Análisis genético
El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular . Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación, y éstas también se consideran parte del proceso. El sistema base de análisis gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios . Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos sobre la base de la observación física a gran escala y en una escala más microscópica. El análisis genético se puede utilizar en general para describir los métodos que se utilizan en las ciencias de la genética y la biología molecular y que resultan de ellas, o para aplicaciones resultante de esta investigación.
El análisis genético se puede hacer para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para hacer un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas como el cáncer . Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.
Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en tiempos prehistóricos. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos heredados en humanos que fueron eliminados a lo largo de los años. Los muchos análisis genéticos evolucionaron gradualmente con el tiempo.
El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con la investigación realizada por Gregor Mendel . Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", se inspiró para estudiar la variación en las plantas. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 29.000 plantas de guisantes (es decir, Pisum sativum). Este estudio mostró que una de cada cuatro plantas de guisantes tenía alelos recesivos de raza pura, dos de cada cuatro eran híbridas y una de cada cuatro era dominante de raza pura. Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente., que más tarde se conoció como las leyes de la herencia de Mendel. Al carecer de la comprensión básica de la herencia, Mendel observó varios organismos y primero utilizó el análisis genético para descubrir que los rasgos se heredaban de los padres y que esos rasgos podían variar entre los niños. Posteriormente, se descubrió que las unidades dentro de cada celda son responsables de estos rasgos. Estas unidades se denominan genes. Cada gen está definido por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.
Los análisis genéticos incluyen tecnologías moleculares como PCR , RT-PCR , secuenciación de ADN y micromatrices de ADN , y métodos citogenéticos como el cariotipo y la hibridación in situ con fluorescencia .
La secuenciación del ADN es esencial para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases de nucleótidos . Cada molécula de ADN está hecha de adenina , guanina , citosina y timina , que determinan qué función tendrán los genes. Esto fue descubierto por primera vez durante la década de 1970. La secuenciación de ADN abarca métodos bioquímicos para determinar el orden de las bases de nucleótidos, adenina, guanina, citosina y timina, en un oligonucleótido de ADN. Al generar una secuencia de ADN para un organismo en particular, está determinando los patrones que conforman los rasgos genéticos y, en algunos casos, los comportamientos.
