El síndrome de carcinoma nevoide de células basales ( NBCCS ) es una afección médica hereditaria que involucra defectos en múltiples sistemas corporales, como la piel , el sistema nervioso , los ojos , el sistema endocrino y los huesos . [1] Las personas con este síndrome son particularmente propensas a desarrollar una forma común y generalmente no potencialmente mortal de cáncer de piel no melanoma . Aproximadamente el 10% de las personas con la afección no desarrollan carcinomas de células basales (BCC).
El nombre síndrome de Gorlin se refiere al patólogo oral y genetista humano estadounidense Robert J. Gorlin (1923-2006). [2] El dermatólogo estadounidense Robert W. Goltz (1923-2014) [3] fue su coautor, que es la base del término "síndrome de Gorlin-Goltz".
Descrito por primera vez en 1960 por Gorlin y Goltz, [4] NBCCS es una condición autosómica dominante que puede causar apariencias faciales inusuales y una predisposición al carcinoma de células basales, un tipo de cáncer de piel que rara vez se disemina a otras partes del cuerpo. Se informa que la prevalencia es de 1 caso por cada 56.000 a 164.000 habitantes. Un trabajo reciente en genética molecular ha demostrado que la NBCCS es causada por mutaciones en el gen PTCH ( Patched ) que se encuentra en el brazo del cromosoma 9q . [5] Si un niño hereda el gen defectuoso de cualquiera de los padres, tendrá el trastorno.
Las mutaciones en el homólogo humano de Drosophila patched ( PTCH1 ), un gen supresor de tumores en el cromosoma 9, se identificaron como el evento genético subyacente en este síndrome. [ cita requerida ]
Las personas con NBCCS necesitan educación sobre el síndrome y pueden necesitar asesoramiento y apoyo, ya que a menudo es difícil lidiar con múltiples CBC y múltiples cirugías. Deben reducir la exposición a la luz ultravioleta para minimizar el riesgo de BCC. También se les debe advertir que recibir radioterapia para sus cánceres de piel puede estar contraindicado. Deben buscar síntomas atribuibles a otros sistemas potencialmente involucrados: el SNC, el sistema genitourinario, el sistema cardiovascular y la dentición. [ cita requerida ]
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres, ya que uno de los padres con NBCCS causa un 50% de probabilidad de que su hijo también se vea afectado. [ cita requerida ]