GABRG1

Identificadores

GABRG1 , subunidad gamma1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico tipo A, subunidad del receptor tipo A del ácido gamma-aminobutírico gamma1

Identificaciones externas

OMIM : 137166 MGI : 103156 HomoloGene : 22570 GeneCards : GABRG1

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 4 (humano) ^[1]

Banda	4p12	Comienzo	46.035.769 pb ^[1]
Banda	4p12	Fin	46,124,054 pb ^[1]

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma 5 (ratón) ^[2]

Banda	5 C3.1 \| 5 37.43 cm	Comienzo	70 751 047 pb ^[2]
Banda	5 C3.1 \| 5 37.43 cm	Fin	70,842,617 pb ^[2]

Ontología de genes
Función molecular	• chloride channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • GABA-A receptor activity • ion channel activity • transmembrane signaling receptor activity • GABA receptor binding • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity • benzodiazepine receptor activity • GABA-gated chloride ion channel activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential
Cellular component	• integral component of membrane • cell junction • postsynaptic membrane • cell membrane • receptor complex • synapse • membrane • chloride channel complex • integral component of plasma membrane • dendrite membrane • neuron projection • postsynapse • GABA-A receptor complex
Biological process	• gamma-aminobutyric acid signaling pathway • ion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport • ion transport • chemical synaptic transmission • signal transduction • regulation of membrane potential • nervous system process • synaptic transmission, GABAergic • regulation of postsynaptic membrane potential
Sources:Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


2565


14405

Ensembl


ENSG00000163285


ENSMUSG00000001260

UniProt


Q8N1C3


Q9R0Y8

RefSeq (ARNm)


NM_173536


NM_010252

RefSeq (proteína)


NP_775807


NP_034382

Ubicación (UCSC)

Crónicas 4: 46,04 - 46,12 Mb

Crónicas 5: 70,75 - 70,84 Mb

Búsqueda en PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

La subunidad del receptor del ácido gamma-aminobutírico gamma-1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GABRG1 . ^[5] La proteína codificada por este gen es una subunidad del receptor GABAA . ^[6]

Las variantes de este gen pueden estar asociadas con la dependencia del alcohol . ^[7]

Referencias

^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163285 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001260 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ Ittiwut C, Listman J, Mutirangura A, Malison R, Covault J, Kranzler HR, Sughondhabirom A, Thavichachart N, Gelernter J (enero de 2008). "Patrones de desequilibrio de ligamiento interpoblacional de genes GABRA2 y GABRG1 en el locus del clúster GABA en el cromosoma 4 humano" . Genómica . 91 (1): 61–69. doi : 10.1016 / j.ygeno.2007.08.007 . PMC 2709929 . PMID 17976953 .

Lectura adicional

Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L y col. (2002). "Subunidad de especificidad y dominio de interacción entre la proteína asociada al receptor GABA (A) (GABARAP) y los receptores GABA (A)". J. Neurochem . 80 (5): 815–823. doi : 10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x . PMID 11948245 . S2CID 38049055 .
Iwakiri M, Mizukami K, Ikonomovic MD, et al. (2009). "Un estudio inmunohistoquímico de las subunidades gamma del receptor GABA A en el hipocampo de la enfermedad de Alzheimer: relación con la progresión de la maraña neurofibrilar" . Neuropatología . 29 (3): 263–269. doi : 10.1111 / j.1440-1789.2008.00978.x . PMC 3078755 . PMID 19019179 .
Craddock N, Jones L, Jones IR y col. (2010). "Fuerte evidencia genética de una influencia selectiva de los receptores GABAA en un componente del fenotipo del trastorno bipolar" . Mol. Psiquiatría . 15 (2): 146-153. doi : 10.1038 / mp.2008.66 . PMC 3967096 . PMID 19078961 .
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Enlaces externos

GABRG1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo relacionado con las proteínas de la membrana es un trozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163285 - Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001260 - Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid1321425-5] Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (julio de 1992). "La localización cromosómica humana de genes que codifican las subunidades gamma 1 y gamma 2 del receptor del ácido gamma-aminobutírico indica que los miembros de esta familia de genes a menudo se agrupan en el genoma" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (13): 5857–5861. doi : 10.1073 / pnas.89.13.5857 . PMC 49396 . PMID 1321425 .

[pmid9824848-6] Hevers W, Lüddens H (agosto de 1998). "La diversidad de los receptores GABAA. Propiedades farmacológicas y electrofisiológicas de los subtipos de canales GABAA". Mol. Neurobiol . 18 (1): 35–86. doi : 10.1007 / BF02741459 . PMID 9824848 . S2CID 32359279 .

[pmid17976953-7] Ittiwut C, Listman J, Mutirangura A, Malison R, Covault J, Kranzler HR, Sughondhabirom A, Thavichachart N, Gelernter J (enero de 2008). "Patrones de desequilibrio de ligamiento interpoblacional de genes GABRA2 y GABRG1 en el locus del clúster GABA en el cromosoma 4 humano" . Genómica . 91 (1): 61–69. doi : 10.1016 / j.ygeno.2007.08.007 . PMC 2709929 . PMID 17976953 .

[1]