La fibrocondrogénesis es una forma rara [1] autosómica recesiva [2] de osteocondrodisplasia , [3] que causa el desarrollo fibroso anormal del cartílago y tejidos relacionados . [4]
Es una forma de enanismo rizomélico letal (malformaciones que dan como resultado extremidades cortas y poco desarrolladas) , [1] que presenta tanto displasia esquelética (malformaciones óseas ) como displasia fibroblástica (desarrollo anormal de fibroblastos , células especializadas que componen el tejido conectivo fibroso , que juega un papel en la formación de la estructura celular y promueve la curación de los tejidos dañados ). [4] [5] [6] La muerte causada por complicaciones de la fibrocondrogénesis ocurre en la infancia . [6]
La fibrocondrogénesis es un trastorno congénito que presenta varias características y hallazgos radiológicos , algunos que lo distinguen de otras osteocondrodisplasias. [7] Estos incluyen: displasia fibroblástica y fibrosis de condrocitos (células que forman el cartílago); [4] [5] y metáfisis de huesos largos ensanchados y ensanchados (la porción de hueso que crece durante la niñez). [6] [8]
Otras características destacadas incluyen enanismo, [1] costillas acortadas que tienen una apariencia cóncava , [6] micrognatismo ( mandíbula muy poco desarrollada ), [7] macrocefalia (cabeza agrandada), [8] hipoplasia torácica (tórax subdesarrollado), [8] agrandamiento estómago , [8] platispondilo ( columna aplanada ), [6] y la deformidad algo poco común de la lengua bífida (en la que la lengua parece partida, parecida a la de un reptil ). [7]
La causa de la platispondilia en la fibrocondrogénesis se puede atribuir en parte a extrañas malformaciones y defectos estructurales que se encuentran en los cuerpos vertebrales de la columna vertebral de los bebés afectados. [4] [6]
La fibrocondrogénesis altera la función normal de condrocitos, fibroblastos, células metafisarias y otras asociadas al cartílago, hueso y tejidos conectivos . [2] [3] [4] La abrumadora desorganización de los procesos celulares involucrados en la formación de cartílago y hueso ( osificación ), en combinación con la degeneración fibroblástica de estas células, errores de desarrollo y malformaciones esqueléticas sistémicas describe la gravedad de esta osteocondrodisplasia letal. [3] [4] [6] [8]