GTF2H2

GTF2H2
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1Z60 , 5IVW , 5IY9 , 5IY8 , 5IY7 , 5IY6
Identificadores
Alias	GTF2H2 , BTF2, BTF2P44, T-BTF2P44, TFIIH, p44, subunidad 2 del factor de transcripción general IIH
Identificaciones externas	OMIM : 601748 MGI : 1345669 HomoloGene : 1159 GeneCards : GTF2H2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 5 (humano) [1] Banda 5q13.2 Comienzo 71.032.670 pb [1] Fin 71.067.689 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 13 (ratón) [2] Banda 13 D1 | 13 53,21 cm Comienzo 100,460,218 pb [2] Fin 100 492 579 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • actividad de proteína quinasa • actividad ATPasa dependiente de ADN • proteína de unión a N-terminal • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • zinc ion de unión • actividad del factor de traducción, el ARN de unión • de unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • actividad de ARN polimerasa II carboxi-terminal de dominio quinasa • unión de ácidos nucleicos • GO: 0000983 ARN polimerasa II actividad del factor de iniciación de la transcripción en general Componente celular • nucleoplasma • complejo holo TFIIH • GO: 0000441 complejo central TFIIH • complejo central TFIIH parte del complejo holo TFIIH • núcleo celular • factor de transcripción complejo TFIID • mota nuclear Proceso biológico • terminación de la transcripción de la ARN polimerasa I • internalización del receptor acoplado a proteína G • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • inicio de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa I • elongación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • protección del ARNm de 7-metilguanosina • transcripción de la ARN polimerasa II promotor • transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo de daño del ADN • reparación por escisión de nucleótidos del genoma global • reparación por escisión de nucleótidos acoplada a la transcripción • iniciación de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II • reparación por escisión de nucleótidos, incisión de ADN • respuesta a los rayos UV • reparación de escisión de nucleótidos, ensamblaje del complejo de preincisión • Reparación de ADN • biosíntesis de proteínas • reparación de escisión de nucleótidos, incisión de ADN, lesión 5'-to • Reparación de escisión de nucleótidos, estabilización del complejo de preincisión • fosforilación de proteínas • reparación por escisión de nucleótidos • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación positiva de la actividad de la helicasa del ADN • reparación por escisión de nucleótidos, desenrollado del dúplex del ADN • reparación por escisión de nucleótidos, incisión del ADN, lesión en 3 ' • elongación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa I Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	2966	23894
Ensembl	ENSG00000145736 ENSG00000276910 ENSG00000275045	ENSMUSG00000021639
UniProt	Q13888	Q9JIB4
RefSeq (ARNm)	NM_001515	NM_022011 NM_001360706
RefSeq (proteína)	NP_001506 NP_001351496 NP_001351497 NP_001351498 NP_001351499 NP_001351500 NP_001351501 NP_001351502	NP_071294 NP_001347635
Ubicación (UCSC)	Crónicas 5: 71,03 - 71,07 Mb	Crónicas 13: 100,46 - 100,49 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La subunidad 2 del factor de transcripción general IIH es una proteína que en humanos está codificada por el gen GTF2H2 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen es parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también ha provocado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. Este gen está dentro de la copia telomérica de la duplicación. La deleción de este gen a veces acompaña a la deleción del gen SMN1 vecino en pacientes con atrofia muscular espinal (AME), pero no está claro si la deleción de este gen contribuye al fenotipo de AME. Este gen codifica la subunidad de 44 kDa del factor de iniciación de la transcripción IIH de la ARN polimerasa II que participa en la transcripción basal y la reparación de la escisión de nucleótidos. Se han descrito variantes de transcripción para este gen,pero no se ha determinado su naturaleza completa. En la literatura se ha descrito una segunda copia de este gen dentro de la copia centromérica de la duplicación. Se informa que es diferente por dos o cuatro pares de bases; sin embargo, actualmente no se dispone de datos de secuencia para la copia centromérica del gen.^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que GTF2H2 interactúa con GTF2H5 , ^{[7] [8]} XPB ^{[7] [9]} y ERCC2 . ^{[8] [10]}

