PORCN (homólogo de puercoespín - Drosophila) es un gen humano . [5] [6] La proteína es homóloga a otras O-aciltransferasas unidas a la membrana .
PORCN | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PORCN , DHOF , FODH, MG61, PORC, PPN, homólogo de puercoespín (Drosophila), puercoespín O-aciltransferasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300651 MGI : 1890212 HomoloGene : 41529 GeneCards : PORCN | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 48,51 - 48,52 Mb | Chr X: 8,19 - 8,21 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana del retículo endoplásmico involucrada en el procesamiento de proteínas sin alas como WNT7A . Realiza la O- Palmitoleoilación de estas proteínas. [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con hipoplasia dérmica focal . [7]
Las mutaciones en PORCN están asociadas al síndrome de Goltz-Gorlin . [8]
Ligandos
Inhibidores
- WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, investigado para efectos anticancerígenos en tumores sensibles a la vía Wnt. [9] También investigado para influir en la remodelación del tejido cardíaco después de un infarto. [10]
IWP (1-4)
RXC004
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102312 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031169 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (julio de 2000). "La familia de genes del puercoespín conservada evolutivamente está involucrada en el procesamiento de la familia Wnt". Revista europea de bioquímica . 267 (13): 4300-11. doi : 10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x . PMID 10866835 .
- ^ a b Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (abril de 2002). "Clonación molecular y caracterización inicial del gen MG61 / PORC, el homólogo humano del gen de polaridad del segmento de Drosophila Porcupine". Gene . 288 (1–2): 147–57. doi : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5 . PMID 12034504 .
- ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (Julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado a X, un regulador putativo de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi : 10.1038 / ng2057 . PMID 17546030 .
- ^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (abril de 2015). "Ampliación del espectro fenotípico de variantes de PORCN en dos machos con microftalmia sindrómica" . Revista europea de genética humana . 23 (4): 551–4. doi : 10.1038 / ejhg.2014.135 . PMC 4666577 . PMID 25026905 .
- ^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (febrero de 2016). "Dirigido a la vía Wnt / β-catenina en el cáncer de ovario primario con el inhibidor de puercoespín WNT974" . Lab Invest . 96 (2): 249–59. doi : 10.1038 / labinvest.2015.150 . PMID 26658453 .
- ^ Moon J y col. (2017). "Bloqueo a la remodelación patológica del tejido cardíaco infartado utilizando un antagonista de puercoespín" . Proc Natl Acad Sci USA . 114 : 1649-1654. doi : 10.1073 / pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939 .