La glucosa-6-fosfatasa 3 , también conocida como glucosa-6-fosfatasa beta , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen G6PC3 . [5] [6] [7]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 referencias
4 Lecturas adicionales
Función
Este gen codifica la subunidad catalítica de la glucosa 6-fosfatasa (G6Pasa). La G6Pasa se encuentra en el retículo endoplásmico (RE) y cataliza la hidrólisis de glucosa 6-fosfato a glucosa y fosfato en el último paso de las vías gluconeogénica y glucogenolítica. [5]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen dan como resultado neutropenia congénita grave autosómica recesiva . [8]
La deficiencia de G6PC3 da como resultado un continuo fenotípico. [9] [10] En un extremo, las personas afectadas solo tienen neutropenia y complicaciones relacionadas, pero ningún otro órgano se ve afectado. Esto a veces se denomina neutropenia congénita grave aislada o no sindrómica . [11] La mayoría de las personas afectadas tienen una forma clásica de la enfermedad con neutropenia congénita grave y anomalías cardiovasculares y / o urogenitales. [12] [13] Algunas personas tienen una deficiencia grave de G6PC3(también conocido como síndrome de Dursun) y tienen todas las características de la deficiencia clásica de G6PC3, pero además muestran la participación de líneas celulares hematopoyéticas no mieloides, algunas otras características extrahematológicas e hipertensión pulmonar . [14]
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034793 - Ensembl , mayo de 2017
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^ Banka S, Newman WG (junio de 2013). "Una revisión clínica y molecular de la deficiencia ubicua de glucosa-6-fosfatasa causada por mutaciones G6PC3" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 8 : 84. doi : 10.1186 / 1750-1172-8-84 . PMC 3718741 . PMID 23758768 .
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^ Banka S, Chervinsky E, Newman WG, Crow YJ, Yeganeh S, Yacobovich J, Donnai D, Shalev S (enero de 2011). "Más delimitación del fenotipo de neutropenia congénita grave tipo 4 debido a mutaciones en G6PC3" . Revista europea de genética humana . 19 (1): 18-22. doi : 10.1038 / ejhg.2010.136 . PMC 3039503 . PMID 20717171 .
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Otras lecturas
Germeshausen M, Zeidler C, Stuhrmann M, Lanciotti M, Ballmaier M, Welte K (julio de 2010). "Mutaciones digénicas en neutropenia congénita grave" . Haematologica . 95 (7): 1207–10. doi : 10.3324 / haematol.2009.017665 . PMC 2895047 . PMID 20220065 .
Dupré N, Chrestian N, Bouchard JP, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J (mayo de 2009). "Estudio clínico, electrofisiológico y genético de la miotonía no distrófica en francocanadienses". Trastornos neuromusculares . 19 (5): 330–4. doi : 10.1016 / j.nmd.2008.01.007 . PMID 18337100 . S2CID 12780335 .
vtmiEnzimas
Actividad
Sitio activo
Sitio de unión
Tríada catalítica
Agujero de oxianión
Promiscuidad enzimática
Enzima catalíticamente perfecta
Coenzima
Cofactor
Catálisis enzimática
Regulación
Regulación alostérica
Cooperatividad
Inhibidor de enzimas
Activador de enzimas
Clasificación
Número CE
Superfamilia de enzimas
Familia de enzimas
Lista de enzimas
Cinética
La cinética de enzimas
Diagrama de Eadie-Hofstee
Parcela de Hanes-Woolf
Gráfico de Lineweaver-Burk
Cinética de Michaelis-Menten
Tipos
EC1 Oxidoreductasas ( lista )
Transferasas EC2 ( lista )
Hidrolasas EC3 ( lista )
Liasas EC4 ( lista )
Isomerasas EC5 ( lista )
CE6 ligasas ( lista )
Translocases EC7 ( lista )
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