Ver también

• Factor de transcripción II H

Referencias

1. ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: Ensembl liberar 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 - Ensembl , mayo de 2,017 mil
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021639 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (junio de 1994). "Las subunidades p44 y p34 del factor de transcripción BTF2 / TFIIH tienen homologías con SSL1, una proteína de levadura implicada en la reparación del ADN" . EMBO J . 13 (10): 2393–8. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06523.x . PMC 395104 . PMID 8194529 .  
6. "Gen Entrez: factor de transcripción general IIH GTF2H2, polipéptido 2, 44kDa" .
7. Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (julio de 2004). "Una nueva, décima subunidad de TFIIH es responsable del síndrome de reparación del ADN grupo A de tricotiodistrofia" . Nat. Genet . 36 (7): 714–9. doi : 10.1038 / ng1387 . PMID 15220921 . 
8. Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (noviembre de 2000). "Sublimitación de la concentración de factor de reparación de ADN / transcripción TFIIH causa trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307–13. doi : 10.1038 / 81603 . PMID 11062469 . S2CID 25233797 .  
9. Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de p52, quinta subunidad del núcleo del factor de transcripción / reparación del ADN TFIIH" . EMBO J . 16 (5): 1093-102. doi : 10.1093 / emboj / 16.5.1093 . PMC 1169708 . PMID 9118947 .  
10. Coin F, Marinoni JC, Rodolfo C, Fribourg S, Pedrini AM, Egly JM (octubre de 1998). "Las mutaciones en el gen de la helicasa XPD dan como resultado los fenotipos XP y TTD, lo que evita la interacción entre XPD y la subunidad p44 de TFIIH". Nat. Genet . 20 (2): 184–8. doi : 10.1038 / 2491 . PMID 9771713 . S2CID 28250605 .  

