HLA-B51 ( B51 ) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos del gen HLA-B * 51 más comunes. [1]
B51 es una fracción de antígeno de la amplia antígeno B5 , y es un serotipo hermana de B52 . [2] Hay muchos alelos dentro del grupo de alelos B * 51. B51 está asociado con varias enfermedades, incluida la enfermedad de Behçet .
Hay 71 alelos, 57 variantes de secuencia de aminoácidos en B51 de las cuales 4 son nulos. De estos, solo 9 son lo suficientemente frecuentes como para haber sido serotipados de manera confiable. B * 5101 es el más común, pero otros tienen una gran abundancia regional.
Bw51 se asoció con la enfermedad de Behçet , [5] en el síndrome de ganglio linfático mucocutáneo endémico (versus epidémico) , [6] susceptibilidad al virus que causa la infección por sarampión alemán . [7]
La enfermedad de Behçet es una inflamación de la pared de los vasos sanguíneos que puede afectar los ojos, la piel y el resto del cuerpo. [8] Varios alelos de B51 (B * 5101, B * 5108, B * 5105 y B * 5104) se encuentran en la enfermedad, y el vínculo con los marcadores D6S285 en el locus HLA fue fuerte (P <0,005). [9] Los homocigotos de B51 mostraron un riesgo considerablemente alto de enfermedad, lo que indica un posible efecto de dosis genética. B51 es capaz de distinguir varias variedades de enfermedades. El HLA-B51 se encuentra con mayor frecuencia en enfermedades que afectan los ojos. [10] Sin embargo, es menos común en algunas regiones cuando hay una mayor participación neurológica. [11] El MICASe ha encontrado que el alelo * 009 también se asocia con ABD cuando B51 también está presente, [12] IL-8 y otras citocinas también pueden estar involucradas. [13] [14] El intercambio de cromátidas hermanas también se ha observado con mayor frecuencia en B51 (+) ABD. [15]
Sin embargo, B51 tiende a no encontrarse en ABD cuando está involucrada una determinada variante del gen SUMO4 , [16] y los síntomas parecen ser más leves cuando HLA-B27 está presente. [17]