La distrofia de Fuchs , también conocida como distrofia corneal endotelial de Fuchs ( FECD ) y distrofia endotelial de Fuchs ( FED ), es una distrofia corneal de progresión lenta que generalmente afecta a ambos ojos y es un poco más común en mujeres que en hombres. Aunque a veces se observan signos tempranos de distrofia de Fuchs en personas de entre 30 y 40 años, la enfermedad rara vez afecta la visión hasta que las personas alcanzan los 50 y 60 años.
Distrofia de fuchs | |
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Otros nombres | Distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) |
Distrofia corneal de Fuchs. Aspecto microscópico óptico de la córnea que muestra numerosas excrecencias (guttae) en la superficie posterior de la membrana de Descemet y la presencia de quistes en el epitelio corneal debajo de la membrana basal intraepitelial colocada ectópicamente . Tinción de ácido periódico-Schiff . De una revisión de Klintworth, 2009. [1] | |
Pronunciación |
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Especialidad | Oftalmología |
Historia
La afección fue descrita por primera vez por el oftalmólogo austríaco Ernst Fuchs (1851-1930), de quien recibe su nombre. En 1910, Fuchs informó por primera vez de 13 casos de enturbiamiento de la córnea central, pérdida de la sensibilidad corneal y formación de ampollas epiteliales o ampollas, que denominó "distrofia epitelial corneal". Se caracterizó por aparición tardía, progresión lenta, disminución de la agudeza visual matutina, ausencia de inflamación, opacidad corneal difusa, epitelio central intenso y rugoso con características vesiculares. [2]
Un cambio hacia la comprensión de FECD como principalmente una enfermedad del endotelio corneal se produjo después de una serie de observaciones en la década de 1920. Kraupa notó características cristalinas del endotelio en 1920, quien sugirió que los cambios epiteliales dependían del endotelio. Utilizando una lámpara de hendidura , Vogt describió las excrecencias asociadas con la FCD en apariencia de gota en 1921. En 1924, Graves proporcionó una explicación extremadamente detallada de las elevaciones endoteliales visibles con la biomicroscopía con lámpara de hendidura. Friedenwalds describió en 1925 a un paciente con distrofia epitelial unilateral y cambios endoteliales bilaterales; la implicación posterior del segundo ojo les llevó a enfatizar que los cambios endoteliales precedieron a los cambios epiteliales. Como sólo un subconjunto de pacientes con cambios endoteliales procedió a la afectación epitelial, Graves declaró el 19 de octubre de 1925 a la Academia de Medicina de Nueva York que "la distrofia epitelial de Fuchs puede ser una secuela muy tardía de los casos más graves de la afección más profunda". [3]
Signos y síntomas
Como una condición crónica y progresiva, los signos y síntomas de la distrofia de Fuchs progresan gradualmente durante décadas de vida, comenzando en la mediana edad. Los primeros síntomas incluyen visión borrosa al despertar que mejora durante la mañana, [4] ya que el líquido retenido en la córnea no puede evaporarse a través de la superficie del ojo cuando los párpados se cierran durante la noche. A medida que la enfermedad empeora, el intervalo de visión borrosa matutina se extiende de minutos a horas.
En etapas moderadas de la enfermedad, un aumento de la gutta y la hinchazón de la córnea pueden contribuir a cambios en la visión y disminución de la agudeza durante el día. La sensibilidad al contraste puede verse afectada. El cambio en el índice de refracción de la córnea puede resultar en cambios de refracción sutiles, que las personas afectadas pueden experimentar como un pequeño cambio en la prescripción de sus anteojos.
En las últimas etapas de la enfermedad, la córnea no puede mantener su contenido de líquido y se forman ampollas, conocidas como ampollas, en la superficie de la córnea. Estos causan sensación de cuerpo extraño y pueden ser dolorosos. Es posible que la córnea no se cure de tales defectos epiteliales hasta que el trasplante de córnea pueda restaurar la función de la bomba endotelial.
Causa
FECD es una enfermedad degenerativa del endotelio corneal con acumulación de excrecencias focales llamadas guttae (gotas) y engrosamiento de la membrana de Descemet , lo que lleva a edema corneal y pérdida de visión. La capa de células endoteliales de la córnea y su membrana basal (membrana de Descemet) actúan como una barrera para la hidratación del estroma corneal por el humor acuoso y son células de "bombeo" de la córnea que funcionan para mantener la hidratación de la córnea a un nivel específico que mantiene la córnea. claridad del estroma a través de la disposición espacial precisa de las fibras de colágeno. En la FED, la membrana de Descemet está muy engrosada con acumulación de colágeno anormalmente espaciado y numerosas guttas. Las células endoteliales de la córnea en FED en etapa terminal se reducen en número y parecen atenuadas, lo que causa un edema progresivo del estroma (hinchazón). La pérdida progresiva de células endoteliales provoca una afluencia relativa de humor acuoso en la córnea, lo que produce hinchazón (edema del estroma corneal), que produce visión borrosa. Con el tiempo, el epitelio también se vuelve edematoso, lo que resulta en una discapacidad visual más grave. Las ampollas focales de edema epitelial ("ampollas") pueden ser particularmente dolorosas cuando estallan.
