• Componente integral de la membrana • Membrana de la vesícula endocítica • Cono de crecimiento dendrítico • Aparato de Golgi • Orgánulo delimitado por la membrana intracelular • GO: 0097483, GO: 0097481 Densidad postsináptica • Membrana • Membrana plasmática • Cono de crecimiento axonal • Cuerpo medio • Membrana ciliar • Región perinuclear de citoplasma • caveola • cilio • núcleo
Proceso biológico
• proceso de especificación del patrón • desarrollo del sistema renal • especificación del eje de la placa neural • respuesta al estradiol • morfogénesis de las extremidades • regulación negativa de la vía de señalización suavizada • respuesta al compuesto cíclico orgánico • respuesta al ácido retinoico • homeostasis de la glucosa • desarrollo de órganos embrionarios • proliferación celular involucrada en desarrollo de metanefros • regulación negativa del crecimiento de organismos multicelulares • procesamiento de proteínas • respuesta a estímulos mecánicos • morfogénesis del corazón • Especificación del destino de las células epidérmicas • Desarrollo embrionario en el útero • Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • Morfogénesis de las patas traseras • Regulación negativa de la actividad del factor de transcripción de unión al ADN • Regulación negativa de la diferenciación de osteoblastos • Diferenciación de células epiteliales de la glándula mamaria • Desarrollo de somitas • Respuesta celular al colesterol • regulación de la localización de la proteína • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN • glándula mamaria conducto morfogénesis • glándula mamaria desarrollo • patrón del tubo neural • regulación de la vía de señalización suavizada • ramificación involucrada en la morfogénesis del brote ureteral • cierre del tubo neural • desarrollo del cerebro • proliferación de queratinocitos • regulación negativa de la división celular • vía de señalización suavizada involucrada en el patrón del tubo neural dorsal / ventral • regulación de la proliferación de la población celular • Morfogénesis del miembro embrionario • Regulación positiva de la salida de colesterol • Regulación del ciclo celular mitótico • Regulación negativa de la proliferación de células epiteliales • desarrollo de la epidermis • morfogénesis de órganos animales • diferenciación celular involucrada en el desarrollo renal • determinación del destino celular • respuesta al clorato • regulación del crecimiento • vía de señalización suavizada • patrón del tubo neural dorsal / ventral • diferenciación de neuronas motoras de la médula espinal • regulación negativa de la transcripción, ADN- plantilla • regulación positiva de la diferenciación de células epidérmicas • formación de patrón dorsal / ventral • formación del tubo neural • respuesta al fármaco • transducción de señales • regulación negativa de la proliferación de la población de células • el desarrollo del sistema faríngea • desarrollo de la glándula de próstata • comisural neurona axón orientación • proteína de localización de la membrana plasmática • la regeneración del hígado
El homólogo 1 de la proteína parcheada es una proteína que es miembro de la familia parcheada y en humanos está codificada por el gen PTCH1 . [5] [6]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 referencias
4 Lecturas adicionales
5 enlaces externos
Función
PTCH1 es un miembro de la familia de genes patched y es el receptor del erizo sónico , una molécula secretada implicada en la formación de estructuras embrionarias y en la tumorigénesis. Este gen funciona como supresor de tumores . El producto del gen PTCH1, es una proteína transmembrana que suprime la liberación de otra proteína llamada suavizada , y cuando el erizo sónico se une a PTCH1, se libera suavizado y señala la proliferación celular.
Significación clínica
Las mutaciones de este gen se han asociado con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales (también conocido como síndrome de Gorlin), [7] carcinoma de células escamosas de esófago , tricoepiteliomas , carcinomas de células de transición de la vejiga y holoprosencefalia . El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. Se han descrito variantes de corte y empalme adicionales, pero sus secuencias de longitud completa y su validez biológica no se pueden determinar actualmente. [6]
Las mutaciones en PTCH1 causan el síndrome de Gorlin y también se han encontrado mutaciones en pacientes con holoprosencefalia . [8] [9] [10] Algunos de estos pacientes presentan labio leporino y paladar hendido entre las características de holoprosencefalia , y también se encontraron variantes de sentido erróneo en PTCH1 en una prueba de secuenciación de pacientes con labio leporino y paladar hendido no sindrómicos . [11] Además, se ha descubierto que la asociación entre los SNP en o cerca de PTCH1 se asocia con el labio leporino y el paladar hendido no sindrómicos . [11] [12] Mutaciones enPTCH1 también se asocia con meduloblastoma . [13]
Referencias
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome del carcinoma nevoide de células basales
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la microdeleción 9q22.3
Drosophila parcheado - The Interactive Fly
Ubicación del gen humano PTCH1 en UCSC Genome Browser .
Detalles del gen humano PTCH1 en UCSC Genome Browser .
vtmiVía de señalización : vía de señalización hedgehog
