El síndrome de Setleis es una condición genética muy rara caracterizada por anomalías en la piel del rostro y pestañas superiores dobles y pestañas inferiores ausentes. [2] Pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas . Las displasias ectodérmicas suelen afectar el cabello , los dientes, las uñas y / o la piel. El síndrome de Setleis se caracteriza por anomalías distintivas del área facial que pueden ser evidentes al nacer ( congénitas ). La mayoría de los bebés afectados tienen múltiples depresiones circulares similares a cicatrices en ambas sienes (bitemporal). Estas marcas se parecen mucho a las que se hacen cuando se utilizan fórceps para ayudar al parto. [3] El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro.
Síndrome de setleis | |
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Otros nombres | FFDD3 [1] |
Se dice que el síndrome de Setleis se hereda de manera autosómica recesiva . | |
Especialidad | Dermatología |
Se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Setleis se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen TWIST2 .
El diagnóstico diferencial del síndrome de Setleis incluye hipoplasia dérmica focal ligada al cromosoma X o síndrome de Goltz ; un síndrome de hipoplasia dérmica focal, anomalía de la gloria de la mañana y polimicrogiria; incontinentia pigmenti ; síndrome oculocerebrocutáneo ; Síndrome de Rothmund-Thomson ; y síndrome MLS (microftalmia con defectos lineales de la piel) causado por deleciones o mutaciones puntuales en el gen HCCS .
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: displasia dérmica facial focal tipo III" . www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ "Síndrome de Setleis" .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |