57] [58] [73] [77] Tenga en cuenta que esta no es una lista exhaustiva de dificultades.

  • Logro: problemas de aprendizaje
  • Comportamiento adaptativo: control deficiente de los impulsos , límites personales deficientes , manejo deficiente de la ira , terquedad, comportamiento intrusivo, demasiado amistoso con los extraños, habilidades deficientes para la vida diaria , retrasos en el desarrollo
  • Atención: trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), falta de atención o concentración, distracción
  • Cognición: discapacidad intelectual , confusión bajo presión, habilidades abstractas deficientes , dificultad para distinguir entre fantasía y realidad, procesamiento cognitivo más lento
  • Funcionamiento ejecutivo: juicio deficiente , trastorno del procesamiento de la información , deficiente para percibir patrones, deficiente razonamiento de causa y efecto, inconsistencia para vincular palabras con acciones, escasa capacidad de generalización
  • Lenguaje: trastornos del lenguaje expresivo o receptivo , capta partes pero no conceptos completos, falta de comprensión de metáforas, modismos o sarcasmo
  • Memoria: mala memoria a corto plazo , memoria inconsistente y base de conocimientos
  • Habilidades motoras: escribir a mano, pobres habilidades motoras finas , pobres habilidades motoras gruesas , desarrollo de habilidades motoras retardada (por ejemplo, andar en bicicleta en la edad apropiada)
  • Procesamiento sensorial y problemas neurológicos suaves: trastorno del procesamiento sensorial, defensividad sensorial, falta de sensibilidad a la estimulación.
  • Comunicación social: se entromete en las conversaciones, incapacidad para leer señales no verbales o sociales , "hablador" pero sin sustancia

Discapacidades secundarias

Las discapacidades secundarias de FAS son aquellas que surgen más tarde en la vida como consecuencia del daño del SNC. Estas discapacidades a menudo surgen con el tiempo debido a un desajuste entre las discapacidades primarias y las expectativas ambientales; las discapacidades secundarias pueden mejorarse con intervenciones tempranas y servicios de apoyo adecuados. [76]

Se identificaron seis discapacidades secundarias principales en un estudio de investigación de la Universidad de Washington de 473 sujetos diagnosticados con FAS, PFAS (síndrome de alcoholismo fetal parcial) y ARND (trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol): [57] [76]

  • Problemas de salud mental: diagnosticados con TDAH , depresión clínica u otra enfermedad mental , experimentados por más del 90% de los sujetos
  • Experiencia escolar interrumpida: suspensión o expulsión de la escuela o abandono de la escuela, experimentada por el 60% de los sujetos (12 años o más)
  • Problemas con la ley: acusado o condenado por un delito, experimentado por el 60% de los sujetos (12 años o más)
  • Confinamiento: para atención psiquiátrica para pacientes hospitalizados, atención por dependencia química para pacientes hospitalizados o encarcelamiento por un delito, experimentado por aproximadamente el 50% de los sujetos (12 años o más)
  • Comportamiento sexual inapropiado: avances sexuales, toques sexuales o promiscuidad, experimentados por aproximadamente el 50% de los sujetos (12 años o más)
  • Problemas con el alcohol y las drogas: trastorno por consumo de alcohol o dependencia, experimentado por el 35% de los sujetos (de 12 años o más)

Existen dos discapacidades secundarias adicionales para los adultos: [57] [76]

  • Vida dependiente: hogar grupal, vivir con familiares o amigos, o algún tipo de vida asistida, experimentado por el 80% de los sujetos (21 años o más)
  • Problemas con el empleo: entrenamiento o entrenamiento continuo requerido para el trabajo, no pudo mantener un trabajo, desempleado, experimentado por el 80% de los sujetos (mayores de 21 años)

Factores protectores y fortalezas

En el mismo estudio se identificaron ocho factores como factores protectores universales que redujeron la tasa de incidencia de las discapacidades secundarias: [57] [76]

  • Vivir en un hogar estable y acogedor durante más del 73% de la vida.
  • Ser diagnosticado con FAS antes de los seis años
  • Nunca habiendo experimentado violencia
  • Permanecer en cada situación de vida durante al menos 2,8 años.
  • Experimentar una "casa de buena calidad" (que reúna 10 o más cualidades definidas) entre los 8 y los 12 años
  • Haber sido elegible para los servicios de discapacidad del desarrollo (DD)
  • Tener las necesidades básicas satisfechas durante al menos el 13% de la vida.
  • Tener un diagnóstico de FAS (en lugar de otra condición de FASD)

Malbin (2002) ha identificado las siguientes áreas de intereses y talentos como fortalezas que a menudo se destacan para las personas con FASD y deben utilizarse, como cualquier fortaleza, en la planificación del tratamiento: [58]

  • Música, tocar instrumentos, componer, cantar, arte, ortografía, lectura, informática, mecánica, carpintería, vocaciones especializadas (soldadura, electricista, etc.), escritura, poesía
  • Participación en actividades deportivas o de acondicionamiento físico sin impacto.

