ZEB1

ZEB1
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Identificadores
Alias	ZEB1 , homeobox 1 de encuadernación E-box con dedos de zinc, AREB6, BZP, DELTAEF1, FECD6, NIL2A, PPCD3, TCF8, ZFHEP, ZFHX1A
Identificaciones externas	OMIM : 189909 MGI : 1344313 HomoloGene : 31779 GeneCards : ZEB1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 10 (humano) [1] Banda 10p11.22 Comienzo 31,318,495 pb [1] Fin 31,529,814 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 18 (ratón) [2] Banda 18 4,42 cm | 18 A1 Comienzo 5.591.860 pb [2] Fin 5.775.467 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • GO: actividad corepressor 0001106 transcripción • GO: actividad coactivador 0001105 transcripción • zinc ion de unión • unión al factor de transcripción • cromatina unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • unión de ácidos nucleicos • GO: 0001078, GO: 0001214 , GO: 0001206 actividad represora de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • caja E de unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • complejo regulador de la transcripción • núcleo celular • nucleoplasma • citosol Proceso biológico • proceso de especificación de patrones • morfogénesis del sistema esquelético embrionario • regulación de la diferenciación de las células del músculo liso • desarrollo de órganos animales • diferenciación celular • morfogénesis del canal semicircular • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso • regulación de la vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • regulación de la diferenciación de células T en el timo • desarrollo del sistema nervioso central • desarrollo del cartílago • regulación de la proliferación de células mesenquimales • morfogénesis ocular embrionaria tipo cámara • morfogénesis de la cóclea • respuesta inmune • morfogénesis embrionaria • respuesta celular al estímulo de aminoácidos • proliferación celular • regulación negativa de la diferenciación de células epiteliales • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa Promotor II • regulación negativa de la proliferación celular • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la diferenciación neuronal • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación negativa de la diferenciación de células endoteliales • vía de señalización mediada por citocinas Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6935	21417
Ensembl	ENSG00000148516	ENSMUSG00000024238
UniProt	P37275	Q64318
RefSeq (ARNm)	NM_001128128 NM_001174093 NM_001174094 NM_001174095 NM_001174096 NM_030751 NM_001323638 NM_001323641 NM_001323642 NM_001323643 NM_001323644 NM_001323645 NM_001323646 NM_001323647 NM_001323648 NM_001323649 NM_001323650 NM_001323651 NM_001323652 NM_001323653 NM_001323654 NM_001323655 NM_001323656 NM_001323657 NM_001323658 NM_001323659 NM_001323660 NM_001323661 NM_001323662 NM_001323663 NM_001323664 NM_001323665 NM_001323666 NM_001323671 NM_001323672 NM_001323673 NM_001323674 NM_001323675 NM_001323676 NM_001323677 NM_001323678	NM_011546 NM_001360981 NM_001360982
RefSeq (proteína)	NP_001121600 NP_001167564 NP_001167565 NP_001167566 NP_001167567 NP_001310567 NP_001310570 NP_001310571 NP_001310572 NP_001310573 NP_001310574 NP_001310575 NP_001310576 NP_001310577 NP_001310578 NP_001310579 NP_001310580 NP_001310581 NP_001310582 NP_001310583 NP_001310584 NP_001310585 NP_001310586 NP_001310587 NP_001310588 NP_001310589 NP_001310590 NP_001310591 NP_001310592 NP_001310593 NP_001310594 NP_001310595 NP_001310600 NP_001310601 NP_001310602 NP_001310603 NP_001310604 NP_001310605 NP_001310606 NP_001310607 NP_110378	NP_035676 NP_001347910 NP_001347911
Ubicación (UCSC)	10: 31,32 - 31,53 Mb	Crónicas 18: 5,59 - 5,78 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La homeobox 1 de unión a la caja E del dedo de zinc es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ZEB1 . ^{[5] [6] [7]}

ZEB1 (anteriormente conocido como TCF8) codifica un dedo de zinc y un factor de transcripción de homeodominio que reprime la expresión del gen de IL2 específico de linfocitos T mediante la unión a un dominio regulador negativo de 100 nucleótidos 5-primo del sitio de inicio de la transcripción de IL2 . ^{[7] [6]} ZEB1 y su parálogo de mamíferos ZEB2 pertenece a la familia Zeb dentro de la clase ZF (dedo de zinc) de factores de transcripción de homeodominio. La proteína ZEB1 tiene 7 dedos de zinc y 1 homeodominio. ^[8] La estructura del homeodominio se muestra a la derecha.