Lectura adicional

• Svejstrup JQ, Vichi P, Egly JM (1996). "Las múltiples funciones del factor de transcripción / reparación TFIIH". Trends Biochem. Sci . 21 (9): 346–50. doi : 10.1016 / s0968-0004 (96) 10046-3 . PMID  8870499 .
• Jeang KT (1998). "Tat, quinasa asociada a Tat y transcripción". J. Biomed. Sci . 5 (1): 24–7. doi : 10.1007 / BF02253352 . PMID  9570510 .
• Yankulov K, Bentley D (1998). "Control transcripcional: cofactores Tat y alargamiento transcripcional". Curr. Biol . 8 (13): R447-9. doi : 10.1016 / S0960-9822 (98) 70289-1 . PMID  9651670 . S2CID  15480646 .
• van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "Un mapa de transcripción provisional de la región crítica de la atrofia muscular espinal (SMA)". EUR. J. Hum. Genet . 3 (2): 87–95. doi : 10.1159 / 000472281 . PMID  7552146 . S2CID  46083524 .
• Henning KA, Li L, Iyer N, McDaniel LD, Reagan MS, Legerski R, Schultz RA, Stefanini M, Lehmann AR, Mayne LV, Friedberg EC (1995). "El gen del grupo A del síndrome de Cockayne codifica una proteína de repetición WD que interactúa con la proteína CSB y una subunidad de la ARN polimerasa II TFIIH". Celular . 82 (4): 555–64. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90028-4 . PMID  7664335 . S2CID  16109644 .
• Blau J, Xiao H, McCracken S, O'Hare P, Greenblatt J, Bentley D (1996). "Tres clases funcionales de dominio de activación transcripcional" . Mol. Celda. Biol . 16 (5): 2044–55. doi : 10.1128 / MCB.16.5.2044 . PMC  231191 . PMID  8628270 .
• Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (1996). "Interacciones que involucran la transcripción de ARN polimerasa II humana / complejo de reparación de escisión de nucleótidos TFIIH, la proteína de reparación de escisión de nucleótidos XPG y la proteína del grupo B (CSB) del síndrome de Cockayne". Bioquímica . 35 (7): 2157–67. doi : 10.1021 / bi9524124 . PMID  8652557 .
• Reardon JT, Ge H, Gibbs E, Sancar A, Hurwitz J, Pan ZQ (1996). "Aislamiento y caracterización de dos complejos relacionados con el factor de transcripción humano IIH (TFIIH): ERCC2 / CAK y TFIIH" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (13): 6482–7. Código Bibliográfico : 1996PNAS ... 93.6482R . doi : 10.1073 / pnas.93.13.6482 . PMC  39049 . PMID  8692841 .
• Drapkin R, Le Roy G, Cho H, Akoulitchev S, Reinberg D (1996). "La quinasa activadora de quinasa dependiente de ciclina humana existe en tres complejos distintos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (13): 6488–93. Código Bibliográfico : 1996PNAS ... 93.6488D . doi : 10.1073 / pnas.93.13.6488 . PMC  39050 . PMID  8692842 .
• Zhou Q, Sharp PA (1996). "Tat-SF1: cofactor para la estimulación del alargamiento transcripcional por Tat del VIH-1". Ciencia . 274 (5287): 605–10. Código Bibliográfico : 1996Sci ... 274..605Z . doi : 10.1126 / science.274.5287.605 . PMID  8849451 . S2CID  13266489 .
• Parada CA, Roeder RG (1996). "Procesividad mejorada de la ARN polimerasa II desencadenada por la fosforilación inducida por Tat de su dominio carboxi-terminal". Naturaleza . 384 (6607): 375–8. Código Bibliográfico : 1996Natur.384..375P . doi : 10.1038 / 384375a0 . PMID  8934526 . S2CID  4278432 .
• Bürglen L, Seroz T, Miniou P, Lefebvre S, Burlet P, Munnich A, Pequignot EV, Egly JM, Melki J (1997). "El gen que codifica p44, una subunidad del factor de transcripción TFIIH, está involucrado en deleciones a gran escala asociadas con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann" . Soy. J. Hum. Genet . 60 (1): 72–9. PMC  1712562 . PMID  8981949 .
• García-Martínez LF, Ivanov D, Gaynor RB (1997). "Asociación de Tat con complejos purificados de preiniciación de la transcripción de VIH-1 y VIH-2" . J. Biol. Chem . 272 (11): 6951–8. doi : 10.1074 / jbc.272.11.6951 . PMID  9054383 .
• Carter TA, Bönnemann CG, Wang CH, Obici S, Parano E, De Fatima Bonaldo M, Ross BM, Penchaszadeh GK, Mackenzie A, Soares MB, Kunkel LM, Gilliam TC (1997). "Un gen de reparación de transcripción de múltiples copias, BTF2p44, se asigna a la región SMA y demuestra deleciones asociadas a SMA" . Tararear. Mol. Genet . 6 (2): 229–36. doi : 10.1093 / hmg / 6.2.229 . PMID  9063743 .
• Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (1997). "Clonación y caracterización de p52, quinta subunidad del núcleo del factor de transcripción / reparación del ADN TFIIH" . EMBO J . 16 (5): 1093-102. doi : 10.1093 / emboj / 16.5.1093 . PMC  1169708 . PMID  9118947 .
• Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). "El transactivador Tat del virus de la inmunodeficiencia humana interactúa con la holoenzima de la ARN polimerasa II" . Mol. Celda. Biol . 17 (4): 1817–23. doi : 10.1128 / mcb.17.4.1817 . PMC  232028 . PMID  9121429 .
• Rossignol M, Kolb-Cheynel I, Egly JM (1997). "La especificidad de sustrato de la quinasa de activación de cdk (CAK) se altera tras la asociación con TFIIH" . EMBO J . 16 (7): 1628–37. doi : 10.1093 / emboj / 16.7.1628 . PMC  1169767 . PMID  9130708 .
• García-Martínez LF, Mavankal G, Neveu JM, Lane WS, Ivanov D, Gaynor RB (1997). "La purificación de una quinasa asociada a Tat revela un complejo TFIIH que modula la transcripción del VIH-1" . EMBO J . 16 (10): 2836–50. doi : 10.1093 / emboj / 16.10.2836 . PMC  1169892 . PMID  9184228 .

Enlaces externos

• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13888 (subunidad 2 del factor de transcripción general IIH) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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