La hormona del crecimiento 1 , también conocida como hormona del crecimiento pituitaria o simplemente como hormona del crecimiento ( GH ) o somatotropina , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GH1 . [3]
GH1 |
---|
|
Estructuras disponibles |
---|
PDB | Búsqueda humana UniProt: PDBe RCSB |
---|
Lista de códigos de identificación de PDB |
---|
1AXI , 1HUW , 1A22 , 1HGU , 3HHR , 1KF9 , 1HWG , 1BP3 , 1HWH |
|
|
Identificadores |
---|
Alias | GH1 , GH, GH-N, GHN, IGHD1B, hGH-N, GHB5, Hormona de crecimiento 1, IGHD2, IGHD1A |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 139250 HomoloGene : 128036 GeneCards : GH1 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 17 (humano) [1] |
---|
| Banda | 17q23.3 | Comienzo | 63,917,200 pb [1] |
---|
Final | 63,918,839 pb [1] |
---|
|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • actividad de la hormona • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • actividad del factor de crecimiento • unión al receptor de la hormona del crecimiento • de unión al receptor de prolactina
|
---|
Componente celular | • región extracelular • espacio extracelular • luz del endosoma • complejo receptor de la hormona del crecimiento • matriz extracelular que contiene colágeno
|
---|
Proceso biológico | • Vía de señalización del receptor de la hormona del crecimiento a través de JAK-STAT • Respuesta al estradiol • Regulación positiva de la actividad de la MAP quinasa • Regulación positiva de la internalización del receptor • Maduración ósea • Vía de señalización del receptor de la hormona del crecimiento • Regulación positiva de la vía de señalización del receptor del factor de crecimiento similar a la insulina • Positivo regulación del crecimiento de organismos multicelulares • regulación positiva de la fosforilación de peptidil-tirosina • regulación positiva de la señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa • regulación positiva de la vía de señalización del receptor a través de JAK-STAT • regulación positiva de la activación de la actividad de la quinasa Janus • regulación positiva de la fosforilación de tirosina de STAT proteína • regulación de la actividad del receptor de señalización • regulación positiva del transporte transmembrana de glucosa • respuesta a los niveles de nutrientes • regulación positiva del crecimiento • desarrollo de órganos animales • transducción de señales
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_000515 NM_022559 NM_022560 NM_022561 NM_022562 |
| |
---|
RefSeq (proteína) | |
---|
NP_000506 NP_072053 NP_072054 |
| |
---|
Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 63,92 - 63,92 Mb | n / A |
---|
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A |
---|
Wikidata |
|
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de hormonas somatotropina / prolactina que desempeñan un papel importante en el control del crecimiento. El gen, junto con otros cuatro genes relacionados, se encuentra en el locus de la hormona del crecimiento en el cromosoma 17, donde se intercalan en la misma orientación transcripcional, una disposición que se cree que ha evolucionado mediante una serie de duplicaciones de genes. Los cinco genes comparten un grado notablemente alto de identidad de secuencia. El empalme alternativo genera isoformas adicionales de cada una de las cinco hormonas del crecimiento, lo que genera una mayor diversidad y potencial de especialización. Este miembro particular de la familia se expresa en la pituitaria pero no en el tejido placentario como es el caso de los otros cuatro genes en el locus de la hormona del crecimiento. Las mutaciones o deleciones del gen provocan deficiencia de la hormona del crecimiento y baja estatura. [4]