La esclerosis tuberosa 1 (TSC1) , también conocida como hamartina , es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSC1 . [5]
TSC1 funciona como una cochaperona que inhibe la actividad ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteína de choque térmico-90) y desacelera su ciclo de chaperona. Tsc1 funciona como un facilitador de Hsp90 en el acompañamiento de los clientes quinasa y no quinasa, incluido Tsc2, evitando así su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. [6] TSC1, TSC2 y TBC1D7 es un complejo multiproteico también conocido como complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORC1 al funcionar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa Rheb , un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC ha sido implicado como un supresor de tumores .
Los defectos en este gen pueden causar esclerosis tuberosa , debido a un deterioro funcional del complejo TSC. [ cita requerida ] Los defectos en TSC1 también pueden ser una causa de displasia cortical focal . [ cita requerida ] TSC1 puede estar involucrado en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo de los efectos del accidente cerebrovascular . [7]