GWAS Central (anteriormente HGBASE, HGVbase y HGVbaseG2P) es una base de datos disponible públicamente de hallazgos resumidos de estudios de asociación genética en humanos, incluidos los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS).
Está financiado a través del proyecto GEN2PHEN por la Unión Europea en el marco de su Séptimo Programa Marco .
Alcance
GWAS Central contiene la colección más completa de datos de GWAS de valor p de nivel de resumen . El recurso web emplea potentes métodos de presentación de datos gráficos y basados en texto para el descubrimiento y la visualización simultánea y el coexamen de muchos estudios, a nivel de todo el genoma y de una región específica. Los estudios de interés ahora se pueden identificar utilizando regiones / genes cromosómicos y marcadores; También existe la posibilidad de que los investigadores vean sus propios datos junto con estudios seleccionados.
El contenido actual incluye los valores p 'principales' de las colecciones; datos complementarios ; presentaciones directas de investigadores; y datos disponibles públicamente. En consecuencia, la base de datos ahora alberga> 21 millones de valores p y 708 estudios (frente a 3948 valores p y 798 estudios en el catálogo NHGRI GWAS ), lo que representa aproximadamente el 5% de todos los datos producidos hasta ahora. GWAS Central hace que parte de sus datos esté disponible gratuitamente para que la comunidad de investigación los descargue . Sin embargo, solo se pueden descargar partes de los datos libremente, se puede acceder a todo el contenido de la base de datos como parte de una colaboración.
Historia
La base de datos de secuencia bi-alélica del genoma humano ( HGBASE ) [1] fue la primera versión de lo que ahora es GWAS Central. [2] Se lanzó por primera vez en agosto de 1998, y se centró en proporcionar una colección centralizada de polimorfismos de un solo nucleótido humanos conocidos y otras variantes simples de ADN . Fue la primera base de datos SNP disponible públicamente. El proyecto fue ampliado durante el año siguiente por un consorcio que incluía al Instituto Karolinska , el Instituto Europeo de Bioinformática y el Laboratorio Europeo de Biología Molecular . Pfizer y GlaxoSmithKline proporcionaron soporte corporativo . La versión publicada en noviembre de 2001 pasó a llamarse Base de datos de variación del genoma humano (HGVbase), [3] ya que reflejaba mejor el alcance de la base de datos y su énfasis en la recopilación de muchos laboratorios diferentes. Además, esto también destacó su nuevo papel como depósito central para los esfuerzos de recopilación de datos en colaboración con la Sociedad de Variación del Genoma Humano .
HGVbase se redujo en 2004 para simplemente proporcionar una representación alternativa de la lista completa de marcadores de dbSNP , pero el desarrollo continuó en su sucesor: la base de datos de genotipo a fenotipo de variación del genoma humano (HGVbaseG2P), [4] en muchos sentidos, la evolución natural de HGVbase en una base de datos central para datos de asociación genética a nivel de resumen. El trabajo fue financiado originalmente por GlaxoSmithKline , la Universidad de Leicester y el Sexto Programa Marco de la Comunidad Europea ( Red de Excelencia 'INFOBIOMED' ), pero el proyecto GEN2PHEN se convirtió en la principal fuente de fondos en 2008. El trabajo inicial en el proyecto consistió en diseñar una poderosa forma de modelar fenotipo y genotipo - datos de fenotipo, que a su vez fue adoptado y adaptado para convertirse en el modelo de objeto experimental de fenotipo y genotipo estándar global. [5] En 2008, HGVbaseG2P se puso en marcha y amplió el contenido y el alcance del proyecto agregando una gama mucho más amplia y completa de marcadores (es decir, SNP , variantes estructurales y STS), junto con datos de asociación de muchos estudios de asociación genética.
En febrero de 2010, el proyecto pasó a llamarse nuevamente GWAS Central, para reflejar el creciente enfoque en los estudios de asociación de todo el genoma . GWAS Central es un componente central del proyecto GEN2PHEN y tiene la intención de proporcionar un modelo operativo, además de un paquete de software de código abierto , para que otros puedan crear bases de datos similares en todo el mundo. Estos serán alojados por institutos, consorcios e incluso laboratorios individuales; proporcionar a esos grupos un conjunto de herramientas para publicitar y publicar sus hallazgos de asociación genética en la web y examinar sus datos junto con otros datos de recursos valiosos similares.
Referencias
- ^ Brookes, AJ; Lehväslaiho, H; Siegfried, M; Boehm, JG; Yuan, YP; Sarkar, CM; Bork, P; Ortigao, F (1 de enero de 2000). "HGBASE: una base de datos de SNP y otras variaciones en y alrededor de genes humanos" . Investigación de ácidos nucleicos . 28 (1): 356–60. doi : 10.1093 / nar / 28.1.356 . PMC 102467 . PMID 10592273 .
- ^ Beck, T; Hastings, RK; Gollapudi S; Gratis, RC; Brookes, AJ. (1 de julio de 2014). "GWAS Central: un recurso integral para la comparación y el interrogatorio de estudios de asociación de todo el genoma" . Eur J Hum Genet . 22 (7): 949–52. doi : 10.1038 / ejhg.2013.274 . PMC 4060122 . PMID 24301061 .
- ^ Fredman, D; Siegfried, M; Yuan, YP; Bork, P; Lehväslaiho, H; Brookes, AJ (1 de enero de 2002). "HGVbase: una base de datos de variación de secuencia humana que enfatiza la calidad de los datos y un amplio espectro de fuentes de datos" . Investigación de ácidos nucleicos . 30 (1): 387–91. doi : 10.1093 / nar / 30.1.387 . PMC 99093 . PMID 11752345 .
- ^ Thorisson, GA; Lancaster, O; Gratis, RC; Hastings, RK; Sarmah, P; Dash, D; Brahmachari, SK; Brookes, AJ (enero de 2009). "HGVbaseG2P: una base de datos de asociación genética central" . Investigación de ácidos nucleicos . 37 (Problema de la base de datos): D797-802. doi : 10.1093 / nar / gkn748 . PMC 2686551 . PMID 18948288 .
- ^ Brookes AJ, Lehvaslaiho H, Muilu J, Shigemoto Y, Oroguchi T, Tomiki T, Mukaiyama A, Konagaya A, Kojima T, Inoue I, Kuroda M, Mizushima H, Thorisson GA, Dash D, Rajeevan H, Darlison MW, Woon M , Fredman D, Smith AV, Senger M, Naito K, Sugawara H (31 de mayo de 2009). "El modelo de objeto de experimento de fenotipo y genotipo (PaGE-OM): una estructura de datos robusta para la información relacionada con la variación del ADN". Mutación humana . 30 (6): 968–977. doi : 10.1002 / humu.20973 . PMID 19479963 . S2CID 3091449 .
enlaces externos
- GWAS Central
- Proyecto GEN2PHEN
- Modelo de objeto de experimento de fenotipo y genotipo