Esperanza de vida

Un estudio encontró que las personas con FASD tenían una esperanza de vida significativamente más corta . [81] Con un promedio de vida de 34 años, un estudio encontró que el 44% de las muertes fueron por "causas externas", y el 15% de las muertes fueron suicidios.

Epidemiología

Se estima que el FASD afecta entre el 2% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa Occidental. [21] Se cree que FAS ocurre entre 0,2 y 9 por 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos. [21] Los costos de por vida de una persona con FAS se estimaron en dos millones de dólares en 2002. [21] Al beber cualquier cantidad durante el embarazo, el riesgo de dar a luz a un niño con FASD es de alrededor del 15%, y a un niño con FASD. FAS alrededor del 1,5%. Beber grandes cantidades, definido como 2 bebidas estándar al día, o 6 bebidas estándar en poco tiempo, conlleva un riesgo del 50% de un parto FAS. [82]

Australia

El FASD entre los jóvenes australianos es más común en los australianos indígenas . [83] Los únicos estados que han registrado defectos de nacimiento en los jóvenes australianos son Australia Occidental , Nueva Gales del Sur , Victoria y Australia del Sur . [84] En Australia, solo el 12% de los profesionales de la salud australianos conocen los diagnósticos y los síntomas del FASD. [83] En Australia Occidental, la tasa de nacimientos que resulta en FASD es de 0,02 por cada 1000 nacimientos para los australianos no indígenas, sin embargo, entre los nacimientos indígenas la tasa es de 2,76 por cada 1000 nacimientos. [84]En Victoria, no se han registrado nacimientos relacionados con FASD para indígenas australianos, pero la tasa para la población general en Victoria es de 0,01 a 0,03 por 1000 nacimientos. [84] No ha habido clínicas dedicadas a los trastornos del espectro alcohólico fetal en Australia Occidental, pero tampoco existen criterios de diagnóstico respaldados a nivel nacional en ninguna parte de Australia. [85] La vigilancia pasiva es una técnica de prevención utilizada en Australia para ayudar a monitorear y establecer defectos detectables durante el embarazo y la niñez. [84]

Historia

Desde la década de 1960 hasta la de 1980, el alcohol se usó comúnmente como tocolítico , un método para detener el trabajo de parto prematuro. El método se originó con el Dr. Fritz Fuchs, presidente del departamento de obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell. [86] [87] Los médicos recomendaron una pequeña cantidad de alcohol para calmar el útero durante las contracciones al principio del embarazo o las contracciones de Braxton Hicks. En etapas posteriores del embarazo, el alcohol se administró por vía intravenosa y, a menudo, en grandes cantidades. "Las mujeres experimentaron efectos similares a los que ocurren con la ingestión oral, que incluyen intoxicación, náuseas y vómitos, y una posible intoxicación por alcohol, seguidos de resaca cuando se descontinúa el alcohol". [88]El vómito puso a la madre en alto riesgo de aspiración y fue "un procedimiento brutal para todos los involucrados". [86] Debido a que el alcohol se administraba por vía intravenosa, el médico podía continuar dándole el tratamiento a la madre mucho después de que se hubiera desmayado, lo que la hacía estar más intoxicada de lo que sería posible de otra manera. Es muy probable que una intoxicación tan intensa contribuya al FASD. [86]

Referencias históricas

Las advertencias contra el consumo de alcohol prenatal de fuentes antiguas griegas , romanas , talmúdicas y posiblemente bíblicas [89] indican una conciencia histórica de los vínculos entre el consumo de alcohol y el desarrollo fetal, aunque las fuentes rara vez distinguen el consumo de alcohol materno del paterno. [39] Por ejemplo, Platón escribe en sus Leyes del siglo IV a. C.(6.775): "Beber en exceso es una práctica que en ninguna parte parece ni [...] todavía segura. [...] Es necesario que tanto el novio como la novia estén sobrios [...] para asegurar, en la medida de lo posible, como sea posible, en todos los casos para que el hijo engendrado pueda surgir de los lomos de padres sobrios ". Asimismo, el Talmud del siglo VI d.C. ( Kethuboth 60b) advierte: "Quien bebe licor embriagador tendrá hijos desgarbados". En fuentes tan antiguas, las advertencias contra el consumo de alcohol para el desarrollo fetal se refieren más a menudo a la concepción que al embarazo.

En 1725, los médicos británicos presentaron una petición a la Cámara de los Comunes sobre los efectos de las bebidas fuertes cuando las mujeres embarazadas las consumen diciendo que esa bebida es "con demasiada frecuencia la causa de niños débiles, débiles y malhumorados, que deben ser, en lugar de una ventaja y una fortaleza". , un cargo a su país ". [90] Hay muchas otras referencias históricas similares. En la Escocia gaélica, la madre y la enfermera no podían consumir cerveza durante el embarazo y la lactancia. Las afirmaciones de que el consumo de alcohol causaba idioteces también formaban parte del mensaje del abstemio en el siglo XIX, [91] pero tales afirmaciones, a pesar de algunos intentos de ofrecer pruebas, fueron ignoradas porque no se podía avanzar ningún mecanismo. [92]