Importancia clínica

Las mutaciones del gen están relacionadas con la distrofia corneal polimorfa posterior 3 . ZEB1 regula a la baja la E-cadherina e induce la transición epitelial a mesenquimal en los carcinomas de mama y otros carcinomas. ^[9] Un estudio reciente sugirió su papel contribuyente en la invasividad del cáncer de pulmón y el desarrollo de metástasis. ^[10] ZEB1 contribuye a la metástasis ósea específica de carcinomas de mama al inactivar la señalización de BMP mediante la inducción de la expresión de inhibidores de BMP. ^{[ cita requerida ]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148516 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024238 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Williams TM, Montoya G, Wu Y, Eddy RL, Byers MG, Muestra TB (septiembre de 1992). "El gen TCF8 que codifica una proteína de dedo de zinc (Nil-2-a) reside en el cromosoma humano 10p11.2". Genómica . 14 (1): 194–6. doi : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80307-6 . PMID 1427828 . 
6. Williams TM, Moolten D, Burlein J, Romano J, Bhaerman R, Godillot A, Mellon M, Rauscher FJ, Kant JA (diciembre de 1991). "Identificación de una proteína de dedo de zinc que inhibe la expresión del gen IL-2". Ciencia . 254 (5039): 1791–4. Código Bibliográfico : 1991Sci ... 254.1791W . doi : 10.1126 / science.1840704 . PMID 1840704 . 
7. "Entrez Gene: ZEB1 zinc finger E-box vinculante homeobox 1" .
8. Bürglin TR, Affolter M (julio de 2016). "Proteínas del homeodominio: una actualización" . Cromosoma . 125 (3): 497–521. doi : 10.1007 / s00412-015-0543-8 . PMC 4901127 . PMID 26464018 .  
9. Eger A, Aigner K, Sonderegger S, Dampier B, Oehler S, Schreiber M, Berx G, Cano A, Beug H, Foisner R. (marzo de 2005). "DeltaEF1 es un represor transcripcional de E-cadherina y regula la plasticidad epitelial en las células de cáncer de mama" . Oncogén . 31, 24 (14): 2375–85. doi : 10.1038 / sj.onc.1208429 . PMID 15674322 . 
10. Liu W, Huang YJ, Liu C, Yang YY, Liu H, Cui JG, Cheng Y, Gao F, Cai JM, Li BL (abril de 2014). "La inhibición de TBK1 atenúa la transición epitelial-mesenquimal inducida por radiación de las células de cáncer de pulmón humano A549 mediante la activación de GSK-3β y la represión de ZEB1" . Investigación de laboratorio; Revista de métodos técnicos y patología . 94 (4): 362–70. doi : 10.1038 / labinvest.2013.153 . PMID 24468793 . 

Lectura adicional

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• Watanabe Y, Kawakami K, Hirayama Y, Nagano K (diciembre de 1993). "Factores de transcripción que regulan positiva y negativamente el gen de la subunidad alfa 1 de Na, K-ATPasa". Revista de bioquímica . 114 (6): 849–55. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124267 . PMID  8138542 .
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• Shimizu S, Krafchak C, Fuse N, Epstein MP, Schteingart MT, Sugar A, Eibschitz-Tsimhoni M, Downs CA, Rozsa F, Trager EH, Reed DM, Boehnke M, Moroi SE, Richards JE (noviembre de 2004). "Un locus para mapas de distrofia corneal polimorfa posterior (PPCD3) al cromosoma 10" . Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 130A (4): 372–7. doi : 10.1002 / ajmg.a.30267 . PMC  1249494 . PMID  15384081 .
• Eger A, Aigner K, Sonderegger S, Dampier B, Oehler S, Schreiber M, Berx G, Cano A, Beug H, Foisner R (marzo de 2005). "DeltaEF1 es un represor transcripcional de E-cadherina y regula la plasticidad epitelial en las células de cáncer de mama" . Oncogén . 24 (14): 2375–85. doi : 10.1038 / sj.onc.1208429 . PMID  15674322 .

Enlaces externos

• FactorBook ZEB1

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