Gene Ontology ( GO ) es una importante iniciativa bioinformática para unificar la representación de atributos de genes y productos de genes en todas las especies . [1] Más específicamente, el proyecto apunta a: 1) mantener y desarrollar su vocabulario controlado de atributos de genes y productos genéticos; 2) anotar genes y productos génicos, y asimilar y difundir datos de anotación; y 3) proporcionar herramientas para un fácil acceso a todos los aspectos de los datos proporcionados por el proyecto, y para permitir la interpretación funcional de los datos experimentales utilizando GO, por ejemplo, a través del análisis de enriquecimiento. [2] [3]GO es parte de un esfuerzo de clasificación más grande, Open Biomedical Ontology , siendo uno de los miembros candidatos iniciales de OBO Foundry . [4]
Mientras que la nomenclatura génica se centra en los genes y los productos génicos, la ontología génica se centra en la función de los genes y los productos génicos. El GO también amplía el esfuerzo mediante el uso de lenguaje de marcado para hacer que los datos (no solo de los genes y sus productos, sino también de los atributos seleccionados) sean legibles por máquina , y para hacerlo de una manera que esté unificada en todas las especies (mientras que las convenciones de nomenclatura de genes varían según el taxón biológico ).
Desde un punto de vista práctico, una ontología es una representación de algo que conocemos. Las "ontologías" consisten en representaciones de cosas que son detectables o directamente observables, y las relaciones entre esas cosas. No existe una terminología estándar universal en biología y dominios relacionados, y los usos de los términos pueden ser específicos para una especie, área de investigación o incluso un grupo de investigación en particular. Esto dificulta la comunicación y el intercambio de datos. El proyecto Gene Ontology proporciona una ontología de términos definidos que representan las propiedades del producto génico . La ontología cubre tres dominios:
Cada término GO dentro de la ontología tiene un nombre de término, que puede ser una palabra o una cadena de palabras; un identificador alfanumérico único; una definición con fuentes citadas; y una ontología indicando el dominio al que pertenece. Los términos también pueden tener sinónimos, que se clasifican como exactamente equivalentes al nombre del término, más amplio, más específico o relacionado; referencias a conceptos equivalentes en otras bases de datos; y comentarios sobre el significado o el uso del término. La ontología GO está estructurada como un gráfico acíclico dirigido , y cada término tiene relaciones definidas con uno o más términos en el mismo dominio y, a veces, con otros dominios. El vocabulario GO está diseñado para ser neutral en cuanto a especies e incluye términos aplicables a procariotas y eucariotas ,organismos unicelulares y pluricelulares .
GO no es estático, y las adiciones, correcciones y alteraciones son sugeridas y solicitadas por los miembros de las comunidades de investigación y anotación, así como por aquellos directamente involucrados en el proyecto GO. [5] Por ejemplo, un anotador puede solicitar un término específico para representar una ruta metabólica, o una sección de la ontología puede revisarse con la ayuda de expertos de la comunidad (por ejemplo , [6] ). Los editores de ontologías revisan las ediciones sugeridas y las implementan cuando corresponde.
Los archivos de ontología y anotación de GO están disponibles gratuitamente en el sitio web de GO [7] en varios formatos, o se puede acceder a ellos en línea usando el navegador GO AmiGO . El proyecto Gene Ontology también proporciona asignaciones descargables de sus términos a otros sistemas de clasificación.