Hipoplasia dérmica focal

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Hipoplasia dérmica focal
Otros nombres	Síndrome de Goltz

Esta condición se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X.
Especialidad	Genética Médica

La hipoplasia dérmica focal es una forma de displasia ectodérmica . ^[1] Es un trastorno multisistémico caracterizado principalmente por manifestaciones cutáneas en las áreas atróficas e hipoplásicas de la piel que están presentes al nacer. Estos defectos se manifiestan como protuberancias de color amarillo rosado en la piel y cambios de pigmentación. ^[2] El trastorno también está asociado con la baja estatura y alguna evidencia sugiere que puede causar epilepsia. ^[3]

Genética

La ubicación molecular del gen PORCN en el cromosoma X: pares de bases 48,367,346 a 48,379,201

Hipoplasia dérmica focal se ha asociado con PORCN mutaciones de genes en el cromosoma X . ^{[4] El} 90% de los individuos afectados por el síndrome son mujeres: la explicación comúnmente aceptada, aunque no confirmada, de esto es que los machos hemicigóticos sin mosaico no son viables. ^[5]

El diagnóstico diferencial del síndrome de hipoplasia dérmica focal (Goltz) incluye el síndrome de Setleis autosómico recesivo debido a mutaciones del gen TWIST2 . Se asocia con anomalía de la gloria de la mañana, polimicrogiria, incontinencia pigmentaria, síndrome oculocerebrocutáneo, síndrome de Rothmund-Thomson y síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel (también conocido como MLS) porque todos son causados por deleciones o mutaciones puntuales en el gen HCCS . ^[6]

Diagnóstico

El síndrome de Goltz es un diagnóstico muy raro. Hasta la fecha, hay menos de 25 casos de síndrome de Goltz en los Estados Unidos. ^[7]

Tratamiento

El tratamiento está dirigido a las diversas anomalías esqueléticas y de tejidos blandos, con el objetivo de lograr resultados funcionales y cosméticos óptimos. ^{[ cita requerida ]}

Epónimos

Síndrome de Jessner-Cole

El trastorno fue reconocido formalmente por primera vez por dermatólogos, Max Jessner y Harold Newton Cole, a principios del siglo XX. Los artículos de Jessner y Cole fueron referenciados más que cualquier otro en la primera mitad del siglo XX. ^[8]^[9]

Goltz-Gorlin

Además de su nombre formal, se lo conoce más comúnmente como síndrome de Goltz-Gorlin, en honor a Robert Goltz y Robert Gorlin . ^[10] Goltz y Gorlin trabajaron juntos en la Universidad de Columbia ^[11] y se les atribuye la descripción de los síntomas del trastorno con más detalle que nunca y el seguimiento de sus tendencias genéticas. El nombre se hizo popular durante la segunda mitad del siglo XX.

Ver también

Referencias

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). "Síndrome de hipoplasia dérmica focal. Revisión de la literatura y reporte de dos casos". Archivos de Dermatología . GeneReviews. 101 (1): 1–11. doi : 10.1001 / archderm.101.1.1 . PMID 5416790 .
^ Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). "Epilepsia en un paciente con hipoplasia dérmica focal". Neurología pediátrica . 44 (2): 135–8. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2010.08.003 . PMID 21215914 .
^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (Julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado a X, un regulador putativo de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi : 10.1038 / ng2057 . PMID 17546030 . S2CID 3184143 .
^ Sutton, Reid. Veyver; Ignatia B. Van den Veyver (1970). "Hipoplasia dérmica focal". Arco. Dermatol .
^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, et al. (Agosto de 2007). "Mutación sin sentido de pérdida de función de HCCS en una mujer con microftalmia bilateral y esclerocórnea: ¿un nuevo gen para malformaciones oculares graves?". Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649 .
^ Carol, Koby (anfitrión) (7 de enero de 2015). "De la adversidad viene la invención: una historia de madre e hija" . Todo sobre la vida . 12:00 minutos en 97.7 FM Madison.
↑ Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
^ HN Cole, et al: displasia ectodérmica y mesodérmica con afectación ósea. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlín, 1941, 44: 773-788.
^ synd / 1370 en ¿Quién lo nombró?
^ RW Goltz, WC Peterson, RJ Gorlin, HG Ravits: hipoplasia dérmica focal. Archivos de Dermatología, Chicago, 1962, 86: 708-717.

enlaces externos

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2092
Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre hipoplasia dérmica focal

Clasificación	D CIE - 10 : Q82.8 ICD - 9-CM : 759,89 OMIM : 305600 DeCS : D005489 Enfermedades DB : 29896
Recursos externos	eMedicine : derm / 155 GeneReviews : hipoplasia dérmica focal Orphanet : 2092

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[Gi1-2] Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). "Síndrome de hipoplasia dérmica focal. Revisión de la literatura y reporte de dos casos". Archivos de Dermatología . GeneReviews. 101 (1): 1–11. doi : 10.1001 / archderm.101.1.1 . PMID 5416790 .

[Gi2-3] Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). "Epilepsia en un paciente con hipoplasia dérmica focal". Neurología pediátrica . 44 (2): 135–8. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2010.08.003 . PMID 21215914 .

[pmid17546030-4] Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (Julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado a X, un regulador putativo de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi : 10.1038 / ng2057 . PMID 17546030 . S2CID 3184143 .

[Gi3-5] Sutton, Reid. Veyver; Ignatia B. Van den Veyver (1970). "Hipoplasia dérmica focal". Arco. Dermatol .

[pmid17893649-6] Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, et al. (Agosto de 2007). "Mutación sin sentido de pérdida de función de HCCS en una mujer con microftalmia bilateral y esclerocórnea: ¿un nuevo gen para malformaciones oculares graves?". Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649 .

[koby-7] Carol, Koby (anfitrión) (7 de enero de 2015). "De la adversidad viene la invención: una historia de madre e hija" . Todo sobre la vida . 12:00 minutos en 97.7 FM Madison.

[8] Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.

[9] HN Cole, et al: displasia ectodérmica y mesodérmica con afectación ósea. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlín, 1941, 44: 773-788.

[10] synd / 1370 en ¿Quién lo nombró?

[11] RW Goltz, WC Peterson, RJ Gorlin, HG Ravits: hipoplasia dérmica focal. Archivos de Dermatología, Chicago, 1962, 86: 708-717.

[1]