El Proyecto Internacional HapMap era una organización que tenía como objetivo desarrollar un mapa de haplotipos ( HapMap ) del genoma humano , para describir los patrones comunes de variación genética humana . HapMap se utiliza para encontrar variantes genéticas que afectan la salud, las enfermedades y las respuestas a los medicamentos y los factores ambientales. La información producida por el proyecto está disponible gratuitamente para investigación.
El Proyecto Internacional HapMap es una colaboración entre investigadores de centros académicos, grupos de investigación biomédica sin fines de lucro y empresas privadas en Canadá , China (incluido Hong Kong ), Japón , Nigeria , Reino Unido y Estados Unidos . Comenzó oficialmente con una reunión del 27 al 29 de octubre de 2002 y se esperaba que tomara unos tres años. Consta de dos fases; los datos completos obtenidos en la Fase I se publicaron el 27 de octubre de 2005. [1] El análisis del conjunto de datos de la Fase II se publicó en octubre de 2007. [2] El conjunto de datos de la Fase III se publicó en la primavera de 2009 y la publicación que presenta los resultados finales se publicó en septiembre de 2010. [3]
A diferencia de las enfermedades mendelianas más raras , las combinaciones de diferentes genes y el medio ambiente juegan un papel en el desarrollo y progresión de enfermedades comunes (como diabetes , cáncer , enfermedades cardíacas , derrames cerebrales , depresión y asma ), o en la respuesta individual a fármacos . agentes. Para encontrar los factores genéticos implicados en estas enfermedades, se podría, en principio, hacer un estudio de asociación de todo el genoma.: obtener la secuencia genética completa de varios individuos, algunos con la enfermedad y otros sin la enfermedad, y luego buscar diferencias entre los dos conjuntos de genomas. En ese momento, este enfoque no era factible debido al costo de la secuenciación completa del genoma . El proyecto HapMap propuso un atajo.
Aunque dos personas no relacionadas comparten aproximadamente el 99,5% de su secuencia de ADN , sus genomas difieren en ubicaciones específicas de nucleótidos . Dichos sitios se conocen como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y cada una de las posibles formas de genes resultantes se denomina alelo . El proyecto HapMap se enfoca solo en SNP comunes, aquellos en los que cada alelo ocurre en al menos el 1% de la población.
Cada persona tiene dos copias de todos los cromosomas , excepto los cromosomas sexuales en los hombres . Para cada SNP, la combinación de alelos que tiene una persona se llama genotipo . El genotipado se refiere a descubrir qué genotipo tiene una persona en un sitio en particular. El proyecto HapMap eligió una muestra de 269 individuos y seleccionó varios millones de SNP bien definidos, genotipificó a los individuos para estos SNP y publicó los resultados.
Los alelos de los SNP cercanos en un solo cromosoma están correlacionados. Específicamente, si se conoce el alelo de un SNP para un individuo dado, a menudo se pueden predecir los alelos de los SNP cercanos. Esto se debe a que cada SNP surgió en la historia evolutiva como una mutación puntual única y luego se transmitió al cromosoma rodeado por otras mutaciones puntuales anteriores. Los SNP que están separados por una gran distancia en el cromosoma generalmente no están muy bien correlacionados, porque la recombinación ocurre en cada generación y mezcla las secuencias de alelos de los dos cromosomas. Una secuencia de alelos consecutivos en un cromosoma particular se conoce como haplotipo .