La herencia de FECD es compleja y polimórfica de tal manera que aunque la herencia es autosómica dominante existen modificadores genéticos y ambientales que determinan el grado en que los miembros de una misma familia expresan la enfermedad. Existe evidencia razonable de asociaciones entre los polimorfismos genéticos del factor de transcripción 4 (TCF4) y el riesgo de distrofia endotelial de Fuchs (FED). [5] La pérdida de células endoteliales puede agravarse o acelerarse por un traumatismo intraocular o una cirugía. Un escenario común implica hinchazón o edema corneal prolongado después de una cirugía de cataratas u otros tipos de cirugía ocular. Por lo tanto, los pacientes con antecedentes de distrofia de Fuchs pueden tener un mayor riesgo de edema corneal después de la cirugía ocular, ya que tienen menos células endoteliales funcionales.
La FECD se clasifica en 4 etapas, desde los primeros signos de formación de guttas hasta la cicatrización subepitelial en etapa terminal. El diagnóstico se realiza mediante examen biomicroscópico en la clínica. Se pueden utilizar conjuntamente otras modalidades, como la medición del grosor corneal ( paquimetría ), la biomicroscopía confocal in vivo y la microscopía especular.
Se desconoce la patogenia exacta, pero los factores incluyen apoptosis de células endoteliales, hormonas sexuales, inflamación y flujo y composición del humor acuoso. Las mutaciones en el colágeno VIII , un componente principal de la membrana de Descemet secretada por las células endoteliales, se han relacionado con la FECD de inicio temprano. [6]
Como enfermedad genéticamente heterogénea , el fenotipo o la experiencia clínica de los pacientes con distrofia de Fuchs pueden reflejar la combinación de factores genéticos que contribuyen a la enfermedad. Algunas lesiones genéticas se correlacionan con una enfermedad más grave y de aparición más temprana. [7] [8] [9] Por lo tanto, algunas personas pueden experimentar síntomas de la enfermedad a una edad mucho más temprana, mientras que otras pueden no experimentar síntomas hasta una edad avanzada.
Los genes incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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FECD1 | 136800 | COL8A2 | 1p34.3-p32.3 |
FECD4 | 610206 | SLC4A11 | 20p13-p12 |
FECD6 | 189909 | ZEB1 | 10p11.2 |
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia de Fuchs a menudo se realiza con biomicroscopía con lámpara de hendidura. Con iluminación directa, el médico puede visualizar guttae, los cambios patológicos característicos de la enfermedad.
Las imágenes de Scheimpflug, la tomografía de coherencia óptica del segmento anterior, la microscopía confocal y la microscopía especular son técnicas de imagen adicionales que pueden identificar la presencia de guttae y cuantificar el grosor de la córnea. Si bien el grosor de la córnea puede ser un indicador valioso de cómo la córnea está cambiando con el tiempo, se ve afectado por múltiples factores y no es adecuado como herramienta de detección para diagnosticar la distrofia de Fuchs.
Tratamiento
Se pueden usar tratamientos no quirúrgicos de FECD para tratar los síntomas de la enfermedad temprana. El tratamiento médico incluye solución salina hipertónica tópica, el uso de un secador de pelo para deshidratar la película lagrimal precorneal y lentes de contacto blandas terapéuticas . La solución salina hipertónica extrae agua de la córnea a través de la ósmosis. Cuando se usa un secador de pelo, se le indica al paciente que lo sostenga a la distancia de un brazo o se lo dirija a través de la cara en un ambiente frío, para secar las ampollas epiteliales. Esto se puede hacer dos o tres veces al día. Los lentes esclerales pueden mejorar la visión cuando se ven afectados por irregularidades en la superficie de la córnea, [10] pero pueden estresar el endotelio corneal.
