complejo mayor de histocompatibilidad humano, clase II, DR4 | |
Grupos de haplotipos | DRA * 01: DRB1 * 0401 a DRA * 01: DRB1 * 0413 |
Estructura (ver HLA-DR ) | |
Identificadores | alfa * 0101 |
Símbolo (s) | HLA-DRA [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DRA * 0101 |
Identificadores | beta 1 * 0401 a * 0413 |
Símbolo (s) | HLA-DRB1 [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DRB1 * 0401 |
EBI-HLA | DRB1 * 0402 |
EBI-HLA | DRB1 * 0403 |
EBI-HLA | DRB1 * 0404 |
EBI-HLA | DRB1 * 0405 |
EBI-HLA | DRB1 * 0406 |
EBI-HLA | DRB1 * 0407 |
EBI-HLA | DRB1 * 0408 |
EBI-HLA | DRB1 * 0409 |
EBI-HLA | DRB1 * 0410 |
EBI-HLA | DRB1 * 0411 |
EBI-HLA | DRB1 * 0412 |
EBI-HLA | DRB1 * 0413 |
Datos compartidos | |
Lugar | chr.6 6p21.31 |
HLA-DR4 ( DR4 ) es un serotipo HLA - DR que reconoce los productos del gen DRB1 * 04. El serogrupo DR4 es grande y tiene varios alelos de frecuencia moderada distribuidos en grandes regiones del mundo.
Serología
DRB1 * | DR4 | Muestra |
alelo | % | tamaño (N) |
04:01 | 98 | 5118 |
04:02 | 92 | 1029 |
04:03 | 92 | 748 |
04:04 | 89 | 2164 |
04:05 | 91 | 505 |
04:06 | 89 | 83 |
04:07 | 86 | 846 |
04:08 | 86 | 258 |
04:09 | 95 | 13 |
04:10 | 84 | 29 |
04:11 | 93 | 76 |
04:12 | > 50 | 1 |
04:13 | > 30 | 3 |
La identificación serológica de DR4 es buena. Se desconoce la serología de DRB1 * 04: 17 a * 04: 60.
Asociaciones de enfermedades
Por serotipo
DR4 se asocia con artritis reumatoide extraarticular [2] , [3] lupus eritematoso sistémico femenino inducido por hidralazina , [4] penfigoide gestacional, [5] pénfigo foliáceo , [6] miocardiopatía hipertrófica obstructiva , [7] nefropatía por IgA, [8] «síndrome compartido»: esclerosis sistémica / artritis reumatoide [9] y polimialgia reumática . [10]
Por alelo
DRB1 * 04 está asociado con un mayor riesgo de alopecia areata . [11]
DRB1 * 04: 01 se asocia con esclerosis múltiple , [12] artritis reumatoide, [13] diabetes tipo 1, [14] [15] artritis inducida por enfermedad de Lyme. [dieciséis]
DRB1 * 04: 02 : pénfigo vulgar idiopático desencadenado por fármacos [17] , [18] [19] diabetes tipo 1, [15] anticardiolipina y anti-β 2 glicoproteína I asociados al LES [20]
DRB1 * 04: 03 : síndrome de ovario poliquístico, [21] anticardiolipina y anti-β 2 glucoproteína I asociados al LES . [22]
DRB1 * 04: 04 : fibrinógeno anticitrulinado [23] en artritis reumatoide, [13] hepatitis autoinmune. [24]
DRB1 * 04: 05 : artritis reumatoide, [25] hepatitis autoinmune, [26] diabetes tipo 1. [14] [15]
DRB1 * 04: 06 : autoanticuerpos caspasa-8 silicosis-esclerosis sistémica (SSc) -lupus eritematoso sistémico (LES). [27]
DRB1 * 04: 09 : Infección por T. cruzi con miocardiopatía. [28]
Por haplotipo
DR4- DQ8 es un factor de riesgo de carcinoma papilar de tiroides, [29] diabetes juvenil, enfermedad celíaca y artritis reumatoide . [30]
DRB1 * 04: DQA1 * 03: 03-DQB1 * 04: 01 haplotipo: síndrome poliglandular autoinmune de tipo III, [31] hepatitis autoinmune, [32] pancreatitis autoinmune. [33]
DRB1 * 04: DQA1 * 03-DQB1 * 03: 02 haplotipo: diabetes tipo 1 [34] [35] con DRB1 * 04: 01 , * 04: 05 , * 04: 02 aumento del riesgo cuando DQ8 está presente. [36]
Por genotipo
DRB1 * 01: 01 / * 04: 04 y * 01: 01 / * 04: 01 aumenta el riesgo de mortalidad en la artritis reumatoide, con cardiopatía isquémica y tabaquismo. [37] estos mismos genotipos están asociados con vasculitis reumatoide. [38]
Ligamiento genético
Haplotipos DR4 | ||||
Serotipos | DRA | DRB1 | DRB4 | |
---|---|---|---|---|
DR4- DR53 | * 0101 | * 0401 | * 0103 | |
* 0101 | * 0402 | * 01 | ||
* 0101 | * 0403 | * 01 | ||
* 0101 | * 0404 | * 01 | ||
* 0101 | * 0405 | * 01 | ||
Serotipos | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 ) | * 0303 | * 0301 | * 0401 | |
DR4- DQ7 (8.1, 3 ) | * 0301 | * 0302 | * 0401 | |
* 0301 | * 0302 | * 0402 | ||
* 0301 | * 0302 | * 0404 | ||
DR4- DQ4 ( 4,3 ) | * 0303 | * 0401 | * 0405 | |
Serotipos | HLA-A | HLA-C | HLA-B | DRB1 |
A2 -Cw10-B62 (15) -DR4 | * 0201 | * 0304 | * 1501 | * 0401 |
A2 -Cw10-B60 (40) -DR4 | * 0201 | * 0304 | * 4001 | * 0402 |
A2 -Cw5-B44 (16) -DR4 | * 0201 | * 0501 | * 4402 | * 0401 |
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