La cadena de colágeno alfa-2 (VIII) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL8A2 . [5] [6] Las mutaciones del gen están relacionadas con la distrofia polimorfa posterior tipo 2 .
COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | COL8A2 , FECD, FECD1, PPCD, PPCD2, colágeno tipo VIII alfa 2, colágeno tipo VIII alfa 2 cadena | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 120252 MGI : 88464 HomoloGene : 55879 GeneCards : COL8A2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 36,1 - 36,13 Mb | Crónicas 4: 126,29 - 126,31 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171812 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056174 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ "Entrez Gene: Colágeno COL8A2, tipo VIII, alfa 2" .
Otras lecturas
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