Color de ojos es un poligénica carácter fenotípico determinado por dos factores distintos: la pigmentación de la ojo 's iris [1] [2] y la frecuencia de la dependencia de la dispersión de la luz por la turbia medio en el estroma del iris . [3] : 9
En los seres humanos, la pigmentación del iris varía de marrón claro a negro, dependiendo de la concentración de melanina en el epitelio del pigmento del iris (ubicado en la parte posterior del iris), el contenido de melanina dentro del estroma del iris (ubicado en la parte frontal del iris). iris) y la densidad celular del estroma. [4] La aparición de ojos azules y verdes, así como ojos color avellana, resulta de la dispersión de luz de Tyndall en el estroma, un fenómeno similar al que explica el azul del cielo llamado dispersión de Rayleigh . [5] Ni los pigmentos azules ni los verdes están presentes en el iris o el líquido ocular humano. [3] [6]El color de ojos es, por tanto, un ejemplo de color estructural y varía según las condiciones de iluminación, especialmente para ojos de colores más claros.
Los ojos de colores brillantes de muchas especies de aves son el resultado de la presencia de otros pigmentos, como pteridinas , purinas y carotenoides . [7] Los seres humanos y otros animales tienen muchas variaciones fenotípicas en el color de los ojos. [8]
La genética y la herencia del color de ojos en humanos es complicada. Hasta ahora, se han asociado hasta 15 genes con la herencia del color de ojos. Algunos de los genes del color de ojos incluyen OCA2 y HERC2 . [9] Se ha demostrado que la creencia anterior de que el color de los ojos azules es un rasgo recesivo simple es incorrecta. La genética del color de ojos es tan compleja que puede ocurrir casi cualquier combinación de colores de ojos entre padres e hijos. [10] [11] Sin embargo, el polimorfismo del gen OCA2 , cercano a la región reguladora proximal 5 ′ , explica la mayor parte de la variación del color de los ojos humanos. [12]
El color de ojos es un rasgo heredado influenciado por más de un gen . [13] [14] Estos genes se buscan mediante asociaciones con pequeños cambios en los genes mismos y en los genes vecinos. Estos cambios se conocen como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP. Actualmente se desconoce el número real de genes que contribuyen al color de los ojos, pero hay algunos posibles candidatos. Un estudio en Rotterdam (2009) encontró que era posible predecir el color de ojos con más del 90% de precisión para el marrón y el azul usando solo seis SNP. [15] Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de ojos en humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de los ojos son OCA2y HERC2 , y ambos están localizados en el cromosoma 15 . [9]
El gen OCA2 (OMIM: 203200 ), cuando está en una forma variante, causa el color de los ojos rosado y la hipopigmentación común en el albinismo humano . (El nombre del gen se deriva del trastorno que causa, oculocutáneo tipo albinismo II.) Los diferentes SNPs dentro OCA2 están fuertemente asociados con los ojos azules y verdes, así como variaciones en pecas , molares recuentos, pelo y tono de la piel . Los polimorfismos pueden estar en una secuencia reguladora de OCA2 , donde pueden influir en la expresión del producto génico, que a su vez afecta a la pigmentación. [12]Una mutación específica dentro del gen HERC2 , un gen que regula la expresión de OCA2 , es en parte responsable de los ojos azules. [16] Otros genes implicados en la variación del color de los ojos son SLC24A4 [17] y TYR . [17] Un estudio de 2010 sobre la variación del color de los ojos en los valores de tono y saturación utilizando fotografías digitales de ojo completo de alta resolución encontró tres nuevos loci para un total de diez genes, y ahora se puede explicar alrededor del 50% de la variación del color de los ojos. [18]