La primera observación registrada de posibles vínculos entre el consumo de alcohol por parte de la madre y el daño fetal fue realizada en 1899 por el Dr. William Sullivan, un médico de la prisión de Liverpool , quien notó tasas más altas de mortinatos en 120 prisioneras alcohólicas que en sus parientes sobrias; sugirió que el agente causal fuera el consumo de alcohol. [93] Esto contradecía la creencia predominante en ese momento de que la herencia causaba discapacidad intelectual, pobreza y conducta delictiva, que los estudios contemporáneos sobre los temas suelen concluir. [57] Un estudio de caso de Henry H. Goddard de la familia Kallikak —popular a principios del siglo XX— representa esta perspectiva anterior, [94]aunque investigadores posteriores han sugerido que los Kallikaks casi con certeza tenían FAS. [95] Los estudios generales y las discusiones sobre el alcoholismo a mediados de la década de 1900 se basaron típicamente en un argumento de herencia. [96]

Antes de que se identificara y nombrara específicamente el síndrome de alcoholismo fetal en 1973, solo unos pocos estudios habían notado diferencias entre los hijos de madres que consumían alcohol durante el embarazo o la lactancia y los que no lo hacían, e identificaban el consumo de alcohol como un posible factor contribuyente. que la herencia. [57]

Reconocimiento como síndrome

El síndrome de alcoholismo fetal fue nombrado en 1973 por dos dismorfólogos , los Dres. Kenneth Lyons Jones y David Weyhe Smith de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle , Estados Unidos. Identificaron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con la deficiencia del crecimiento y el retraso del desarrollo de inicio prenatal" en ocho niños no emparentados de tres grupos étnicos , todos nacidos de madres alcohólicas . [97] El patrón de malformaciones indicó que el daño fue prenatal. La noticia del descubrimiento sorprendió a algunos, mientras que otros se mostraron escépticos ante los hallazgos. [98]

El Dr. Paul Lemoine de Nantes , Francia, ya había publicado un estudio en una revista médica francesa en 1968 sobre niños con rasgos distintivos cuyas madres eran alcohólicas, [99] y en los EE. UU., Christy Ulleland y sus colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington habían realizó un estudio de 18 meses en 1968-1969 que documentó el riesgo de consumo materno de alcohol entre los hijos de 11 madres alcohólicas. [100] Los hallazgos de Washington y Nantes fueron confirmados por un grupo de investigación en Gotemburgo , Suecia en 1979. [101] Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos se sorprendieron por lo similares que se veían estos niños, aunque no eran parientes, y cómo se comportaban en el mismo desenfocado ymanera hiperactiva . [101]

Nueve años después del descubrimiento de Washington, los estudios en animales, incluidos los estudios en monos no humanos llevados a cabo en el Centro de Primates de la Universidad de Washington por el Dr. Sterling Clarren , habían confirmado que el alcohol era un teratógeno . En 1978, los investigadores médicos habían informado de 245 casos de SAF y el síndrome comenzó a describirse como la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual . [ cita requerida ]

Si bien muchos síndromes tienen el mismo nombre , es decir, el nombre del médico que informó por primera vez la asociación de síntomas, Smith nombró FAS por el agente causal de los síntomas. [102] Razonó que hacerlo alentaría la prevención, creyendo que si las personas supieran que el consumo materno de alcohol causa el síndrome, entonces la abstinencia durante el embarazo se derivaría de la educación del paciente y la conciencia pública. [102] En ese momento, nadie conocía la gama completa de posibles defectos de nacimiento de FAS o su tasa de prevalencia. [102]Con el tiempo, como la investigación y la experiencia clínica posteriores sugirieron que una variedad de efectos (incluidos los físicos, conductuales y cognitivos) podrían surgir de la exposición prenatal al alcohol, se desarrolló el término Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD, por sus siglas en inglés) para incluir FAS y otras afecciones. resultante de la exposición prenatal al alcohol. [102] Actualmente, FAS [19] [54] [97] es la única expresión de exposición prenatal al alcohol definida por la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados y la CIE-9 y los diagnósticos asignados .

En ficción

En la novela Un mundo feliz de Aldous Huxley de 1932 (donde todos los fetos se gestan in vitro en una fábrica), los fetos de castas inferiores se crean al recibir transfusiones de alcohol (Proceso de Bokanovsky) para reducir la inteligencia y la altura, y así acondicionarlos para tareas simples y serviles. . Las conexiones entre el alcohol y los embriones en incubación se realizan varias veces en la novela. [103]

Se da a entender que el personaje principal de la película Defendor de 2009 tiene la condición. [ cita requerida ]

Tony Loneman, un personaje de la novela There There de Tommy Orange , nació con el síndrome de alcoholismo fetal, al que llama "el Drome".

Ver también

  • Alcohol y embarazo
  • Tabaquismo y embarazo
  • Tóxicos ambientales y desarrollo fetal

Referencias

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enlaces externos

  • Trastorno del espectro alcohólico fetal en Curlie
  • Página del Centro para el Control de Enfermedades sobre los trastornos del espectro alcohólico fetal (FASD)
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