La proteína 1 del síndrome de Hydrolethalus es una proteína que en humanos está codificada por el gen HYLS1 . [4] [5]
HYLS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HYLS1 , HLS, centriolar y ciliogénesis asociada, HYLS1 centriolar y ciliogénesis asociada | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 610693 MGI : 1924082 HomoloGene : 82283 GeneCards : HYLS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 125,88 - 125,9 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Hyls1 se incorpora a los centríolos a medida que se forman, pero no es necesario para el ensamblaje de los centríolos. Sin embargo, se requiere Hyls1 para la formación de cilios . [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de hidrolethalus . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198331 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: síndrome de hidrolethalus 1" .
- ^ a b Mee L, Honkala H, Kopra O, Vesa J, Finnilä S, Visapää I, Sang TK, Jackson GR, Salonen R, Kestilä M, Peltonen L (junio de 2005). "El síndrome de Hydrolethalus es causado por una mutación sin sentido en un gen nuevo HYLS1". Tararear. Mol. Genet . 14 (11): 1475–88. doi : 10.1093 / hmg / ddi157 . PMID 15843405 .
- ^ Dammermann A, Pemble H, Mitchell BJ, McLeod I, Yates JR, Kintner C, Desai AB, Oegema K (septiembre de 2009). "La proteína del síndrome de hydrolethalus HYLS-1 vincula la estructura central del centríolo a la formación de cilios" . Genes Dev . 23 (17): 2046–59. doi : 10.1101 / gad.1810409 . PMC 2751977 . PMID 19656802 .
Otras lecturas
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celular . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- Rose JE, Behm FM, Drgon T y col. (2010). "Dejar de fumar personalizado: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo para dejar de fumar" . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi : 10.2119 / molmed.2009.00159 . PMC 2896464 . PMID 20379614 .
- Visapää I, Salonen R, Varilo T, et al. (1999). "Asignación del locus para el síndrome de hidroletalo a una región muy restringida en 11q23-25" . Soy. J. Hum. Genet . 65 (4): 1086–95. doi : 10.1086 / 302603 . PMC 1288242 . PMID 10486328 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Paetau A, Honkala H, Salonen R y col. (2008). "Síndrome de Hydrolethalus: neuropatología de 21 casos confirmados por análisis de mutación del gen HYLS1" . J. Neuropathol. Exp. Neurol . 67 (8): 750–62. doi : 10.1097 / NEN.0b013e318180ec2e . PMID 18648327 .