GDF3

GDF3
Identificadores
Alias	GDF3 , KFS3, MCOP7, MCOPCB6, factor de diferenciación de crecimiento 3
Identificaciones externas	OMIM : 606522 MGI : 95686 HomoloGene : 7336 GeneCards : GDF3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12p13.31 Comienzo 7.689.784 pb [1] Final 7.695.775 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 6 (ratón) [2] Banda 6 F1 | 6 57,7 cm Comienzo 122.605.403 pb [2] Final 122,610,087 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • actividad de citocinas • unión al receptor beta del factor de crecimiento transformante • actividad del factor de crecimiento • unión a proteína quinasa Componente celular • región extracelular • extracelular • citoplasma Proceso biológico • desarrollo ocular • respuesta al exceso de la dieta • regulación del proceso apoptótico • desarrollo del sistema esquelético • regulación del compromiso del destino celular • regulación negativa de la diferenciación de mioblastos • desarrollo del endodermo • regulación de la cascada MAPK • transducción de señales de proteínas SMAD • desarrollo celular • somita rostral / caudal especificación del eje • regulación positiva de la fosforilación de la proteína SMAD restringida por la vía • desarrollo de la notocorda • formación del límite anatómico • desarrollo embrionario en el útero • regulación negativa de la vía de señalización de BMP • regulación negativa de la diferenciación de células epidérmicas • desarrollo del mesodermo • formación de estrías primitivas • transducción de señales • desarrollo de organismos multicelulares • regulación positiva de la diferenciación de células grasas • regulación de la actividad del receptor • vía de señalización de BMP Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	9573	14562
Ensembl	ENSG00000184344	ENSMUSG00000030117
UniProt	Q9NR23	Q07104
RefSeq (ARNm)	NM_020634	NM_008108
RefSeq (proteína)	NP_065685	NP_032134
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 7,69 - 7,7 Mb	Crónicas 6: 122,61 - 122,61 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor de diferenciación de crecimiento-3 (GDF3), también conocido como gen 2 relacionado con Vg (Vgr-2) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GDF3 . ^[5] GDF3 pertenece a la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) . Tiene una gran similitud con otros miembros de la superfamilia de TGF-β, incluidos Vg1 (que se encuentra en las ranas) y GDF1 . ^[5]

Distribución de tejidos

La expresión de GDF3 se produce en el hueso osificante durante el desarrollo embrionario y en el cerebro , el timo , el bazo , la médula ósea y el tejido adiposo de los adultos. ^{[6] [7]}

Función

GDF3 es una proteína bifuncional que tiene alguna actividad intrínseca y también modula otros miembros de la superfamilia de TGF-β, por ejemplo, potencia la actividad de NODAL . También puede inhibir otros miembros de la superfamilia de TGF-β (es decir, BMP ), regulando así el equilibrio entre diferentes modos de señalización de TGF-beta. ^[8] Se ha demostrado que controla negativa y positivamente la diferenciación de células madre embrionarias en ratones y humanos. ^[9] Esta molécula juega un papel en la formación del mesodermo y del endodermo definitivo durante las etapas de desarrollo previas a la gastrulación . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184344 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030117 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Caricasole AA, van Schaik RH, Zeinstra LM, Wierikx CD, van Gurp RJ, van den Pol M, Looijenga LH, Oosterhuis JW, Pera MF, Ward A, de Bruijn D, Kramer P, de Jong FH, van den Eijnden-van Raaij AJ (enero de 1998). "Factor 3 de diferenciación del crecimiento humano (hGDF3): regulación del desarrollo en líneas celulares de teratocarcinoma humano y expresión en tumores primarios de células germinales testiculares" . Oncogén . 16 (1): 95–103. doi : 10.1038 / sj.onc.1201515 . PMID 9467948 . 
6. Chen C, Ware SM, Sato A, Houston-Hawkins DE, Habas R, Matzuk MM, Shen MM, Brown CW (enero de 2006). "La proteína relacionada con Vg1 Gdf3 actúa en una vía de señalización nodal en el embrión de ratón antes de la gastrulación" . Desarrollo . 133 (2): 319–29. doi : 10.1242 / dev.02210 . PMID 16368929 . 
7. Hexige S, Guo J, Ma L, Sun Y, Liu X, Ma L, Yan X, Li Z, Yu L (diciembre de 2005). "Patrón de expresión del factor de crecimiento / diferenciación 3 en la corteza cerebral humana y murina, hipocampo y cerebelo". Neurosci. Lett . 389 (2): 83–7. doi : 10.1016 / j.neulet.2005.06.071 . PMID 16126341 . S2CID 25293256 .  
8. Levine A, Brivanlou A (2006). "GDF3 en la encrucijada de la señalización de TGF-beta" . Ciclo celular . 5 (10): 1069–73. doi : 10.4161 / cc.5.10.2771 . PMID 16721050 . 
9. Levine A, Brivanlou A (2006). "GDF3, un inhibidor de BMP, regula el destino celular en células madre y embriones tempranos" . Desarrollo . 133 (2): 209–16. doi : 10.1242 / dev.02192 . PMID 16339188 . 

Lectura adicional

• Davila S, Froeling FE, Tan A, et al. (2010). "Nuevas asociaciones genéticas detectadas en un estudio de respuesta del huésped a la vacuna contra la hepatitis B" . Genes Immun . 11 (3): 232–8. doi : 10.1038 / gene.2010.1 . PMID  20237496 .
• McPherron AC, Lee SJ (1993). "GDF-3 y GDF-9: dos nuevos miembros de la superfamilia del factor de crecimiento transformante-beta que contienen un patrón novedoso de cisteínas". J. Biol. Chem . 268 (5): 3444–9. PMID  8429021 .
• Levine AJ, Brivanlou AH (2006). "GDF3, un inhibidor de BMP, regula el destino celular en células madre y embriones tempranos" . Desarrollo . 133 (2): 209–16. doi : 10.1242 / dev.02192 . PMID  16339188 .
• Ye M, Berry-Wynne KM, Asai-Coakwell M, et al. (2010). "La mutación de la proteína morfogenética ósea GDF3 provoca anomalías oculares y esqueléticas" . Tararear. Mol. Genet . 19 (2): 287–98. doi : 10.1093 / hmg / ddp496 . PMID  19864492 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Ducy P, Karsenty G (2000). "La familia de las proteínas morfogenéticas óseas". Riñón Int . 57 (6): 2207–14. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2000.00081.x . PMID  10844590 .
• Gopalan A, Dhall D, Olgac S y col. (2009). "Tumores testiculares mixtos de células germinales: estudio morfológico e inmunohistoquímico utilizando marcadores de células madre, OCT3 / 4, SOX2 y GDF3, con énfasis en áreas morfológicamente difíciles de clasificar" . Modificación. Pathol . 22 (8): 1066–74. doi : 10.1038 / modpathol.2009.66 . PMID  19396148 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Andersson O, Korach-Andre M, Reissmann E y col. (2008). "El factor de crecimiento / diferenciación 3 señala a través de ALK7 y regula la acumulación de tejido adiposo y la obesidad inducida por la dieta" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 105 (20): 7252–6. doi : 10.1073 / pnas.0800272105 . PMC  2438236 . PMID  18480259 .
• Levine AJ, Levine ZJ, Brivanlou AH (2009). "GDF3 es un inhibidor de BMP que puede activar la señalización nodal sólo en dosis muy altas" . Dev. Biol . 325 (1): 43–8. doi : 10.1016 / j.ydbio.2008.09.006 . PMC  3740937 . PMID  18823971 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 12 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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