El trasplante de córnea es el tratamiento definitivo para FECD. Los tipos de cirugía más comunes para la FECD son la queratoplastia endotelial automatizada de extracción de Descemet (DSAEK) y la queratoplastia endotelial de membrana de Descemet (DMEK), que representan más de la mitad de los trasplantes de córnea en los Estados Unidos. [11] La inyección de células endoteliales cultivadas está bajo investigación y en una serie de 11 pacientes en Japón con queratopatía bullosa, pudo eliminar el edema corneal. [12]
Epidemiología
Pocos estudios han examinado la prevalencia de FECD a gran escala. Evaluado por primera vez en un entorno clínico, el propio Fuchs estimó que la aparición de distrofia epitelial corneae era de uno de cada 2000 pacientes; una tasa que probablemente refleje a aquellos que progresan a una enfermedad avanzada. Los estudios transversales sugieren una prevalencia relativamente más alta de la enfermedad en los países europeos en comparación con otras áreas del mundo. La distrofia de Fuchs rara vez afecta a personas menores de 50 años. [4]
Ver también
- Iridociclitis heterocrómica de Fuchs (una enfermedad del iris )
- Luz difusa ocular
Referencias
- ^ Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales" . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
- ^ Fuchs E. Dystrophia epithelialis corneae. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1910: 478–508.
- ^ Eghrari, Allen O; John D Gottsch (abril de 2010). "Distrofia corneal de Fuchs" . Experto Rev Ophthalmol . 5 (2): 147-159. doi : 10.1586 / eop.10.8 . PMC 2897712 . PMID 20625449 .
- ^ a b Kunimoto, Derek; Kunal Kanitkar; Mary Makar (2004). The Wills eye manual: diagnóstico y tratamiento de enfermedades oculares en consultorios y salas de emergencia (4ª ed.). Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pag. 80. ISBN 978-0781742078.
- ^ Li, Dan; Peng, XiaoYan; Sun, HuiYu (1 de enero de 2015). "Asociación de polimorfismos TCF4 y distrofia endotelial de Fuchs: un metanálisis" . Oftalmología BMC . 15 : 61. doi : 10.1186 / s12886-015-0055-6 . ISSN 1471-2415 . PMC 4474332 . PMID 26087656 .
- ^ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH y col. (Junio de 2005). "La herencia de una nueva mutación COL8A2 define un subtipo distinto de inicio temprano de distrofia corneal de Fuchs" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 46 (6): 1934–9. doi : 10.1167 / iovs.04-0937 . PMID 15914606 . Archivado desde el original el 15 de abril de 2013.
- ^ Eghrari, AO; McGlumphy, EJ; Iliff, BW; Wang, J; Emmert, D; Riazuddin, SA; Katsanis, N; Gottsch, JD (junio de 2012). "Prevalencia y severidad de la distrofia corneal de fuchs en la isla de Tánger" . Revista Estadounidense de Oftalmología . 153 (6): 1067–72. doi : 10.1016 / j.ajo.2011.11.033 . PMC 4154491 . PMID 22321803 .
- ^ Meadows, DN; Eghrari, AO; Riazuddin, SA; Emmert, DG; Katsanis, N; Gottsch, JD (diciembre de 2009). "Progresión de la distrofia corneal de Fuchs en una familia vinculada al locus FCD1" . Oftalmología investigadora y ciencia visual . 50 (12): 5662–6. doi : 10.1167 / iovs.09-3568 . PMID 19608546 .
- ^ McGlumphy, EJ; Yeo, WS; Riazuddin, SA; Al-Saif, A; Wang, J; Eghrari, AO; Meadows, DN; Emmert, DG; Katsanis, N; Gottsch, JD (diciembre de 2010). "Relaciones edad-severidad en familias vinculadas a FCD2 con fotografía de retroiluminación" . Oftalmología investigadora y ciencia visual . 51 (12): 6298-302. doi : 10.1167 / iovs.10-5187 . PMC 3055756 . PMID 20811064 .
- ^ Jedlicka, Jason, OD, lentes de contacto esclerales, https://www.allaboutvision.com/contacts/scleral-lenses.htm
- ^ Stuart AJ, Virgili G, Shortt AJ (2016). "Queratoplastia endotelial de membrana de Descemet versus queratoplastia endotelial automatizada de extracción de Descemet para falla endotelial corneal". Cochrane Database Syst Rev (3): CD012097. doi : 10.1002 / 14651858.CD012097 .
- ^ Kinoshita, Shigeru; Koizumi, Noriko; Ueno, Morio; Okumura, Naoki; Imai, Kojiro; Tanaka, Hiroshi; Yamamoto, Yuji; Nakamura, Takahiro; Inatomi, Tsutomu; Bush, John; Toda, Munetoyo (15/03/2018). "Inyección de células cultivadas con un inhibidor de ROCK para la queratopatía bullosa" . Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 378 (11): 995–1003. doi : 10.1056 / NEJMoa1712770 . ISSN 0028-4793 . PMID 29539291 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Datos sobre la córnea y la enfermedad de la córnea - The National Eye Institute (Estados Unidos)
- Distrofia de Fuchs en Curlie